Med over 6 000 tilstander som hevder tittelen «sjelden sykdom» som påvirker totalt 30 millioner amerikanere, har en spesiell dag for å øke bevisstheten om dette brede spekteret av medisinske tilstander blitt stoppet.
Men Sjeldne sykdoms dag – i dag, 28. februar – tar denne utfordringen med fokus i år på dagliglivet til pasienter som lever med disse sjeldne sykdommene, sammen med deres familier og omsorgspersoner.
Mens symptomene på disse tilstandene varierer, møter pasientene mange av de samme hindringene. De inkluderer ødeleggende medisinske problemer, problemer med å få en klar diagnose og begrensede behandlingsmuligheter.
Og fordi hver av disse sykdommene rammer færre enn 200 000 amerikanere, kan pasienter også føle seg utelatt fra andre.
«Jeg tror at en del av problemet med folk som vet at de har en sjelden sykdom er at de føler seg veldig isolerte,» sa Dr. Steven D. Nathan, medisinsk direktør for lungetransplantasjonsprogrammet og direktør for Advanced Lung Disease Program ved Inova Fairfax Hospital i Virginia. «Det er ikke slik at de har en nabo med samme sykdom.»
Les mer: Forskning på fremveksten for nye behandlinger for sjeldne sykdommer »
Sjelden lungesykdom trosser en aktiv livsstil
Nathan påpeker at en velkjent lungetilstand karakteriseres som en sjelden sykdom.
Kalt idiopatisk lungefibrose (IPF), denne potensielt dødelige tilstanden påvirker omtrent 100 000 pasienter i USA. Denne sykdommen blir ofte diagnostisert senere i livet, slik tilfellet er med Dan Castner fra Napa, California.
Castner, en ivrig ryggsekkturist, skiløper og motorsyklist, utviklet pustevansker mens han gikk på tur i større høyder. På sykehuset tilskrev en lungespesialist Castners pusteproblemer til IPF. I dag kan han fortsatt gå turer med kona, men han har blitt tvunget til å kutte ned på de mest anstrengende utendørsaktiviteter.
«Jeg kan ikke bare kaste på meg en ryggsekk og dra på camping,» sa Castner. «Det har vært slik tidligere.»
Som mange sjeldne sykdommer er IPF vanskelig å diagnostisere. Hans symptomer de ligner tilstander som hjertesykdom og andre lungeproblemer.
Over tid reduserer betennelse og arrdannelse lungenes evne til å føre oksygen til blodet. Når IPF er diagnostisert, overlever pasientene i gjennomsnitt opptil 3.5 år. Denne tilstanden dreper omtrent like mange mennesker hvert år som brystkreft.
«Selv om det er karakterisert som en sjelden sykdom på grunn av dens dårlige prognose,» sa Nathan, «nærmer den effektive dødeligheten fra IPF seg til noen av de mer vanlige sykdommene.».
Inntil i fjor var den eneste behandlingen for IPF en lungetransplantasjon. Men et nytt stoff godkjent av Food and Drug Administration i fjor hjalp det pasientene til å se en bedre fremtid.
«Det han ga meg er en mulig forlengelse før jeg må få en lungetransplantasjon,» sa Castner. «Det ga meg håp, mer enn noe annet.»
Finn ut fakta: hva lungefibrose er? «
Den genetiske lidelsen fører til sjeldne sykdommer ved fødselen
Med begrenset finansiering tilgjengelig for å utvikle nye behandlinger for sjeldne sykdommer, er håpet noen ganger lite i verden av sjeldne sykdommer.
Men folk som Kendra Gottsleben fra South Dakota har vist at det er mulig å snu utfordringene ved å leve med en sjelden sykdom til muligheter.
«Å leve med en sjelden tilstand, livet mitt har hatt sine hindringer, sine utfordringer,» sa Gottsleben, «men jeg føler de har gjort meg til den jeg er i dag.».
Gottsleben ble i en alder av fire diagnostisert med mukopolysakkaridose (MPS) VI, en sjelden sykdom som det påvirker bare 1100 mennesker i utviklede land. Forårsaket av et genetisk problem som får kroppen til å mangle et enzym, fører denne metabolske forstyrrelsen til samling av cellemateriale i cellene.
Kendra ble født med sykdommen, men symptomene hennes viste seg ikke før flere år senere. Tilstanden hennes ga henne alvorlige ryggproblemer, problemer med å puste og gå, og synsproblemer. På tidspunktet for diagnosen hans var det imidlertid ikke mange behandlingsalternativer tilgjengelig.
«Dette er en gruppe sykdommer som har blitt litt ignorert fra et terapisynspunkt inntil evnen til å produsere store mengder av disse enzymene ble samlet,» sa Dr. Paul Harmatz, assisterende direktør ved Pediatric Clinical. Forskningssenteret ved barnesykehuset i Oakland, California.
Som mange mennesker med en sjelden sykdom, var Gottsleben en del av en klinisk utprøving for et nytt medikament. Denne forskningen førte til godkjenning i 2005 av Naglazyme (galsulfase), en enzymerstatningsterapi som krever en fem timers ukentlig infusjon.
Lær mer: Enzymerstatningsterapi «
Å finne et glimt av håp i en verden av sjeldne sykdommer
Som mange mennesker som har opplevd vanskelighetene med å leve med en sjelden sykdom på egen hånd, har Gottsleben blitt alvorlig påvirket av tilstanden hennes. Men hun klarte å gjøre det til et positivt budskap for andre familier i lignende omstendigheter.
«Selv om vi har en sjelden tilstand,» sa han, «er vi fortsatt i stand til å oppnå drømmene og målene som andre som ikke har en sjelden tilstand gjør.».
For henne inkluderer dette å uteksaminere seg fra college, holde en TEDx-tale og skrive en bok om hvordan hun overvant hindringene sine med tittelen «Live Laugh Lemonade: A Journey of Choosing to Beat the Odds».
Denne evnen til å finne et glimt av håp i møte med harde odds er en ting som forener pasienter med sjeldne sykdommer rundt om i verden.
«Det er et veldig nært samfunn, og pasientene er virkelig fantastiske med de [kliniske] studiene,» sa Harmatz. «Selv etter øvelser har de tette nettverk på internett og de støtter hverandre og får støtte fra NORD [Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser] og feirer dager som Rare Disease Day. Det er en veldig viktig dag for dem. «