Spinal muskuløs atrofi hos barn: Hva du bør vite

Del på Pinterest

L’spinal muskuløs atrofi (SMA) er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker svakhet. Det treffer motNeurons i ryggmargen, noe som resulterer i svakhet i musklene som brukes til bevegelse. I de fleste tilfeller av SMA, tegn og symptomer er tilstede ved fødselen eller vises innen de første 2 årene av livet.

Hvis barnet ditt har SMA, vil det begrense sin muskelstyrke og dens evne til å bevege seg. Ditt barn kan også ha problemer med å puste, svelge og fôre.

Ta et øyeblikk for å finne ut hvordan SMA kan påvirke barnet ditt, så vel som noen av behandlingsalternativene som er tilgjengelige for å håndtere denne tilstanden.

Typer og symptomer på SMA

SMA er klassifisert i fem typer, basert på en alder av # 8217; de samme symptomene og alvorlighetsgraden vises. Alle typer SMA er progressive, noe som betyr at de har en tendens til å forverres over tid.

Type 0

Type 0 SMA er den sjeldneste og mest alvorlige typen.

Når et barn har type 0 SMA, kan tilstanden detekteres før de er født mens de fortsatt utvikler seg i # 8217; livmor.

Barn født med type 0 SMA har ekstremt svake muskler, inkludert svake åndedrettsmuskler. Ofte har de problemer med å puste.

De fleste barn født med type 0 SMA overlever ikke i mer enn 6 måneder.

TYPE 1

Type 1 SMA er også kjent som Werdnig-Hoffmann Sykdom eller Spedbarn Debut SMA. Er den vanligste typen SMA, ifølge Nasjonale institutter av helse (NIH).

Når et barn har type 1 SMA, vil han trolig vise tegn og symptomer på fødsel eller innen 6 måneder fra fødselen.

Barn med type 1 sma kan vanligvis ikke kontrollere bevegelsene til hodet, rulle eller sitte uten hjelp. Ditt barn kan også ha problemer med å suge eller svelge.

Barn med type 1 SMA har også en tendens til å ha svakhet av å puste muskler og unormale biter. Dette kan forårsake alvorlige pustevansker.

Mange barn med denne typen SMA overlever ikke utover barndommen. Imidlertid kan nye målrettede terapier bidra til å forbedre utsiktene for barn med denne tilstanden.

Type 2

Type 2 SMA er også kjent som Dubowitz eller Intermediate SMA sykdom.

Hvis barnet ditt har type 2 SMA, vil tegnene og symptomene på tilstanden trolig vises mellom 6 og 18 måneder.

Barn med type 2 sma lærer generelt å sitte alene. Imidlertid har deres muskelstyrke og motoriske ferdigheter en tendens til å synke over tid. Til slutt trenger de ofte mer støtte til å sitte.

Barn med denne typen SMA kan generelt ikke lære å stå eller gå uten støtte. De utvikler ofte andre symptomer eller komplikasjoner, som for eksempel Tremors til hender, uvanlig krumning i ryggraden og respiratoriske vanskeligheter.

Mange barn med type 2 SMA overlever opptil 20 eller 30 år.

Typer 3 og 4

I noen tilfeller er barn født med typer SMA som ikke produserer tydelige symptomer til sen alder.

Type 3 SMA er også kjent som Kugelberg-Welander eller SMA mild sykdom. Vanligvis vises etter 18 måneder.

Type 4 SMA kalles også Onset Sma i voksen alder eller ungdomsår. Vises etter barndommen og har en tendens til å forårsake bare mild til moderate symptomer.

Barn og voksne med SMA Type 3 eller 4 kan ha problemer med å gå eller andre bevegelser, men har en tendens til å ha normale livsforventninger.

SMA feil årsaker

SMA er forårsaket av mutasjoner i SMN1-genet. Type og alvorlighetsgraden av tilstanden påvirkes også av antall og kopier av et barns SMN2-gen.

For å utvikle SMA må barnet ditt ha to berørte kopier av SMN1-genet. I de fleste tilfeller arver barna en skiver kopi av genet fra hver forelder.

SMN1 og SMN2-gener gir instruksjoner til kroppen om hvordan man produserer en type protein kjent som en overlevelse Motionurone protein (SMN). SMN-proteinet er avgjørende for helsen til Motoneurons, en type nervecelle som overfører signaler fra hjernen og ryggmargen til musklene.

Hvis barnet ditt har SMA, er hans kropp ikke i stand til å produsere SMN-proteiner riktig. Dette medfører motoneurons død i kroppen. Som et resultat kan kroppen deres ikke korrekt sende bevegelsessignaler fra ryggmargen til musklene, noe som fører til muskel svakhet og til slutt på grunn av muskuløs atrofi på grunn av mangel på bruk.

SMA-diagnose

Hvis barnet ditt viser tegn eller symptomer på SMA, kan legen bestille genetiske tester for å verifisere genetiske mutasjoner som forårsaker tilstanden. Dette vil hjelpe legen din til å forstå om barnets symptomer er forårsaket av SMA eller en annen lidelse.

I noen tilfeller utvikles genetiske mutasjoner som fører til at denne tilstanden blir funnet før symptomene er utviklet. Hvis du eller din partner har en familiehistorie av SMA, kan legen din anbefale genetiske tester for barnet ditt, selv om barnet ditt ser sunt ut. Hvis barnet ditt er positivt til genetiske mutasjoner, kan legen anbefale å starte en umiddelbar behandling for SMA.

I tillegg til genetiske tester kan legen bestille en muskuløs biopsi for å kontrollere barnets muskler for tegn på muskel sykdommer. De kan også bestille et elektromyogram (EMG), en test som gjør det mulig for dem å måle musklens elektriske aktivitet.

Sma behandling

Det er for tiden ingen kur kjent for SMA. Imidlertid er flere behandlinger tilgjengelige for å redusere sykdomsprogresjonen, lindre symptomer og administrere potensielle komplikasjoner.

For å gi støtte som barnet ditt trenger, bør legen hjelpe deg med å sette sammen et tverrfaglig team av helsepersonell. Vanlige kontroller med medlemmer av dette laget er avgjørende for å håndtere barnets tilstand.

Som en del av den anbefalte behandlingsplanen, kan barnets helse team anbefale ett eller flere av følgende:

  • Målrettet terapi. For å bidra til å redusere eller begrense utviklingen av SMA, kan barnets lege foreskrive og administrere injiserbare legemidler Nusinersen (Spinraza) eller onasemnogen AbeParvovec-Xioi (Zolgensma). Disse stoffene retter seg mot årsakene i sykdommen.
  • Respiratorisk terapi. For å hjelpe barnet ditt til å puste, kan hennes helsepersonell foreskrive brystfysioterapi, mekanisk ventilasjon eller andre respiratoriske behandlinger.
  • Ernæringsmessig terapi. For å hjelpe barnet ditt til å få næringsstoffer og kalorier du trenger å vokse, kan legen din eller dietten anbefale kosttilskudd eller strømforsyning via Sondino.
  • Muskel og artikulær terapi. For å bidra til å utvide musklene og leddene dine, kan barnets helsetam foreskrive fysioterapiøvelser. De kan også anbefale L’bruk av slats, verne eller andre enheter for å støtte en sunn stilling og posisjonering av leddene.
  • Medisinering. For å behandle gastroøsofageal reflux, forstoppelse eller andre potensielle SMA-komplikasjoner, kan barnets helsetam foreskrive ett eller flere stoffer.

Etter hvert som barnet ditt vokser, vil hans behandlingsbehov forandre seg. For eksempel, hvis de har alvorlige spinaldeformiteter eller # 8217; hofte, kan de trenge kirurgi i sen barndom eller i # 8217; voksen alder.

Hvis du finner følelsesmessig vanskelig å takle barnets tilstand, la legen din vite det. De kan gi råd om råd eller andre støttetjenester.

Spesielt barns utstyr

Fysioterapeut, ergoterapeut eller andre medlemmer av barnets helsetam kan oppfordre deg til å investere i spesialutstyr for å ta vare på ham.

For eksempel kan de anbefale:

  • Lys leker
  • Spesielt badutstyr
  • Barnesenger og barnevogner tilpasset
  • Trykte puter eller andre sittesystemer og postural støtter

Genetisk rådgiver

Hvis noen i familien din eller i partnerens familie har SMA, kan legen din oppmuntre deg og din partner gjennomgående genetisk rådgivning.

Hvis du tenker på å ha barn, kan en genetisk konsulent hjelpe deg og din partner evaluere og forstå sjansene dine for å ha en sønn med SMA.

Hvis du allerede har barn med SMA, kan en genetisk konsulent hjelpe deg med å evaluere og forstå sjansene du har et annet barn med denne tilstanden.

Hvis du har noen barn, og en av dem er diagnostisert med SMA, er det mulig at deres brødre også er bærere av de berørte generene. En bror kan også ha sykdommen, men viser ikke åpenbare symptomer.

Hvis legen din mener at noen av barna dine er i fare for å få kontraherende SMA, kan bestille en genetisk test. Tidlig diagnose og behandling kan bidra til å forbedre barnets langsiktige prospekter.

L & # 8217;

Hvis barnet ditt har SMA, er det viktig å få hjelp fra et tverrfaglig team av helsepersonell. Kan hjelpe deg med å forstå barnets tilstand og behandlingsalternativer.

Avhengig av barnets tilstand, kan hennes helsepersonell anbefale behandling med målrettet terapi. De kan også anbefale andre behandlinger eller livsstilsendringer for å hjelpe til med å håndtere symptomer og potensielle SMA-komplikasjoner.

Hvis du har problemer med å møte utfordringene å ta vare på et barn med SMA, la legen din vite. De kan lede deg til en konsulent, en støttegruppe eller andre støttekilder. Ha den følelsesmessige støtten du trenger, kan tillate deg å ta vare på bedre enn familien din.