Nyre Agenesia
L’Renal Agenesia er en tilstand der en nyfødt mangler en eller begge nyrene. L’Unilateral Renal Agenesia (URA) er fraværet av en nyre. L’bilateral renal agenesia (bh) er fraværet av begge nyrene.
Begge typer nyrene agenes forekommer mindre Dell’1% av fødselen Alle’år, ifølge Mars of Dimes. Mindre enn 1 nyfødte på 1000 ha URA. Bh er mye sjeldnere, forekommer i ca 1 av 3000 fødsler.
Nyrene utfører nødvendige funksjoner for livet. Hos friske mennesker, nyrer:
- produsere urin, som fjerner urea, eller flytende avfall, fra blod
- Opprettholde en balanse mellom natrium, kalium og andre blodelektrolytter
- Gi erytropoietinhormonet, og bidrar til veksten av røde blodlegemer
- Produsere reninhormonet for å justere blodtrykket
- Produsere kalsitrium, også kjent som vitamin D, som hjelper kroppen å absorbere kalsium og fosfat fra mage-tarmkanalen
Alle trenger minst en del av en nyre for å overleve. Uten en av de to nyrene, kan kroppen ikke fjerne avfall eller vann; vann;. Denne opphopningen av avfall og væsker kan kompensere for balansen mellom viktige blodkjemiske stoffer og føre til døden uten behandling.
Hva er tegn og symptomer på # 8217; nyre agenesia?
Begge typer nyreagene er forbundet med andre feil ved fødselen, som problemer med:
- lungene
- Genital og urinveiene
- Mage og tarm
- hjerte
- Muskler og ben
- Øyne og ører
Barn født med URA kan presentere tegn og symptomer ved fødselen, i barndommen eller til sen alder. Symptomene kan omfatte:
- Høyt blodtrykk
- Rene feil
- Urin med protein eller blod
- hevelse i ansiktet, hender eller ben
Barn født med bh er veldig syke og lever vanligvis ikke. Generelt har de forskjellige fysiske egenskaper som inkluderer:
- Øynene som er bredt skilt med hudfolder på øyelokkene
- ører som er lave festet
- En nese som er presset flatt og bredt
- en liten hake
- Defekter av armer og ben
Denne gruppen av defekter er kjent som Potter Syndrome. Oppstår på grunn av produksjonen av redusert urin eller fraværende fra føtale nyrene. L’urin er mye av det fostervennlige som omgir og beskytter fosteret.
Hvem er i fare for nyre agenesia?
Risikofaktorer for nyreagen Agenesia hos nyfødte synes å være multifaktorial. Dette betyr at genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer kombinerer for å skape en persons risiko.
For eksempel, noen Første studier De tilkoblet mors diabetes, ung mors alder og alkoholforbruk under graviditeten ALL’Renal Agenesia. Mer nylig, utdanning De har vist at pre-graviditet fedme, bruk av alkohol og røyk er koblet til nyre agenesia. Selv den ukontrollerte drikken, eller drikke mer enn 4 drinker om 2 timer, i løpet av den andre måneden av graviditeten øker risikoen.
Miljøfaktorer kan også forårsake nyresfeil som nyre agenesia. For eksempel l’mors bruk av narkotika, l’bruk av ulovlige stoffer eller L’eksponering for giftstoffer eller giftstoffer under graviditeten kan være faktorer.
Hvilken sak l’nyre agenesia?
Både Ura og Bra oppstår når uretiske perlen, også kalt nyre perlen, utvikler seg ikke i en innledende fasevekstfase.
Den eksakte årsaken til # 8217; Nyren Agenesia i nyfødte er ikke kjent. De fleste tilfeller av nyreagener er ikke arvet fra foreldrene sine eller stammer fra mors oppførsel. Noen tilfeller er imidlertid forårsaket av genetiske mutasjoner. Disse mutasjonene overføres av foreldre som har sykdommen eller er muterte genbærere. Prenatal tester kan ofte bidra til å avgjøre om disse mutasjonene er tilstede.
Diagnose av nyre agenesia
L’Renal Agenesia finner vanligvis under rutinemessig prenatal ultralyd. Hvis legen din identifiserer bh i barnet, kan du bruke en prenatal magnetisk resonans for å bekrefte fraværet av begge nyrene.
Behandling og perspektiver
De fleste nyfødte med URA har få begrensninger og liv normalt. Utsiktene er avhengige av helsen til gjenværende nyre og tilstedeværelsen av andre anomalier. For å unngå å skade den gjenværende nyre, må du kanskje unngå å kontakte sport når de er større. Når det er diagnostisert, må pasienter i alle aldre med URA gjennomgå hvert år til blodtrykkseksamen, urin og blod for å kontrollere nyrefunksjonen.
Bh er generelt dødelig i de første dagene av en nyfødt. Nyfødte dør vanligvis for lunger underutviklet umiddelbart etter fødselen. Imidlertid overlever noen nyfødte med bh. De må gjennomgå langsiktig dialyse for å utføre arbeidet med deres manglende nyrer. Dialysis er en behandling som filtrerer og renser blod ved hjelp av en maskin. Dette bidrar til å holde kroppen din i balanse når nyrene ikke kan gjøre jobben sin.
Faktorer som lungeutvikling og generell helse bestemmer suksessen til denne behandlingen. L’Målet er å holde disse barna i live med dialyse og andre behandlinger til de blir sterke nok til å gjennomgå nyretransplantasjoner.
Forebygging
Fordi den eksakte årsaken til Ura og Bra ikke er kjent, er forebygging ikke mulig. Genetiske faktorer kan ikke endres. Prenatal råd kan hjelpe fremtidige foreldre å forstå risikoen for å ha barn med nyre agenesia.
Kvinner kan redusere risikoen for nyre Agenes ved å redusere eksponeringen mot mulige miljøfaktorer før og under graviditet. Disse inkluderer bruk av alkohol og noen stoffer som kan påvirke utviklingen av nyrer.
Ta bort
Årsaken til’Renal Agenesia er ikke kjent. Denne medfødte defekten skyldes noen ganger endrede gener som overføres av foreldrene til barnet. Hvis du har en familiehistorie av Renal Agenesia, bør du vurdere prenatale genetiske tester for å bestemme barnets risiko. Barn født med en nyre overlever vanligvis og leder et relativt normalt liv, med botemidler og medisinsk behandling. Barn født uten nyrer vanligvis ikke overleve. De som overlever vil trenge langsiktig dialyse.