COS’er Russell-Silver Syndrome?
Russell-Silver Syndrome (RSS), noen ganger kalt Silver-Russell Syndrome (SRS), er en medfødt tilstand. Det er preget av stunted vekst og asymmetri av lemmer eller ansikt. Symptomene varierer i et bredt klinisk spektrum fra alvorlig til så mildt å ikke bli detektert.
Forstyrrelsen er forårsaket av svært sjeldne genetiske feil. Det anslås at antall tilfeller i den globale befolkningen er mellom 1 på 3000 og 1 av 100.000.
Videre kan diagnosen være vanskelig fordi mange leger kanskje ikke er kjent med uorden. Spesialist leger kan bidra til å diagnostisere tilstand og bestemme en behandlingsplan.
Behandling fokuserer på styringen av symptomene på # 8217; RSS. Som pasienter er enige om, vil mange symptomer bli bedre. Personer med RSS som ønsker å få barn, bør konsultere en genetisk konsulent først. Sjansene for å overføre tilstanden er lav, men bør vurderes.
Symptomer på Russell-Silver Syndrome
Det er mange symptomer på Russell-Silver Syndrome. De fleste er tilstede ved fødselen, mens andre ser ut i tidlig barndom. De fleste med RSS har en normal intelligens, men kan bli forsinket i å nå de første stadiene av utviklingen.
Hovedkriteriene for RSS er:
- Intrauterin vekstforsinkelse / lav statur ved fødselen (mindre enn 10. prosentil)
- Etterleveringsvekst lavere enn gjennomsnittet per lengde eller høyde (lavere enn 3. prosent)
- Normal kranial omkrets (mellom 3. og 97 prosent)
- Asymmetri av lemmer, kropp eller ansikt
Mindre symptomer inkluderer:
- kortarm, men normal arm segmentforhold topp til den nedre
- Klinodattilo av femtefingeren (når lillefingeren kurver mot den fjerde fingeren)
- triangulært ansikt
- Fremtredende front
Andre symptomer som kan oppstå med RSS inkluderer:
- Endringer i hudpigmentet
- Hypoglykemi (lavt blodsukkernivå)
- Fôrproblemer (i nyfødte)
- Gastrointestinale lidelser (akutt diaré, syre reflukssykdom, etc.)
- Motorforsinkelse, av ordet og / eller kognitiv
Sjeldne tilfeller har vært assosiert med:
- Hjertefeil (medfødt kardiopati, perikarditt, etc.)
- Måle forhold som er underliggende (s. es., Wilms kreft)
Russell-Silver Syndrome Årsaker
De fleste som har RSS, har ikke en familiehistorie av sykdommen.
Om lag 60 prosent av RSS-sakene skyldes feil på et bestemt kromosom. Av 7-10 hundre RSS-saker er forårsaket av det uspante barnehagen (UPD) av kromosom 7, hvor barnet mottar både kromosomer nummer 7 fra moren, i stedet for et kromosom 7 fra hver forelder.
Men for de fleste med RSS er den underliggende genetiske defekten ubestemt.
Diagnose av Russell-Silver Syndrome
Legen din må kanskje konsultere flere spesialister for å gjøre en diagnose. RSS-tegn og symptomer er tydelige i # 8217; barndommen og tidlig barndom, noe som gjør diagnosen enda vanskeligere hos eldre barn. Spør legen din til en henvisning til en spesialist for en «8217, mer grundig analyse av tilstanden din.
Spesialist Leger som og legen din kanskje vil konsultere, inkluderer:
- genetiker
- gastroenterolog
- diett
- endokrinolog
RSS kan feilaktig diagnostiseres som:
- Anemia syndrom av fanconi (En genetisk defekt i DNA-reparasjon kjent for å forårsake kreft)
- NiJumegen Breaking Syndrome (en genetisk sykdom som forårsaker et lite, lavt staturhode, etc.)
- Bloom syndrom (en genetisk sykdom som forårsaker lav statur og økt sjanse for kreft)
Behandling for Russell-Silver Syndrome
RSS er tilstede ved fødselen. De første årene av livet er svært viktige for utviklingen av barnet. Behandling for RSS fokuserer på behandling av symptomene slik at barnet kan utvikle seg så normalt som mulig.
Behandlinger for å hjelpe med vekst og utvikling inkluderer:
- Et næringsrogram med snacks og tider med bestemte måltider
- Injeksjoner av veksthormon
- Utgivelsesbehandlinger av # 8217; luteiniserende hormon (et hormon frigjort hos kvinner for å utløse den månedlige eggløsningen)
Behandlingene for å korrigere og velkommen Arts Asymmetri inkluderer:
- Roing av sko (innsatser brukes til å løfte en hæl litt)
- korrigerende kirurgi
Behandlinger for å oppmuntre mental og sosial utvikling inkluderer:
- Logg ut
- Fysioterapi
- språklig terapi
- Tidlige utviklingsintervensjonsprogrammer
Utsikter for personer med Russell-Silver Syndrome
Barn med RSS skal motta regelmessig overvåking og tester. Dette kan bidra til at de møter miles av utvikling. De fleste med RSS vil se symptomene deres forbedres når de går inn i og nr. 8217; voksen alder.
Symptomene på’RSS som skal forbedre seg med alderen inkluderer:
- ord vanskeligheter
- lav vekt
- kort
Tester for å overvåke utviklingen inkluderer:
- Glycemia test for hypoglykemi
- Veksthastighet (brukes til å følge babyvekst i barndommen)
- Måling av lemlengde for asymmetri
Genetisk rådgiver
RSS er en genetisk sykdom, og en person med RSS overfører bare det sjelden til barna sine. Personer med denne lidelsen bør vurdere å besøke en genetisk konsulent. En konsulent kan forklare sjansene for barnet ditt for å utvikle RSS.