Metakromatisk leukodistrik
Enzymer er proteiner som bidrar til å bryte ned eller metabolisere stoffer i kroppen. Hvis noen enzymer ikke er til stede, vil kroppen ikke være i stand til å metabolisere et stoff. Hvis stoffet forblir i kroppen, kan det akkumulere. Dette kan forårsake betydelige helsekomplikasjoner.
Metakromatisk leucodistrophy (MLD) oppstår når et enzym kjent som arilsolfatase a (arsa) ikke er tilstede i kroppen. L’Arsa bryter de kjente fettene som solfatider. Uten farga akkumuleres sulfatider i celler, spesielt i cellene i nervesystemet, noe som forårsaker skade på forskjellige organer, inkludert nyrer og nervesystem, som inkluderer hjernen og ryggmargen. Disse stoffene påvirker kroppens nerver, ødelegger dem slik at de ikke kan sende elektriske impulser. Muskel svakhet eller mangel på muskelkontroll er vanlig hos personer med MLD og er resultatet av denne typen nerveskade.
MLD er en sjelden sykdom som tilstedeværelsen er rapportert en av 40.000 til 160.000 folk rundt om i verden. Dette tallet er høyere i noen genetisk isolerte populasjoner. MLD blir levert ned til familien eller arvet. Barn må motta et gen fra alle foreldre for å utvikle sykdom. Barn som bare har ett gen for MLD kalles bærere. Bærere kan overføre tilstanden, men har ingen forstyrrelsessymptomer.
MLD er også kjent som:
- Arsa mangel
- Arilsolfatase Mangel på sykdom.
- Cerebral sklerose, utbredt form, metakromatisk
- Greenfields sykdom
- Sulfatase cerebroside underskuddssykdom
- Metakromatisk leucoencephalopati
- Lipidose sulfatid
- sulfat
Typer av metakromatisk leukodistrik
Det er tre former for MLD. Hver form produserer lignende symptomer og er identifisert av symptomene. De tre former for MLD inkluderer:
- MLD Infante sent, som vises i barn mellom 6 og 24 måneder
- Youth MLD, som vises i barn i alderen mellom 3 og 16 år
- Voksen MLD, som vises i ungdom eller voksne i alle aldre
Hva er symptomene på metakromatisk leukedoscophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophophy?
De generelle symptomene på MLD som kan ses i alle tre former for sykdommen inkluderer:
- Unormal muskulær bevegelse
- Oppførselsproblemer
- Redusert mental funksjon
- Redusert muskeltonen
- Vanskelighetsgrad å gå
- Vanskelighetsgrad å spise eller mate
- Hyppige fall
- inkontinens
- irritabilitet
- Et tap av muskelkontroll
- Problemer med nervøs funksjon
- anfall
- Vanskeligheter med å snakke
- Vanskelighetsgrad å svelge
Hvordan diagnostisere metakromatisk leukodistriken?
Legen kan gjøre en diagnose av MLD etter å ha gjennomført en fysisk undersøkelse og undersøker resultatene av laboratorietester. Hvis du har MLD-symptomer, kan legen din bestille noen tester for å bekrefte diagnosen, inkludert følgende:
- Legen vil utføre blodprøver for å se om du har mangel på enzymer.
- Urinprøver vil bli brukt til å se om du har en akkumulering av sulfatider.
- Legen din kan bestille en genetisk test for å se om du har genet som forårsaker MLD.
- En studie av nervøsitet kan bestilles for å måle måten elektriske impulser beveger seg gjennom nerver og muskler. Denne testen kan brukes til å måle skade på nerver forårsaket av MLD.
- En magnetisk resonans kan brukes til å undersøke hjernen din. MLD forårsaker akkumulering av sulfatider i hjernen. Dette kan ses på en magnetisk resonans.
Hvordan metakromatisk leukodystrofi behandles?
Det er ingen kur for mld. Behandling for tilstanden fokuserer på styring av symptomer og forbedrer livskvaliteten. Legen din kan bruke forskjellige forskjellige behandlinger for å hjelpe til med å håndtere symptomer:
- Legemidler for å bidra til å kontrollere muskelbevegelser og redusere smerte
- Terapi for å forbedre ordet, muskelbevegelser og livskvalitet
- Næringsbehov for å takle vanskeligheter med å svelge og fôre
I noen mennesker kan en bein eller navlestreng blodmargstransplantasjon være effektiv for å bremse sykdomsprogresjonen. I tilfelle suksess, kan sunne celler mottatt i transplantasjonen gjøre kroppen som kroppen manglet. Selv om denne prosedyren ikke vil avbryte skaden som allerede er forårsaket av sykdommen, kan den stoppe fremtidig skade på nervesystemet og forhindre psykisk funksjonshemning for noen mennesker. Dette er mer effektivt som en tidlig intervensjon hos personer som viser få eller ingen symptomer.
Som med enhver medisinsk prosedyre, er det risiko forbundet med benmargstransplantasjon. Risikoen forbundet med beinmargstransplantasjon kan være alvorlig. De vanligste risikoen er transplantasjonssykdom mot gjesten (GVHD) og avvisningen av transplanterte celler.
I noen mennesker gjenkjenner nylig transplanterte celler sine celler som invaders og prøver å angripe dem. GVHD kan forårsake:
- feberen
- har en’utslett
- diaré
- lever
- Pulmonal skade
Behandling for MLD inkluderer narkotika som undertrykker immunforsvaret. Behandlingen vil avbryte angrepet, men sjansene for å kontrahere A & # 8217 vil øke;.
En beinmargstransplantasjon involverer vanligvis undertrykkelse av immunsystemet for å forhindre transplantert celleavvisning. Dette øker sjansene dine for å utvikle en & # 8217;. Det er viktig å raskt behandle enhver infeksjon for å hindre at den utvikler seg i en mer alvorlig tilstand.
Hva er perspektivet for folk med metakromatisk leukedothrofi?
MLD er en progressiv sykdom. Dette betyr at symptomene har en tendens til å forverres over tid. Folk som har denne sykdommen til slutt mister alle muskler og mentale funksjoner. Livets liv er ofte avhengig av alderen der en person er diagnostisert for første gang.
Sykdommen utvikler seg raskere når den er diagnostisert i en øm alder. Barn med en tardiv spedbarn MLD-diagnose som vanligvis lever fra fem til ti år. I Juvenile MLD, L’forventet levetid er 10-10 år etter diagnosen. Hvis symptomene ikke vises opp til # 8217; voksen alder, lever folk generelt fra 20 til 20 år etter diagnosen.
Selv om det fortsatt ikke er noen kur for MLD, utvikles ytterligere behandlinger. Snakk med legen din om å delta i kliniske studier.
Hvordan kan du forhindre metakromatisk leukedothrofi?
MLD er en genetisk sykdom som ikke kan forhindres. Men hvis tilstanden er tilstede i familien din, kan du vurdere genetiske tester og rådgivning for å se om du er bærer. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å bli bedre informert om risikoen for å sende gen til barna dine.