Sicklecelleanemi: Typer, symptomer og behandling

COS & # 8217; er den seglcelle anemi?

L & # 8217; Sicklecelleanemi, eller seglcelleanemi (SCD), er en genetisk sykdom av røde blodlegemer (RBC). Normalt har røde blodlegemer form av disker, noe som gir dem fleksibiliteten til å reise også gjennom de minste blodkarene. Men med denne sykdommen har røde blodlegemer en unormal halvmåneform som husker en scythe. Dette gjør dem klebrig og stiv og tilbøyelig til å forbli fanget i små vaser, noe som blokkerer blod fra å nå forskjellige deler av kroppen. Dette kan forårsake smerte og vevskader.

SCD er en autosomal recessiv tilstand. Du trenger to eksemplarer av genet for å få sykdommen. Hvis du har en enkelt kopi av genet, sies det å ha seglkanalen.

Hva er symptomene på & # 8217; Sickle Cell Anemi?

Symptomer på & # 8217; Sicklecelleanemi manifesterer seg vanligvis i en ung alder. De kan vises i barn allerede på 4 måneders alder, men skjer vanligvis rundt 6 måneders skilt.

Selv om flere typer SCDer eksisterer, har alle lignende symptomer, som varierer i alvorlighetsgraden. Disse inkluderer:

  • Overdreven tretthet eller irritabilitet, fra anemi
  • Pigoleria, hos barn
  • tisse i sengen, fra tilhørende nyreproblemer
  • gulsott, som er gulingen av øynene og huden
  • Hevelse og smerte til føttene
  • Hyppige infeksjoner
  • Brystsmerter, rygg, armer eller ben

Hva er typer seglcelleanemi?

Hemoglobin er proteinet av røde blodlegemer som bærer oksygenet. Normalt har han to alfa-kjeder og to beta-kjeder. De fire hovedtyper av syke anemi er forårsaket av forskjellige mutasjoner i disse gener.

Ss hemoglobin sykdom

Ss hemoglobin sykdom er den vanligste typen av seglcelleanemi. Oppstår når du arver kopier av genet til genet; hemoglobin s fra begge foreldrene. Dette skjemaet L & # 8217; hemoglobin kjent som HB SS. Å være den mest alvorlige formen for SCD, individer med dette skjemaet, opplever også de verste symptomene i høyere grad.

Hemoglobin sykdom SC

Hemoglobin sykdom SC er den nest vanligste typen av seglcelleanemi. Oppstår når HB C-genet er arvet fra en forelder og Hb s-genet fra # 8217; andre. Personer med HB SC har symptomer som ligner på de med HB SS. Men l & # 8217; anemi er mindre alvorlig.

Emoglobina SB + (beta) thalassemia

Thalassemia dell & # 8217; hemoglobin sb + (beta) påvirker produksjonen av genet av beta globina. Størrelsen på den røde blodcellen er redusert fordi mindre protein beta er produsert. Hvis du arvet med Hbs gen, vil du ha beta talassemia av hemoglobin s. Symptomene er ikke så alvorlige.

Hemoglobina sb 0 (beta null)

Beta-null falciform thalassemia er den fjerde typen av seglcelleanemi. Det innebærer også genet av beta globina. Har lignende symptomer alle & # 8217; hb ss anemi. Men noen ganger er symptomene på Talassemia beta null mer alvorlige. Det er forbundet med en verre prognose.

Hemoglobin SD, hemoglobin hvis og hemoglobin så

Disse typer seglcelleanemi er sjeldnere og har vanligvis ikke alvorlige symptomer.

Segl

Det sies at folk som arver bare et mutert gen (hemoglobin s) fra en forelder har sykkelkanalen. Kan ikke ha symptomer eller reduserte symptomer.

Hvem er i fare for seglcelleanemi?

Barn er i fare for sykelig anemi bare hvis begge foreldrene er bærere av seglen. En blodeksamen kalt elektroforese Dell & # 8217; hemoglobin kan også bestemme hvilken type du kan bringe.

Folk fra regioner som har endemisk malaria, er mer sannsynlig å være bærere. Dette inkluderer folk fra:

  • Afrika
  • India
  • Middelhavet
  • Saudi-Arabia

Hvilke komplikasjoner kan stamme fra eller # 8217; Sickle Cell Anemi?

SCD kan forårsake alvorlige komplikasjoner, som vises når dekkcellene blokkerer vaser i forskjellige områder av kroppen. De smertefulle eller skadelige blokkene kalles seglekrisen. De kan skyldes en rekke omstendigheter, inkludert:

  • sykdom
  • Temperaturendringer
  • understreke
  • knappe hydrering
  • høyde

Følgende er de typer komplikasjoner som kan oppstå fra eller # 8217; Sicklecle-anemi.

Alvorlig anemi

L & # 8217; anemi er mangel på røde blodlegemer. Falciform celler bryter lett. Denne rupturen av røde blodlegemer kalles kronisk hemolyse. Røde blodlegemer lever vanligvis i ca 120 dager. Falciform celler lever i maksimalt 10-20 dager.

Håndfot Syndrom

Håndfot-syndromet oppstår når scylerformede røde blodlegemer blokkerer blodkar i hender eller føtter. Dette gjør hendene dine hovne og føttene. Det kan også forårsake bensår. Puffy hender og føtter er ofte det første tegn på seglcelleanemi hos barn.

Splenic anfall

Det ferske anfallet er en blokk med ferske fartøy av falciform-cellene. Det forårsaker en plutselig og smertefull utvidelse av milten. Det kan være nødvendig å fjerne milten på grunn av komplikasjoner av Dell & # 8217; Sickle Cellanemi i A & # 8217; Drift kjent som splenektomi. Noen pasienter med seglcelleanemi vil tilstrekkelig skade på milten som krymper og slutter å fungere helt. Dette kalles autosplenektomi. Pasienter uten milt er i høyere risiko for bakterieinfeksjoner som streptokokkerarter, hemofilus og salmonella.

Forsinket vekst

Forsinket vekst oppstår ofte hos personer med SCD. Barn er generelt lavere, men gjenvinne sin høyde i # 8217; voksenlivet. Selv seksuell modning kan bli forsinket. Dette skjer fordi klipping av røde blodlegemer ikke kan gi nok oksygen og næringsstoffer.

Nevrologiske komplikasjoner

Kramper, hjerneslag eller til og med koma kan utlede fra # 8217; Sicklecle-anemi. De er forårsaket av hjerneblokker. Du bør se etter umiddelbar behandling.

Øyenvippeproblemer

Blindhet er forårsaket av hindringer i fartøyene som leverer øynene. Dette kan skade netthinnen.

Kutane sår

Hvis små fartøy er blokkert, kan hudsår forekomme.

Hjertesykdommer og brystsyndrom

Siden SCD interfererer med inntaket av oksygen i blodet, kan det også forårsake hjerteproblemer som kan føre til hjerteinfarkt, hjertesvikt og unormale hjerterytmer.

Lungesykdom

Skaden på lungene i tid relatert til nedgangen i blodstrømmen kan forårsake hypertensjon i lungene (lunghypertensjon) og lungear (pulmonal fibrose). Disse problemene kan forekomme først hos pasienter som har syle thorax syndrom. Pulmonal skade gjør det vanskeligere for lungene å overføre oksygen til blodet, noe som kan forårsake hyppigere badiskarmisk krise.

Priapisme

Priapisme er en «8217; vedvarende og smertefull ereksjon som kan ses hos noen menn med seglcelleanemi. Dette skjer når blodkarene i penis er blokkert. Kan bære alle «8217; impotens hvis ikke behandlet.

Gallestein

Galleberegninger er en komplikasjon som ikke er forårsaket av en blokk med fartøy. I stedet skyldes de reduksjonen av røde blodlegemer. Et underprodukt av denne distribusjonen er bilirubin. Høye nivåer av bilirubin kan føre til gallestein. Disse kalles også pigmenterte steiner.

Falciform brystsyndrom

Falciform Brystsyndrom er en alvorlig type seglcellekrise. Det forårsaker en sterk brystsmerter og er forbundet med symptomer som hoste, feber, ekspektoratproduksjon, kortpustethet og lavt blodsygenivå. Anomalier observert i brystet røntgenstråler kan representere en lungebetennelse eller død av lunge stoff (lungeinfarkt). Langsiktig prognose for pasienter som har hatt syligiform brystsyndrom er verre enn de som ikke har.

Hvordan diagnostisert L & # 8217; Sickle Cell Anemi?

Alle nyfødte i USA er screenet for seglcellen anemi. Testen før fødsel søker det syke genet i amniotisk væske.

Hos barn og voksne kan en eller flere av følgende prosedyrer også brukes til å diagnostisere den seglencelleanemi.

Detaljert pasient Ahamnesis

Denne tilstanden vises ofte først som akutt smerte i hender og føtter. Pasientene kan også ha:

  • Sterk smerte i beinene
  • anemi
  • Smertefull utvidelse av milten
  • Vekstproblemer
  • Åndedrettsinfeksjoner
  • Benår
  • Hjertproblemer

Legen vil kanskje teste for sykelig anemi hvis du har en av symptomene nevnt ovenfor.

Blodprøver

Flere blodprøver kan brukes til å søke etter SCD:

  • L & # 8217; Emokrom kan avsløre et unormalt HB-nivå mellom 6 og 8 gram per deciliter.
  • Bloodfronds kan vise røde blodlegemer som vises som en uregelmessig motsette celler.
  • Falciformi Løselighetstester søker tilstedeværelsen av HB S.

HB Elektroforese

L & # 8217; Elektroforese av HB er alltid nødvendig for å bekrefte diagnosen Sickle-cellanemi. Måle de forskjellige typer hemoglobin i blodet.

Hvordan det behandles L & # 8217; Sickle Cell Anemi?

Flere SCD-behandlinger er tilgjengelige:

  • Rehydrering med intravenøse væsker hjelper røde blodlegemer tilbake til en normal tilstand. Røde blodlegemer er mer sannsynlig å deformere og ta formen på en skalce hvis du er dehydrert.
  • Behandlingen av underliggende eller tilhørende infeksjoner er en viktig del av krisens forvaltning, siden stresset i A & # 8217; infeksjon kan forårsake en segl-cellekrise. A & # 8217; infeksjon kan også være som en komplikasjon av en krise.
  • Blodtransfusjoner forbedrer transport av oksygen og næringsstoffer etter behov. Pakket røde blodlegemer fjernes fra donert blod og administreres til pasienter.
  • L & # 8217; Ekstra oksygen administreres gjennom en maske. Tilrettelegger puste og forbedrer blodsygenivået.
  • Smertestillende midler brukes til å lindre smerter under en sickle-cellekrise. Du kan trenge motisiner eller sterke smertestillende midler som morfin.
  • (Droxia, Hydra) bidrar til å øke produksjonen av føtal hemoglobin. Kan redusere antall blodtransfusjoner.
  • Vaksinasjoner kan bidra til å forhindre infeksjoner. Pasienter har en tendens til å ha en lavere & # 8217;.

Benmargstransplantasjon ble brukt til å behandle sickle-cellanemi;. Barn under 16 år som har alvorlige komplikasjoner og har en tilsvarende donor er de beste kandidatene.

Hjemmehjelp

Det er ting du kan gjøre hjemme for å lindre symptomene på # 8217; Sickle Cell Anemia:

  • Bruk varmeplater for å lindre smerte.
  • Anta folsyre kosttilskudd, som anbefalt av legen.
  • Spis en tilstrekkelig mengde frukt, grønnsaker og integrert frokostblandinger. Dette kan hjelpe kroppen din til å produsere flere røde blodlegemer.
  • Drikk mer vann for å redusere sjansene for seglkrisen.
  • Trene regelmessig og redusere stress for å redusere kriser.
  • Kontakt legen din umiddelbart hvis du tror du har noen form for infeksjon. Den for tidlig behandling av A & # 8217; infeksjon kan forhindre en konklisert krise.

Støttegruppene kan også hjelpe deg med å møte denne tilstanden.

Hva er de langsiktige utsiktene for den syke anemi?

Prognosen av sykdommen varierer. Noen pasienter har hyppig og smertefull falecy krise. Andre har bare sjelden angrep.

L & # 8217; Sicklecelleanemi er en arvelig sykdom. Snakk med en genetisk konsulent hvis du har lyst til å være en bærer. Dette kan hjelpe deg med å forstå mulige behandlinger, forebyggende tiltak og reproduktive alternativer.

Kilder til # 8217; elementet

Hva er tegn og symptomer på den modne anemi? (2016, 2. august). Gjenopprettet av http: // www.NHLBI.NIH.Gov / Helse / Helse-Emner / Emner / SCA / Signs