Natt paroksysmal hemoglobinuri og blodlegemer

Hva en COS’er natten Parosseria Hemoglobinuria (EPN)?

L’natt paroksysmal hemoglobinuri (EPN) er en sjelden sykdom som forårsaker nedbrytning av røde blodlegemer før på grunn. Denne tidlige ødeleggelsen kan føre til symptomer og komplikasjoner som strekker seg fra minimal, som misfarging av urin, til alvorlig, som leukemi og hjerneslag. Ingen risikofaktorer er kjent for EPN. Denne tilstanden innebærer et gen som heter Piga, men det er ikke en sykdom som du kan arve fra foreldrene dine. Sykdommen er anskaffet gjennom genetiske mutasjoner som oppstår i løpet av livet ditt.

EPN oppstår når mutasjoner fører til tapet av piga-genet. Mutasjoner finner sted i de som kalles & # 8220; hematopoietiske stamceller & # 8221;. Dette er beinmargceller som fører til produksjon av blodceller. Hvis du har utviklet en mutasjon, vil du skape unormale blodlegemer.

Tapet av piga-genet betyr at du mangler et beskyttende beskyttende lag alle «8217; eksteriør av røde blodlegemer.

I normale celler rapporterer dette laget av protein til immunforsvaret at røde blodlegemer ikke er fremmede og bør ikke ødelegges. Når du savner disse proteinene, bryter immunsystemet røde blodlegemer. Hvis du har EPN, kan du ha mindre blodplater, ansvarlig for blodkoagulasjon. Det er også sannsynlig at blodplatene dine har en endret operasjon.

Hva er symptomene på’natt paroksysmal hemoglobinuri?

EPNs hovedsymptom er L’Scolorite urin. De forpassede ødelagte røde blodlegemer fører til frigjøring av hemoglobin i urinen. Hemoglobin er det som gjør blodet ditt rødt. Vanligvis kan du se misfargingen om natten eller tidlig om morgenen, etter at urinen har akkumulert i blæren. Noen mennesker med EPN, vil imidlertid ikke se misfarging. Hemoglobin kan være tilstede i urin på nivåer som ikke er synlige bare ved å se på urinen;.

Andre symptomer å ha EPN inkluderer:

  • ryggsmerter
  • hodepine
  • pust
  • magesmerter
  • blåser lett

En mulig veldig alvorlig komplikasjon av EPN er dannelsen av blodpropper. Blodplater er involvert i blodkoagulasjon og EPN kan redusere eller endre blodplater. EPN symptomer kan variere sterkt fra person til person. Noen mennesker vil bare ha svært små symptomer, mens andre kan oppleve seriøse og farlige komplikasjoner for livet.

Hvordan diagnostisert L’natt Parosseria Hemoglobinuria?

For å diagnostisere EPN, vil legen din evaluere symptomene dine. Misfarging av urin, uforklarlige blodpropper og # 8217; anemi er de viktigste ledetrådene. Du vil sannsynligvis trenge flere tester for å bekrefte sykdommen.

Det er flere tester som kan bekrefte sykdommen, men den beste nåværende testen er en «8217; analyse ved hjelp av flytcytometri av røde blodlegemer. Testen er svært følsom og kan oppdage # 8217; fraværet av proteinlaget på røde blodlegemer. For å utføre testen er det tilstrekkelig å ta en liten blodprøve.

Hva er behandlingsalternativene for natten paroksysmal hemoglobinuri?

Behandlingsalternativene for EPN varierer avhengig av symptomene som oppstår og deres alvorlighetsgrad. For de fleste, kan behandlingen av symptomene lykkes med å administrere EPN. Legemidlene som omhandler anemi minimerer oppløsning av blodceller og reduserer risikoen for dannelse av blodpropper. Blodtransfusjoner kan være nødvendig for å øke antallet røde blodlegemer.

Du må kanskje ha steroider for å undertrykke immunforsvaret som en del av styringen av sykdommen. I dette tilfellet kan legen anbefale vaksiner for å beskytte deg mot infeksjoner. Det kan også være nødvendig blodtransfusjoner for å holde blodcellenivået normalt.

Et stoff kalt Eculizumab kan være svært effektiv hos noen pasienter. Det arresterer nedbrytningen av røde blodlegemer og kan erstatte behovet for blodtransfusjoner.

Hvilke komplikasjoner er forbundet med natt paroksysmal hemoglobinuri?

Mangelen på Piga-genet kan føre til en rekke sykdommer og komplikasjoner som spenner fra mild til farlig for livet.

Anemi

L’anemi oppstår når du har utilstrekkelig antall røde blodlegemer. Det er veldig vanlig med EPN. Årsakene kan være forskjellige, men i tilfelle av EPN oppstår på grunn av den for tidlig ødeleggelse av blodceller. Symptomene inkluderer:

  • utmattelse
  • svakhet
  • hodepine
  • svimmelhet
  • blek hud
  • pust

Akutt myeloid leukemi

Mindre vanlig, kan EPN føre til akutt myeloid leukemi. Symptomene inkluderer:

  • Blodige tannkjøttet
  • ekkymose
  • feberen
  • pust
  • Vekttap
  • kutane utslett
  • bein smerte
  • utmattelse

Trombose

Den mest alvorlige komplikasjonen som mulig, men ikke vanlig som anemi, er dannelsen av blodpropper. Denne komplikasjonen er kjent som trombose. Koaguli forårsaker smerte og ømhet hvor de danner i kroppen. De kan også bevege seg gjennom hele kroppen. Blodpropper i lungene, i hjernen eller i nærheten av hjertet kan forårsake hjerneslag og død.

Hva er det langsiktige perspektivet?

Utsiktene til en person som lider av EPN varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. I svært få tilfeller vil unormale blodlegemer reduseres over tid. I de fleste tilfeller er behandling imidlertid nødvendig for å håndtere sykdommen. De fleste lever 10 år eller mer Etter den første diagnosen.