I januar sa eksperter til Healthline at presisjonsmedisin ville være den neste store tingen i behandlingen av revmatoid artritt og kreft.
Det viste seg at de var nøyaktige i sine spådommer, i det minste for revmatoid artritt (RA).
Mens målrettede terapier for RA ikke er noe nytt, gjøres det stadig fremgang i presisjonsbehandlinger for håndtering av denne smertefulle, kompliserte og potensielt farlige autoimmune tilstanden som påvirker 1.3 millioner amerikanere, hvorav mange er deaktivert av sykdommen.
I 2016, forskere fra Yale identifisert en genetisk mekanisme som kan øke en persons risiko for revmatoid artritt. De konkluderte med at målrettet bruk av presisjonsmedisin kunne bidra til å identifisere og undertrykke det spesielle genet.
På grunn av dette og andre funn har RA-forskere undersøkt genvarianter, genmutasjoner og andre biologiske faktorer som kan sette noen individer – men ikke andre – i en høyere risiko for AR.
Nå bringer forskere presisjonsmedisin enda mer frem ved å bruke den genetiske profilen til leddvev med sikte på å forstå hvilke spesifikke legemidler som vil fungere for individuelle RA-pasienter.
Denne forskningen er detaljert i en ny Northwestern Medicine Study som vil bli publisert i mai-utgaven av tidsskriftet Arthritis & Revmatologi.
Ikke mer «prøving og feiling»
For tiden bruker pasienter og revmatologer mye tid og penger på prøving og feiling metoden for å finne et RA-legemiddel som virker.
Noen ganger er disse stoffene ineffektive. Noen ganger er de farlige. Og de er alltid dyre.
På grunn av den iboende risikoen og den høye prislappen, kan det være skuffende for personer med revmatoid artritt og deres leger når et medikament er ineffektivt, eller når en pasient stopper eller får bivirkninger.
Forskere håper nå å bruke presisjonsmedisin og genetisk profilering for å finne ut hvilke legemidler som vil fungere for hvilke pasienter. De håper dette vil minimere denne syklusen med å prøve og feile på en rekke stoffer før de finner et stoff som fungerer for dem.
«Vi kan nå begynne å forutsi hvilke legemidler en pasient vil reagere på,» sa Harris Perlman, PhD, senior medforfatter av studien og sjef for revmatologi ved Northwestern University Feinberg School of Medicine. «Vi kan virkelig gjøre presisjonsmedisin for revmatoid artritt. Jeg tror dette kan endre spillet. «
«Vi har så mange forskjellige biologiske medisiner, og det er ingen rim eller grunn til å administrere det ene stoffet fremfor det andre,» la Perlman til. «La oss kaste bort 2.5 milliarder dollar i året i ineffektive terapier. Og pasientene går gjennom 12 uker med terapi, svarer ikke og blir sinte.
Forskere i denne nye multisite-studien er de første i USA som bruker en metode som bruker ultralydteknologi for å ta og biopsi vev fra berørte ledd i stedet for å bruke blod og bildeprøver som røntgen og MR.
«Det er akkurat som onkologi, hvor du går til kreft,» sa Perlman til Healthline. «Hvorfor gå noe annet sted? Ved revmatoid artritt gikk vi aldri til målorganet «.
Så nå er de ute etter å bruke ultralydveiledet teknologi for å gjøre nettopp det.
Hvordan studien ble gjennomført
I studien analyserte forskere fra seks steder vev fra 41 RA-pasienter.
De skilte forskjellige populasjoner av immunceller fra pasienter, basert på gener og mikrofager i stedet for bare klinisk presentasjon, laboratorie- eller demografiske faktorer og livsstilsfaktorer, som har blitt gjort i andre studier og terapeutiske tilnærminger.
Denne studien brukte genotyping. Pasienter ble delt inn i delte genetiske profiler for å forstå hvilke typer terapier som fungerte for pasienter i disse genetiske gruppene hvis ledd responderte godt.
Forskere vil deretter prøve å bruke disse dataene til å forutsi hvilke pasienter, basert på deres genetiske profil, som vil ha best respons på hvilke legemidler.
Det er ikke en eksakt vitenskap ennå, men med presisjonsmedisin kan det en dag være nettopp det.
Ved å ta biopsier av leddvev i begynnelsen av en behandling og etter seks uker, håper forskerne å finne en prediktiv genetisk sekvens som tydelig vil identifisere hvilke pasienter som reagerer på terapi og hvilke pasienter, med hvilke genetiske profiler, som ikke gjør det. .
«Ideen er å utvikle gensekvenser for å forutsi om en pasient vil reagere eller ikke,» sa Perlman. «Målet vårt er at denne prosedyren skal bli standarden for omsorg for alle pasienter med revmatoid artritt.».