Hva COS’Osler-Weber-Rendu syndrom?
Osler-Weber-Rendu (OWR) Syndrome er også kjent som arvelige hemorragiske Telenanges (HHT). Det er en genetisk sykdom i blodkar som ofte fører til overdreven blødning. I følge HT Foundation International, Syndromet påvirker en person på 5000. Imidlertid vet mange mennesker med sykdommen ikke hvordan man skal ha det, så dette nummeret kan faktisk være høyere.
Navnet Messler-Weber-Rendu syndromet tar sitt navn fra legene som jobbet på jakt etter denne tilstanden på 1890-tallet. De har oppdaget at problemer med blodkoagulasjon ikke forårsaker denne tilstanden, som tidligere hadde blitt hypotes. I stedet er denne tilstanden forårsaket av problemer med blodkarene selv.
I et sunt sirkulasjonssystem er det tre typer blodkar. Det er arterier, kapillærer og årer. Blodet som går bort fra hjertet ditt, blir transportert gjennom arteriene, som reiser med høyt trykk. Blodet som beveger seg mot hjertet ditt, blir transportert gjennom venene og reiser til et lavere trykk. Kapillærene er blant disse to typer blodkar og den smale passasjen av kapillærene bidrar til å senke blodtrykket før du når årene.
Folk med owr mangler kapillærer i noen av deres blodkar. Disse unormale blodkarene er kjent som artero-venøse misdannelser (AVM).
Fordi det ikke er noe å senke blodtrykket før du svekker i blodårene, opplever folk med OWR ofte elastisk vener som muligens kan bryte. Når de forekommer store AVM, kan det oppstå blødninger. Blødninger i disse områdene kan bli farlige for livet:
- hjernen
- lungene
- Leveren
- Mage-tarmkanalen
Folk med OWR har også unormale blodkar kalt «8220; Teleangektasie & # 8221; Nær huden og slimete overflater. Disse blodkarene er utvidet eller forstørret og er ofte synlige som små røde flekker på overflaten av huden.
Hva er symptomene på Osler-Weber-Rendu syndrom?
Symptomene og tegnene på OWR og deres alvorlighetsgrad varierer mye, selv blant familiemedlemmer.
Et vanlig OWR-tegn er et stort rødt ønske, noen ganger kalt Porto Wine Stain. En havn vin flekk er forårsaket av en samling av dilaterte blodårer og kan mørke farge med aldring.
Telenangtasies er et annet vanlig symptom på OWR. De er ofte små røde flekker og er underlagt blødning. Tegn kan vises på små barn eller ikke før etter puberteten. Telenangtasia kan vises på:
- gjøre
- leppe
- Språk
- ører
- fingertupp
- De hvite øynene
- Gastrointestinal system
AVMS kan forekomme hvor som helst ALLE’kroppsinteriør. De vanligste nettstedene er:
- nesen
- lungene
- Mage-tarmkanalen
- Leveren
- hjernen
- pluggen
Det vanligste symptomet på OWR er blodet fra nesen forårsaket av Telejangtasie i nesen. Faktisk er dette ofte det første symptomet på OWR. Epistaxis kan forekomme hver dag eller minst to ganger på året.
Når AVMS er dannet i lungene, kan de påvirke lungefunksjonen. En person med lunge avm kan utvikle kortpustethet. Blod kan hoste. Alvorlige komplikasjoner fra lunge avm inkluderer også slag og infeksjoner i hjernen. Folk med OWR kan utvikle disse komplikasjonene fordi uten kapillærer, kan blodpropper og infeksjoner reise direkte fra resten av kroppen til hjernen uten en buffer.
En person med en gastrointestinal avm kan bli utsatt for fordøyelsesproblemer, som en blodig feil. Disse er generelt smertefulle. Imidlertid fører et blodtap ofte til anemi. Gastrointestinale AVMer kan forekomme i magen, i tarmen på # 8217 eller i esofaginen.
AVMS kan være spesielt farlig når de oppstår i hjernen. Ved blødning kan det forårsake mindre kramper og slag.
Hva forårsaker Osler-Weber-Rendu syndrom?
Folk med OWR arver et unormalt gen som forårsaker feil dannelse av deres blodkar. Owr er en autosomal dominerende sykdom. Dette betyr at bare en forelder må ha det unormale genet til å overføre det til barna sine. Owr hopper ikke over en generasjon. Imidlertid kan tegn og symptomer variere sterkt blant familiemedlemmer. Hvis du lider av OWR, kan du barnet ditt ha en lysere eller mer seriøs kurs enn deg.
I svært sjeldne tilfeller kan et barn født med OWR selv når ingen av foreldrene har syndromet. Dette skjer når en av genene som forårsaker owr våtdrakter i et egg eller i en spermatozon.
Diagnose av Osler-Weber-Rendu syndrom
Tilstedeværelsen av Teleangettasie er en OWR-indikasjon på 10217. Andre indikasjoner som kan føre til en diagnose inkluderer:
- Hyppige Epistaxis
- anemi
- avføring
- Ha en forelder med syndromet
Hvis du har OWR, vil legen din kanskje utføre flere tester. For eksempel:
- En blodprøve kan sjekke anemi eller mangel på jern i blodet.
- En TC-skanning kan vise AVM intern, som i lungene, i leveren og hjernen.
- En gastrointestinal lege kan sette inn et lite kamera i halsen for å sjekke tilstedeværelsen av AVM i esophagus. Dette kalles endoskopi.
- Et ekkokardiogram bruker lydbølgene til å kontrollere blodstrømmen innkommende og ut av hjertet.
Hvis du har OWR, bør du bli utsatt for AVM-screening i lungene og i hjernen. Dette kan hjelpe legen din til å oppdage et potensielt farlig problem før noe går galt. En magnetisk resonans kan skjule problemer i hjernen. TC-skanninger kan oppdage lunge avm.
Legen kan overvåke dagens symptomer på dette syndromet gjennom regelmessige kontroller.
Genetiske tester er vanligvis ikke nødvendige for å diagnostisere OWR. Disse testene er dyre og kan ikke være tilgjengelige under alle omstendigheter. Folk med en OWR-familiehistorie som er interessert i genetiske tester, bør diskutere sine opsjoner med en genetisk konsulent.
Behandling av Osler-Weber-Rendu syndrom
De forskjellige symptomene på OWR krever hver sin egen behandlingstyper.
neseblods
Blod fra nesen er en av de vanligste manifestasjonene av OWR. Heldigvis finnes det forskjellige typer behandlinger som kan hjelpe. Ikke-invasive behandlinger inkluderer:
- Bruker en luftfukter for å holde huset eller arbeidsplassen fuktig
- Opprettholde l’smurt neseinnredning med salve
- Tar østrogen til potensielt redusere blødningsepisoder
Hvis ikke-invasive rettsmidler mislykkes, er det andre alternativer. Laserterapi varmer og forsegler kantene på hver teleangtasi. Men du må kanskje gjenta økter for en varig lettelse av symptomer. Den sektale dermoplasty er også en «8217; alternativ for personer med seriøse epistaxis. L’Målet med denne prosedyren er å erstatte slimhinnen, eller det tynne belegget av nesen, med en lærtransplantat som gir et belegg oftere. Dette reduserer blodet fra nesen.
AVM interiør
Mer alvorlig kirurgi for AVM i lungene eller hjernen kan være nødvendig. L’Målet er å gjennomføre en’forebyggende tiltak før problemer oppstår. L’embolisering er en kirurgisk prosess som behandler lunge avms avbryter blodstrømmen til disse unormale blodkarene. Det kan gjøres om noen timer som ambulantintervensjon. Denne prosedyren inkluderer innføring av et materiale, som en metallspole, en plugg eller en lim, i # 8217; AVM for å låse den. Kirurgi er nødvendig for hjerne AVMS og avhenger av deres størrelse og posisjon.
L’embolisering er mye mer komplisert å kjøre på leveren. Kan forårsake alvorlige komplikasjoner. Derfor er behandling for hepatiske AVMs rettet mot å forbedre symptomene. Hvis medisinsk ledelse mislykkes, krever en person med OWR en levertransplantasjon.
Anemi
Hvis intestinal blødning forårsaker anemi, vil legen anbefale jernbehandlingsbehandling. Dette vil være i form av en pille med mindre du absorberer nok jern. I dette tilfellet kan det være nødvendig å ta intravenøs jern. I alvorlige tilfeller kan legen foreskrive en hormonell behandling eller blodtransfusjon.
Hud symptomer
Dermatologer kan håndtere tegn på vinhavn med laserterapi hvis de elsker mye, eller hvis du ikke liker deres utseende.
Andre komplikasjoner av ORW syndrom
Når munnbakterier kommer inn i blodet og passerer gjennom en lunge avm, kan de forårsake en hjerneabsess. En abscess er en samling av infisert materiale som inneholder immun- og pus-celler. Dette skjer oftere under tannprosedyrer. Hvis du har pulmonal avm eller du ikke har blitt utsatt ennå, snakk med legen din på [8217; intocion av antibiotika før du fortsetter med tannintervensjon.
Perspektiver av Osler-Weber-Rendu syndrom
De fleste med Owr fører helt normalt liv. Syndromet er bare farlig for livet når en intern AVM begynner å bløe ukontrollabel. Besøk legen din regelmessig, slik at de kan overvåke noen interne AVM.