L’Spinal muskuløs atrofi (SMA) er en genetisk tilstand som påvirker Fra 1 til 6000 til 10.000 mennesker. Det skader en persons evne til å kontrollere muskelbevegelsene dine. Selv om alle fag som lider av SMA, har en genetisk mutasjon, varierer symptomene og utviklingen av sykdommen sterkt.
Av denne grunn er SMA ofte delt inn i fire typer. Andre sjeldne former for SMA er forårsaket av forskjellige genetiske mutasjoner.
Fortsett å lese for å lære om de forskjellige typer sma.
Hva forårsaker SMA?
Alle fire typer SMA stammer fra en mangel på et protein kalt SMN, som står for & # 8220; overlevelse av Motoneurone & # 8221;. Motonuroni er nerveceller i ryggmargen som er ansvarlig for # 8217; sende signaler til musklene våre.
Når en mutasjon oppstår (feil) i begge kopier av SMN1-genet (en på hver av de to kopier av kromosom 5), oppstår en mangel på SMN-proteinet. Hvis lite eller ingen SMN-protein produseres, fører det til motorfunksjonsproblemer.
Naboer i nærheten av SMN1, kalt SMN2-gener, er like i strukturen til SMN1-gener. Noen ganger kan de bidra til å kompensere for SMN-proteinmangel, men antall SMN2-gener varierer fra person til person. Så typen av SMA avhenger av hvor mange SMN2-gener som en person må bidra til å kompensere for mutasjonen av SMN1-genet. Hvis en person med SMA relatert til kromosom 5 har flere kopier av SMN2-genet, kan det produsere flere SMN-arbeidsproteiner. Til gjengjeld vil deres SMA være mer milde med en sen debut enn de som har færre kopier av SMN2-genet.
Type 1 SMA
Typen 1 sma kalles også infantil debut eller werdnig-hoffmann sykdom. Vanligvis er denne typen på grunn av tilstedeværelsen av to kopier av SMN2-genet, en på hvert kromosom 5. Mer enn halvparten Nye SMA-diagnoser er type 1.
Når symptomene starter
Barn med type 1 SMA begynner å vise symptomer i de første seks månedene etter fødselen.
Symptomer
Symptomer på type 1 SMA inkluderer:
- Braces og svake ben og flosce (hypotoni)
- et svakt gråt
- Bevegelsesproblemer, svelging og puste
- L’Manglende evne til å heve hodet eller sitte uten støtte
Outlook
Barn med type 1 SMA overlever ikke i mer enn to år. Men med ny teknologi og dagens fremgang kan barn med type 1 sma overleve i flere år.
Type 2 SMA
Type 2 SMA kalles også mellomliggende SMA. Generelt har personer med type 2 SMA minst tre SMN2-gener.
Når symptomene starter
Symptomer på type 2 SMA starter vanligvis når et barn har mellom 7 og 18 måneder.
Symptomer
Symptomer på type 2 SMA pleier å være mindre alvorlige enn type 1. Inkludere:
- Manglende evne til å stå alene
- Braces og svake ben
- Tremors til fingre og hender
- Skoliose (buet vertebral kolonne)
- svake respiratoriske muskler
- Tossire vanskeligheter
Outlook
Type 2 SMA kan redusere forventet levetid, men de fleste med type 2 SMA overlever opp til # 8217; voksenliv og lever et langt liv. Personer med type 2 SMA må bruke rullestol for å flytte. De kan også trenge utstyr for å hjelpe dem med å puste bedre om natten.
Type 3 SMA
Type 3 SMA kan også angis som forsinket SMA, SMA Mild eller Kugelberg-Welanders sykdom. Symptomene på denne typen SMA er mer variabel. Personer med type 3 SMA har generelt fire til åtte SMN2-gener.
Når symptomene starter
Symptomene starter etter 18 måneder. Det er vanligvis diagnostisert med en alder av 3 år, men den nøyaktige alderen på begynnelsen kan variere. Noen mennesker kan ikke begynne å demonstrere symptomer opp til den første voksenlivet.
Symptomer
Folk med type 3 smas kan vanligvis stå og gå alene, men de kan miste muligheten til å gå når aldring. Andre symptomer inkluderer:
- Vanskelighetsgrad å stå opp fra en sittestilling
- Balansere problemer
- Vanskelig å klatre på trinnene eller løpe
- skoliose
Outlook
Type 3 SMA endrer vanligvis ikke forventet levetid for en person, men folk med denne typen risikerer å risikere å bli overvektig. Deres bein kan også svekke og bryte lett.
Type 4 SMA
Type 4 SMA kalles også Onset SMA i den voksne. Personer med type 4 SMA har fra fire til åtte SMN2-gener, slik at de kan produsere en rimelig mengde normal SMN-protein. Type 4 er minst vanlig av de fire typene.
Når symptomene starter
Symptomer på type 4 SMA starter vanligvis i den første voksenalden, vanligvis etter 35 år.
Symptomer
Type 4 SMA kan gradvis forringe over tid. Symptomene inkluderer:
- Svakhet i hender og føtter
- Vanskelighetsgrad å gå
- Tremor og muskel sammentrekninger
Outlook
Type 4 SMA endrer ikke forventet levetid for en person og musklene som brukes til å puste og Swallen er vanligvis ikke interessert.
Sma sjeldne typer
Disse typer sma er sjeldne og forårsaket av andre genmutasjoner enn de som påvirker SMN-proteinet.
- L’Spinal muskuløs atrofi med respiratorisk nød (SMARD) er en svært sjelden form for SMA forårsaket av en mutasjon av ighmbp2-genet. SMARD er diagnostisert i nyfødte og forårsaker alvorlige respiratoriske problemer.
- Kennedys sykdom eller spinal-bulbal muskulært atrofi (SBMA), er en sjelden type SMA som vanligvis påvirker bare menn. Det begynner ofte mellom 20 og 40 år. Symptomer inkluderer tremor i hender, muskelkramper, lemmer svakhet og spasmer. Selv om det også kan føre til vanskeligheter med å gå senere i livet, endrer denne typen SMA vanligvis ikke l’forventet levealder.
- Distal sma er en sjelden form forårsaket av mutasjoner i en av de mange gener, inkludert UBA1, Dync1h1 og Gars. Treffer nervecellene i ryggmargen. Symptomer starter vanligvis under L’ungdomsårene og inkluderer kramper eller svakhet og muskuløs atrofi. Det påvirker ikke’forventet levealder.
L & # 8217;
Det er fire forskjellige typer SMA korrelert til kromosom 5, omtrent relatert til symptomene i alderen begynner. Typen avhenger av antall SMN2-gener som en person må kompensere for en mutasjon i SMN1-genet. Generelt, A’alder av tidlig debut betyr færre eksemplarer av SMN2 og en større innvirkning på motorfunksjonen.
Barn med type 1 SMA har typisk det laveste operasjonsnivået. Typer 2 til 4 årsak mindre alvorlige symptomer. Det er viktig å merke seg at SMA ikke påvirker hjernen eller om en persons læringskapasitet.
Andre sjeldne former for SMA, inkludert SMARD, SBMA og distal SMA, er forårsaket av forskjellige mutasjoner med en helt annen arvsmodell. Snakk med legen din for å lære mer om genetikk og prospekter for en bestemt type.