Hva er Porfirias?
Porphirias er en gruppe av sjeldne arvelige blodsykdommer. Folk med disse forstyrrelsene har problemer med å produsere et stoff som kalles EME i sine kropper. L’EME består av kjemikalier for kroppen som heter Porfyrin, som er knyttet til jern.
L’EME er medlem av hemoglobin, et rødt blodcelleprotein som bærer oksygen. Hjelpe røde blodlegemer til å bære oksygen og gi dem sin røde farge. L’EME er også funnet i myoglobin, et protein i hjertet og i skjelettmuskler.
Kroppen utfører flere trinn for å lage EME L & # 8217. I mennesker med porfyria mangler kroppen noen enzymer som er nødvendige for å fullføre denne prosessen. Dette betyr at porfyrin akkumuleres i vev og blod. Dette kan forårsake en rekke symptomer, alt fra mild til alvorlig. De vanligste symptomene på porfyria er magesmerter, lysfølsomhet og muskelproblemer og nervesystem. Porfyria Symptomer varierer og avhenger av «8217, manglende enzyme.
Våre initiativer
Porfyria er en genetisk sykdom. I følge Nasjonale institutter av helse, De fleste typer porfyria er arvet fra et unormalt gen, kalt genetisk mutasjon, fra en forelder. Noen faktorer kan imidlertid utløse porfyria symptomer, kjent som angrep. Faktorer inkluderer:
- Bruk av noen stoffer
- Hormonbruk, som østrogen
- L’bruk av alkohol
- røyk
- infeksjon
- Eksponering for sollys
- understreke
- Kosthold og rask
Aksjer
Det finnes ulike typer porfyri, klassifisert i to kategorier: Hepatisk og erytropoietica. Leverformene i sykdommen er forårsaket av leverproblemer. De er forbundet med symptomer som magesmerter og problemer til sentralnervesystemet. Eritropoietiske former er forårsaket av problemer i røde blodlegemer. De er forbundet med lysfølsomhet.
Hovedtyper av porfyrier inkluderer:
- Delta-aminolevulinert-dehydratunderskudd Porfyri
- Intermitterende akutt porfyri
- Arvelig dekseldeksel
- VARIEGATED PORFYRIA
- Medfødt erytropoietic porfyri
- Sent kutan porfyri (PCT)
- Porfyria Hepateritropoietica
- Protoporfiria erytropoietica
Sekund American Porfiria Foundation, PCT er den vanligste typen porfyri. Det er forbundet med en’ekstrem følsomhet for sollys.
Symptomer
Symptomene er avhengige av typen porfyri. En sterk magesmerter er tilstede i alle slag, så vel som i rødaktig brunfarge urin. Dette skyldes at akkumuleringen av porphyriner generelt oppstår etter et angrep.
Symptomer forbundet med leversykdom inkluderer:
- Kunst smerte
- neuropati
- hypertensjon
- Takykardi (akselerert hjerterytme)
- Elektrolytisk ubalanse
Symptomer forbundet med erytropoietisk sykdom inkluderer:
- Ekstrem hudfølsomhet for lys
- Anemi (når kroppen ikke produserer nok nye røde blodlegemer)
- Endringer i hudpigmentering
- uregelmessig oppførsel knyttet til 8217; soleksponering
Porfyri diagnose
Mange tester kan bidra til å diagnostisere denne tilstanden.
Tester som ser etter fysiske problemer inkluderer:
- Computerized Tomography Scanes (TC)
- Røntgen av brystet
- EcoCardiogram (EKG)
Testene for blodproblemer inkluderer:
- Urinprøve for fluorescens
- Porphobilinogen urin test (PBG)
- Komplett emochrome (CBC)
Behandling
Det er ingen kur mot porfyri. Behandling fokuserer på styring av symptomer. De fleste tilfeller behandles med narkotika.
Behandlinger for leversykdom inkluderer:
- Beta-blokkere (atenolol) for å håndtere blodtrykk
- Diett rik på karbohydrater for å fremme utvinning
- Opioider for smertebehandling
- Hematin for å forkorte angrepene
Behandlinger for erytropoietisk sykdom inkluderer:
- Jerntilskudd for anemi
- Blodtransfusjoner
- Beinmargstransplantasjon
Forebygging
Porfyria kan ikke forebygges. Imidlertid kan symptomene reduseres ved å unngå eller eliminere utløsere.
Faktorene som skal slettes, inkluderer:
- Rekreasjonsdroger
- mental stress
- overflødig
- Noen antibiotika
Forebygging av erytropoietiske symptomer fokuserer på reduksjon av lyset av lys gjennom:
- Hold deg unna intens sollys
- Bruk lange ermer, hatter og andre beskyttende klær mens du er ute
- Be om beskyttelse under kirurgisk inngrep (i sjeldne tilfeller kan fotootoksisk skade forekomme; Dette skjer når lyspiller organene og fører til infeksjoner)
Komplikasjoner
Porfyria er uhelbredelig og vanskelig å administrere. Komplikasjonene er vanlige. De inkluderer:
- koma
- gallestein
- lammelse
- Respiratorisk insuffisiens
- Sykdom og leverfunksjon
- Arr på huden
Langsiktig perspektiver av porfyri
Langsiktig prospekter varierer sterkt. Noen mennesker kan ikke diagnostiseres til skaden er gjort.
Permanent skade kan omfatte:
- Åndedrettsproblemer som krever kontinuerlig oksygen
- Gåproblemer
- Angst angrep
- arr
Tidlig diagnose kan hjelpe deg med å gjennomføre et relativt normalt liv. Selv ledelsen er veldig viktig.
Hvis du har en arvelig sykdom, snakk med en genetisk konsulent. De kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre den til barna dine.