Beskrivelse
Polen syndrom er en tilstand som forårsaker mangel på muskelutvikling på den ene siden av kroppen. Det er hovedsakelig preget av mangel på thoraxveggmuskler og fra palmate fingre på samme side av kroppen.
Polens syndrom tar sitt navn fra den britiske Sir Alfred Polen Kirurg, som presenterte den første rapporten om tilstanden. Polen syndrom kalles også Polen Anomaly eller Polen-sekvensen.
Tilstanden er blitt anerkjent for første gang i det nittende århundre og forblir relativt sjeldne. Sekund National Research Institute på Human Genome (NHGR), 1 person på 10.000-100.000 har Polen syndrom. Selv om tilstanden er medfødt eller tilstede ved fødselen, gjenkjenner mange mennesker ikke det før de kommer til pubertet og dets symptomer blir tydelige. Dette faktum kan på en eller annen måte endre eksakt statistikk. De US National Library of Medicine Anslå at 1 barn på 20.000 Nasca med Polen syndrom.
Symptomer på Polen Syndrom
Folk som har Polen syndrom har en asymmetrisk kroppsstruktur. Pectoral muskelen mangler utvikling på den ene siden av kroppen, som kan skape en tilsynelatende funksjonshemmede posisjon. Alle tegn på Polen syndrom forekommer på den ene siden av kroppen.
Tegn på tilstanden kan inkludere:
- en synlig mangel på thoracic muskel i pectoralområdet
- et bryst som vises konkav
- En brystvorte underutviklet eller mangler på hit-siden
- Mangler armpits hår
- En skulder tilsynelatende & # 8220; mangler & # 8221;
- En hevet scapula
- Et underutviklet thoracic bur
- Shorer fingre på den ene siden, alltid fra samme side av den interesserte delen av thoracic muskelen
- fingrene som er palmate eller festet sammen
- en kortere underarm på den ene siden
- Bryster underutviklet hos kvinner
Årsaker til Polens syndrom
Den eksakte årsaken til Polen syndrom er ikke kjent. Imidlertid tror forskere at syndromet utvikler seg i et foster rundt seks uker. På dette stadiet av svangerskapet, avhenger fosteret av blodstrømmen for utvikling. Polen syndrom kan vises når A & # 8217 oppstår; blodstrømbrudd av vevet rundt brystet og til brystburet.
Forskere er ikke sikre på om noen kan arve eller ikke Polen syndromet. Det er ingen klare genetiske markører for tilstanden. Det er mulig, men sjelden, har mer enn en person i samme familie med tilstanden. Også i dette tilfellet har hver person vanligvis forskjellige tyngdekraften.
Diagnose av Polen Syndrome
Tidspunktet for en diagnose av Polen syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Selv om tilstanden er tilstede ved fødselen, kan du ikke ha eller legge merke til noen symptomer opp til # 8217; ungdomsårene. Alvorlige tilfeller har en tendens til å være mer åpenbare for fødselen. De underutviklede fingrene kan noteres først.
Under en fysisk undersøkelse vil legen søke tegn på Polen Syndrome. De vil spørre deg selv når du la merke til symptomene.
Polen syndrom er diagnostisert gjennom fysisk undersøkelse og bildebehandlingstest, for eksempel TC-skanninger, magnetisk resonans og røntgenstråler. TC-skanninger og magnetisk resonans er spesielt nyttige for å fortelle legen som spesifikke muskelgrupper er interessert. X-Rays, D’Andre deler, de ser på innsiden der beinene påvirkes. Røntgenstråler er spesielt nyttige for:
- hender
- Ribs
- scapula
- Underarmer
Tilleggsinformasjon: Det er trygt å gjennomgå flere MR-skanninger? »
Behandle Polen Syndrome
Rekonstruktiv kirurgi (plast) er L’mer levedyktig behandlingsalternativ for Polen syndrom. Det er et spørsmål om å bruke de eksisterende thoracelle veggmuskulaturene (eller andre muskler gjennom hele kroppen etter behov) for å fylle de manglende delene. Kirurgi kan også brukes til ribber graft for å flytte dem til høyre punkt. Legen kan anbefale kirurgi for å korrigere ulike bein over den interesserte siden, inkludert fingrene og hendene.
Imidlertid kan kirurgi ikke anbefales på tidspunktet for diagnosen. Dette skyldes at du fortsatt kan være under utvikling og kirurgi, kan forverre asymmetrien. Kvinner må kanskje vente til brystutviklingen ikke er fullført. Noen mennesker kan velge plastikkirurgi for å skape en brysthøyd.
Noen ganger brukes terapeutisk tatovering til å kompensere for en manglende brystvorte.
Kostnaden for Polen Syndrom kirurgi
Kostnaden for intervensjonen avhenger av en rekke faktorer, inkludert kroppsområdet som skal gjenoppbygges, alvorlighetsgraden av deformitet og forsikringsdekning. Eventuelle relaterte kostnader, som anestesi, faktureres separat.
Hvis du sender inn noen form for kirurgi, vil du sannsynligvis trenge fysioterapi som etterbehandling. En fysioterapeut kan hjelpe deg med å lære å bruke nye eller eksisterende muskler for å utføre daglige aktiviteter. Økter kan koste rundt $ 100 hver, avhengig av leverandør- og forsikringsdekning.
Komplikasjoner av Polen syndrom
Det er viktig å behandle Polen syndrom for å forhindre funksjonshemming. Over tid kan tilstanden betydelig kompromittere bevegelsene dine på den ene siden av kroppen. For eksempel kan du støte på vanskeligheter med å samle inn eller nå objekter. Polen syndrom kan også begrense mobiliteten din.
Noen ganger kan en tilstand som kalles deformitet av Sprengel utvikle seg. Dette forårsaker et knutepunkt i bunnen av nakken fra en hevet scapula.
Sjelden kan Polens syndrom forårsake komplikasjoner til ryggradenes helse. Kan også føre til nyreproblemer. Alvorlige tilfeller kan føre til feil hjerteposisjonering på høyre side av brystet.
Polen syndrom kan be om en psykologisk toll, spesielt fordi den ofte er diagnostisert hos ungdom, når de også står overfor andre endringer. Du kan vurdere å snakke med en konsulent.
Outlook for Polen Syndrome
Når diagnostisert, er Polens syndrom behandlet. Tidlig diagnose og behandling er avgjørende for å forhindre langsiktig funksjonshemning. Imidlertid varierer alvorlighetsgraden av tilstanden fra person til person, med leger som kan bedre forutsi utsikter for milde tilfeller.