COS’er neurofibromatose?
Neurofibromatose (NF) er en genetisk sykdom som forårsaker utvikling av svulster i hjernen, i ryggmargen og nerver. Tilstanden oppstår som følge av en Genetisk anomali. Det er to typer NFS, som begge forårsaker tumorvekst i ulike områder av kroppen.
Type 1 Neurofibromatose (NF1) er mer vanlig enn Type 2 Neurofibromatose (NF2). NF1 forårsaker dannelsen av svulster i forskjellige vev og kroppsorganer. Dette medfører hudproblemer og bendeformitet. NF2, D’Andre deler, forårsaker utvikling av svulster på hjernen og spinalnerven. Selv om de fleste tumorer forårsaket av NF ikke er kreftfremkallende, kan de fortsatt være farlige og kompromittere livskvaliteten.
NF2 og tumorer
NF2 forårsaker veksten av ikke-kreftformige svulster på hjernenes nerver og ryggmargen. I motsetning til NF1 har NF2 vanligvis ingen synlige symptomer og er sjeldent hos barn. Tumorer forårsaket av NF2 finner vanligvis på åttende kranialnerve, som forbinder hjernens indre øre. Disse svulstene kalles akustiske neuromer. De kan forårsake tap på’hørsels- og balanseproblemer.
Schwannomi er en annen type kreft som kan forekomme hos personer med NF2. Disse svulstene kommer fra Schwann-celler, som beskytter nerveceller og nevrotransmittere. Schwans av ryggmargen er vanlig i de med NF2. Hvis ikke behandlet, kan de forårsake lammelse.
NF2 og genetikk
Siden NF2 er en genetisk tilstand, kan sykdommen bli arvet fra en forelder. Men det er ikke alltid slik. I følge Nasjonalt institutt for nevrologiske sykdommer og slag, Mellom 30 og 50 prosent av tilfellene er det forårsaket av en tilfeldig genetisk mutasjon. Når mutasjonen oppstår, kan tilstanden sendes ned fra generasjon til generasjon.
Hva er symptomene på NF2?
NF2 symptomer kan manifestere i alle aldre, men vises vanligvis i ungdomsårene eller tidlig voksenlivet. Kan variere i antall og alvorlighetsgrad, avhengig av den nøyaktige posisjonen til tumorer.
NF2 Vanlige symptomer kan inkludere:
- Buzz i ørene
- Balansere problemer
- glaukom (en sykdom i øynene som skader den optiske nerven)
- Tap av’hørsel
- Vista svekkelse
- nummenhet eller svakhet i armer og ben
- anfall
Kontakt legen din for en eksamen hvis du har en av disse symptomene. De kan også være symptomer på andre forhold, så en nøyaktig diagnose er viktig.
Hvordan NF2 er diagnostisert?
Legen vil utføre en grundig fysisk undersøkelse og bestille noen tester for å kontrollere tapet eller forverringen av # 8217;. For å bekrefte en diagnose av NF2, kan legen kanskje utføre ytterligere tester, inkludert:
- Audiometri
- Tac
- MR-skanning
- balanse tester
- Vision Test
- Genetiske tester
Hvordan NF2 behandles?
Det er ingen kur for noen av de to typer NF. Imidlertid kan symptomene dine administreres med behandlingen. Vanlige kontroller og overvåking er viktig for personer med NF2. På denne måten kan eventuelle potensielle komplikasjoner identifiseres og behandles tidlig. Minst en gang alle «8217; år må gjennomføres fysiske undersøkelser, nevrologiske tester og en test Dell & # 8217;. Årlige besøk med en oftalmolog (oftalmolog) anbefales også.
Tumorbehandlinger
Kirurgi kan anbefales hvis dine svulster blir for store eller begynner å forårsake sensorisk skade. Tumorer assosiert med NF2 er dannet i problematiske stillinger. Den kirurgiske prosedyren krever vanligvis et team av neurosurhi, oftalmologer og spesialister på # 8217; øre, nese og hals (orl). Disse spesialistene sikrer at svulsten trygt fjernes uten å forårsake skade på de omkringliggende områdene.
Stereotasisk radiourgery kan være en «8217; alternativ for å behandle noen svulster. Denne teknikken bruker stråler med målrettet stråling for å angripe og redusere svulster.
Avhengig av typen og posisjonen til svulster, kan kjemoterapi også anbefales. Dette er en aggressiv form for farmakologisk behandling som bidrar til å redusere størrelsen på svulster.
Kliniske studier
Forskning på de genetiske aspektene av NF2 er i gang. Kliniske studier kan være tilgjengelige i ditt område. En klinisk eksperimenter inkluderer bruk av behandlinger ALL’banebrytende for å møte en viss medisinsk tilstand. Deltakerne overvåkes nøye for eventuelle negative bivirkninger. Disse studiene er ikke egnet for alle, men kan være nyttige for noen mennesker med NF2. Spør legen din om deltakelse i en klinisk eksperimentering kan være nyttig for deg.
Spørsmål:
Hva er perspektivet for noen med NF2?
TIL:
Personer med NF2 har ofte en kortere levetid enn den generelle befolkningen. Sykdommen kan også føre til betydelige funksjonshemninger. Akustiske nervatumorer kan være vanskelig å behandle, og de fleste pasienter blir til slutt helt døve. Tumorene i’åttende kranialnerven kan også føre til synsproblemer, dårlig balanse og muskel svakhet. Som et resultat blir mange pasienter knyttet til rullestolen. utdanning fra årene «8216; 1970 og» 80 forutsatt at pasientene ville ha levd opp til trettifem år. En bedre screening og omsorg har forbedret medium overlevelse, selv om det ikke er klart hvor mye.
University of Illinois-Chicago, medisinske medisinske Svarene representerer meninger fra våre medisinske eksperter. Alt innhold er strengt informativt og bør ikke betraktes som et medisinsk rådgivning.