Hva COS’er Niemann-Picks sykdom?
Niemann-Picks sykdom er en arvelig sykdom som påvirker stoffskiftet av lipider eller måten fett, lipider og kolesterol lagres eller fjernes fra kroppen. Personer med Niemann-Picks sykdom har en unormal lipidmetabolisme som forårsaker akkumulering av skadelige mengder lipider i forskjellige organer. Sykdommen treffer hovedsakelig:
- lever
- milt
- hjerne
- beinmarg
Dette fører til utvidelse av milten og nevrologiske problemene.
Sykdommen er delt inn i typer A, B, C og E. Opprinnelig C’Det var en type D, men forskningen har oppdaget at det er en variant av typen c.
Typer A og B er angitt som type 1. Type C er angitt som type 2. Typen og er en mindre vanlig versjon av Niemann-plukke som utvikler seg i voksen alder.
Organer, symptomer og berørte behandlinger varierer i henhold til den spesielle typen Niemann-plukke sykdom. Men hver type er seriøs og kan redusere en persons forventet levealder.
Hva er symptomene på Niemann-Picks sykdom?
Snill
Tegnene og symptomene på typen en form for Niemann-plukkesykdom er tilstede innen de første månedene av livet og inkluderer:
- hevelse i Dell’Abdomen på grunn av leveren og miltforstørrelsen, som vanligvis forekommer rundt 3-6 måneder
- Svelgede lymfeknuter
- en kirsebær rød flekk alle’inne i øyet
- Vanskelighetsgrad å mate
- Vanskeligheter i # 8217; utførelse av grunnleggende motoriske ferdigheter
- Lav muskel tone
- Hjerneskader sammen med andre nevrologiske problemer, for eksempel tap av reflekser
- lungesykdom
- Hyppige respiratoriske infeksjoner
Type B
Symptomene på typen B-form av Niemann-Pick-sykdom begynner vanligvis å vises i sen barndom eller i # 8217; ungdomsårene. Type B inkluderer ikke motorproblemet som ofte finnes i type A. Tegn og symptomer på type B kan inneholde:
- hevelse i Dell’Abdomen på grunn av leveren og miltforstørrelsen, som ofte begynner i tidlig barndom
- Åndedrettsinfeksjoner
- Lave blodplater i blodet
- knappe koordinering
- mental forsinkelse
- Psykiatriske lidelser
- Perifere nerveproblemer
- Lungeproblemer
- Høye lipider i blodet
- Forsinket vekst eller manglende utvikling på en normal rytme, som forårsaker lave statur og uregelmessigheter i øyet
Type C
Symptomer på C-Type-formen for Niemann-Picks sykdom begynner vanligvis å vises i barn rundt 5 år. Type C kan imidlertid vises når som helst i en persons liv, fra fødsel til voksenalderen. Tegn og symptomer på type C inkluderer:
- Vanskelighetsgrad å flytte lemmer
- En svelget milt eller lever
- gulsott eller guling av huden etter fødselen
- lærevansker
- En nedgang på # 8217; intellekt
- demens
- anfall
- Vanskeligheter med å snakke og svelge
- Et tap av muskeloperasjon
- tremor
- Vanskelighetsgrad å bevege øynene, spesielt mot opp og ned
- ustabilitet
- Vanskelighetsgrad å gå
- Clumsiness
- et tap av utsikten eller # 8217; hørsel
- cerebral skade
Type E
Symptomene på typen og sykdommen i Niemann-plukk er tilstede hos voksne. Denne typen er ganske sjelden, og tilstanden på tilstanden er begrenset, men tegnene og symptomene inkluderer hevelse av milt eller hjerne- og nevrologiske problemer, som for eksempel hevelse av nervesystemet i nervesystemet.
Hva forårsaker Niemann-Picks sykdom?
Typer A og B
Typer A og B oppstår når syren Sfingomierasi (ASM) ikke er produsert riktig i hvite blodlegemer. L’ASM er et enzym som bidrar til å fjerne fett i alle kroppens celler.
Sfingomyign, fettet som ASM fjerner, kan akkumulere i celler når ASM ikke bryter den riktig. Når Sfingomielina akkumulerer, begynner cellene å dø og organene slutter å fungere som de skal.
Type C
Type C gjelder hovedsakelig kroppens uførhet for effektivt å fjerne overflødig kolesterol og andre lipider. Uten riktig sammenbrudd, akkumuleres kolesterol i milt og lever og overdreven mengder andre fett akkumuleres i hjernen.
Den såkalte & # 8220; type D & # 8221; oppstår når kroppen ikke kan bevege kolesterolet på riktig måte mellom hjernecellene. Det er nå antatt at dette er en variant av typen c.
Type E
Typen og er en sjelden type Niemann-plukke sykdom som oppstår hos voksne. Little man vet om det.
Hvordan Niemann-plukke sykdom er diagnostisert?
Typer A og B
Legen vil teste blodet eller benmarget av henne eller hennes sønn for å måle mengden asm i hvite blodlegemer for å diagnostisere typene A og B av Niemann-plukke sykdom. Denne typen test kan hjelpe dem med å avgjøre om du eller barnet ditt har Niemann-plukke sykdom. DNA-testen kan også avgjøre om du er en maleren av sykdommen.
Type C
Type C er vanligvis diagnostisert med en farget hudbiopsi med en spesiell flekk. Når en prøve er tatt, vil laboratorieforskere analysere hvordan hudceller vokser, så vel som hvordan de beveger seg og lagrer kolesterol. Legen kan også bruke DNA-testen til å søke etter gener som forårsaker typen C.
Hvordan Niemann-Pick-sykdom er behandlet?
Snill
Det er ingen kjent behandling for typen A på dette tidspunktet. Støttebehandling er nyttig for alle typer Niemann-plukke sykdom.
Type B
Flere behandlingsalternativer har blitt brukt, inkludert benmargstransplantasjoner, substitutiv enzymatisk terapi og genterapi. Søket pågår for å bestemme effektiviteten av disse behandlingene.
Type C
Fysioterapi hjelper med mobilitet. Et stoff som kalles Miglustat, brukes for tiden til å behandle typen C. Miglustat er en enzymatisk hemmer. Fungerer ved å hindre at kroppen din produserer fettstoffer, slik at mindre enn de samler seg i kroppen din. I dette tilfellet er fettstoffet kolesterol.
Hva er det langsiktige perspektivet?
Snill
Noen barn med Niemann-Pick Type A-form lever opp til # 8217; alder 4. Imidlertid dør flertallet av barn med denne typen i barndommen.
Type B
De med type B Niemann-plukk kan overleve opp til sen barndom eller alle ALLE, men har ofte helseproblemer som respiratorisk insuffisiens eller komplikasjoner knyttet til en lever eller miltforstørrelse.
Type C
C-typen av Niemann-plukk er alltid dødelig. Men L’forventet levetid avhenger av når symptomene begynner. Hvis symptomene vises i barndommen, er det lite sannsynlig at barnet ditt lever over 5 år. Hvis symptomene vises etter 5 år, er det sannsynlig at barnet ditt lever opp til ca 20 år. Hver person kan ha et litt annet perspektiv avhengig av symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen.
Uansett hvilken type Niemann-plukke sykdom du eller barnet ditt kan du ha, før det er anerkjent og diagnostisert, bedre. Forskning på kontinuerlig sykdom og forskere jobber for mer effektiv styring og behandling av sykdommen.