COS’er skjelettet dysplasi?
Skelett dysplasi er det medisinske begrepet for hva mange kaller nanisme. Det er en generisk begrep som inneholder hundrevis av forhold som kan påvirke veksten av barnets bein og brusk. Typer av skjelettdysplasi er generelt klassifisert i henhold til delene av skjelettet som er involvert.
Hvis barnet ditt ble født med skjelettdysplasi, vil han ha unormale forskjeller i størrelse og form av ben, armer, trunk eller skallen. De kan være svært lave av statur. De kan også ha armer og ben som ikke er i normal andel med resten av kroppen.
Skjelett dysplasi er en genetisk tilstand. Det er forårsaket av en defekt i et bestemt gen, kjent som genetisk mutasjon. Enhver form for skjelett dysplasi er relativt sjelden. Men samlet sett treffer skjelettdysplasi nesten en av 5000 fødsler, rapporterer forskere Genetikk i medisin.
Hva er symptomene på skjelettdysplasi?
De spesifikke symptomene på skjelettdysplasi varierer avhengig av barnets lidelse. Deres armer, ben, koffert eller skallen vil trolig utvikle seg med en form, størrelse eller både uvanlig. Andre symptomer kan omfatte:
- Toss fingre
- Duplisering av fingrene eller føttene
- Klubbfot
- Manglende kunst
- Manglende ribber
- fraktured bein
- Articolar smerter
- skoliose
- Utviklingsforsinkelser
- Kognitive forstyrrelser (tidligere kjent som mental retardasjon)
Hva er årsakene til skjelettdysplasi?
Skjelett dysplasi er en arvelig tilstand. Det kan skyldes mange forskjellige typer genetiske mutasjoner, som overføres av foreldrene til barna sine. Disse mutasjonene kan forhindre at sønns bein vokser normalt. Mens skjelettdysplasi er kjent, kan du potensielt overføre tilstanden til barnet ditt, selv om du ikke har en familiehistorie notat.
L’Eksakt genetisk defekt ansvarlig for barnets skjelettdysplasi kan være vanskelig å identifisere. Den vanligste typen skjelettdysplasi kalles acondroplasia. Det er forårsaket av barnets FGFR3-genmutasjoner. Mesteparten av tiden har foreldrene til barn født med Acondroplasia normal høyde og statur.
Andre vanlige typer skjelettdysplasi inkluderer:
- Tanatoofarisk dysplasi, en tilstand som induserer barnet til å utvikle ekstremt kort kunst, ekstra skinnpiller på armer og ben og underutviklede lungene
- hypokondroplasia, en tilstand som påvirker konverteringen av brusk i bein i barnets kropp og oversetter til armer og korte ben, så vel som hender og føtter som er korte og brede
- Campomelisk dysplasi, en ofte dødelig tilstand hos nyfødte som forårsaker en farlig lengde på de lange beinene i barnets ben og ofte også armer
- ufullkommen osteogenese, en lidelse som oversetter til skjøre bein som bryter lett
- Acondrogenese, en lidelse som induserer barnet til å utvikle kort kunst og en liten kropp
Hvordan skjelettdysplasi er diagnostisert?
Hvis barnet ditt har en skjelettdysplasi, kan den bli født av lavt statur. I andre tilfeller kan de bli født med en normal struktur og ikke vokse senere. Du eller barnets lege Du kan oppdage deres tilstand hvis sønns hode vokser uforholdsmessig i forhold til resten av kroppen.
For å diagnostisere skjelettdysplasi, kan barnets lege først gjennomføre en fysisk undersøkelse. Sannsynligvis vil måle høyden, vekten og omkretsen av barnets hode. Du vil nok måle de nedre og øvre segmentene til barnets kropp for å vurdere deres proporsjoner. Du kan også spørre deg om barnets medisinske historie og din familie.
Legen kan bruke røntgenstråler, magnetiske resonansskanninger (MR) eller beregnede tomografi skanninger (TC) for å identifisere og evaluere deformiteten i barnets bein. I noen tilfeller kan de til og med diagnostisere skjelettdysplasi før barnets fødsel, ved hjelp av en ultralydundersøkelse. Legen din vil trolig kjøre en rutinemessig ultralyd under graviditet eller graviditet på partneren din. Under eksamen kan anomalier legge merke til i beinets beinstruktur som utvikler seg eller i lengden på lemmer. De kan bestille en’mer detaljert oppfølging ultralyd for å hjelpe diagnostisere tilstanden deres. Den nøyaktige typen dysplasi kan være vanskelig å diagnostisere før etter fødselen av barnet.
Barnets lege kan også anbefale genetisk og molekylær analyse for å identifisere barnets skjelettdysplasi. Dette kan hjelpe dem med å identifisere den nøyaktige genetiske mutasjonen som forårsaker tilstanden.
Hvordan skjelettdysplasi er behandlet?
Barnets lege kunne samarbeide med et team av spesialister for å utvikle og gi en behandlingsplan. For eksempel kan disse spesialistene inkludere nevrokirurger, nevrologer, ortopedi, oftalmologer, endokrinologer, radiologer, genetikere, fysioterapeuter, sysselsettingsterapeuter og andre.
Barnets lege kan foreskrive veksthormoner for å stimulere veksten. Denne typen behandling inkluderer injeksjoner med nåler hver dag. Det kan bidra til å øke barnets høyde, men det vil nok fortsatt utvikle en lavere gjennomsnittlig statur, selv med behandling.
Deres lege kan også anbefale kirurgi. For eksempel, hvis barnets bein tvinger ryggmargen eller hjernens koffert, må en pediatrisk nevrokirurg må fjerne noen bein. Kirurgi kan også brukes til å bidra til å strekke barnets kunst og indusere beinvekst. Men det er mange mulige komplikasjoner involvert i denne typen operasjon. Kan innebære flere prosedyrer og en lang periode med utvinning.
Barnets lege kan også anbefale andre behandlinger og rehabiliteringsbehandlinger for å lindre symptomer, øke deres uavhengighet og forbedre livskvaliteten.
Hva kan du forvente lang sikt?
De langsiktige utsiktene til barnet ditt vil avhenge av typen dysplasi de har. I følge Philadelphia Pediatrisk sykehus, Omtrent halvparten av fostrene med skjelettdysplasi ble født død eller dør kort tid etter fødselen. Noen barn med denne tilstanden overlever opptil 8217; barndommen. Andre overlever opp til # 8217; voksen alder. Mange av dem lever et relativt normalt liv.
Spør legen din mer informasjon om barnets spesifikke forhold, behandlingsalternativer og langsiktige prospekter.