Medfødte hjerndefekter | Definisjon og pasientutdanning

Hva det betyr å ha en medfødt hjernefeil?

De medfødte hjernens defekter er uregelmessigheter i hjernen som er til stede ved fødselen. Det er mange forskjellige typer av disse feilene. Kan variere vesentlig fra mild til alvorlige forhold.

Hjernen begynner å danne i den første måneden etter unnfangelsen og vil fortsette å danne og utvikle seg under graviditeten. Utviklingen av hjernen starter fra en liten spesiell celleplate på overflaten av # 8217; embryo. Disse cellene vokser og danner de forskjellige områdene i hjernen.

Når denne prosessen er forstyrret eller avbrutt, kan det forårsake strukturelle feil i hjernen og i skallen. Normal cerebral funksjon kan kompromitteres selv om bare skallen vekst er forstyrret.

Fortsett å lese for å lære mer om medfødte hjernfeil.

Hva er symptomene på medfødte hjernefeil?

Symptomer på medfødte hjernefeil varierer. Hver defekt har et tydelig sett med symptomer og svekkelser.

Noen av disse symptomene kan ikke være tydelige til etter fødselen, når barnet viser forsinkelser i utvikling eller vekst. Noen medfødte hjernefeil har ingen symptomer på opptil 8217; voksen alder. Noen har ingen symptomer.

Barn født med medfødte hjernefeil kan også ha:

  • Kardiovaskulære lidelser
  • Gastrointestinale feil
  • Lapino og gane leppe
  • anfall
  • hodepine
  • muskel svakhet
  • Redusert visjon
  • Blæreproblemer og alle partene på 8217

Hva er typer medfødte hjernefeil?

Ulike typer medfødte hjernefeil er forårsaket av nevrale rørfeil.

All’Start av føtalutvikling, en flat stripe av stoff langs baksiden av fosteret ruller opp for å danne nevrale rør. Dette røret løper langs det meste av lengden på embryoen.

Tilleggsinformasjon: Fødselsfeil »

Det nevrale røret lukker vanligvis mellom den tredje og fjerde uke etter unnfangelsen. Den utvikler seg i ryggmargen med hjernen på toppen. Hvis røret ikke lukkes riktig, kan stoffet alle ikke vokse riktig. Defekter av nevrale rør som kan oppstå, dermed inkluderer:

Anencefalia: slutten av nevrale rørhodet lukker ikke og mangler en viktig del av skallen og hjernen. Den manglende delen av skallen betyr at cerebral vev er utsatt.

EnceFalocele: En del av hjernen svulmer gjennom en’åpning i skallen. Hevelse er ofte funnet langs median linjen fra forsiden til baksiden på baksiden av skallen.

Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av cerebellum, en region i hjernen som påvirker motorkontrollen, flyttes ned i den øvre ryggraden. Dette forårsaker kompresjon av hjernen eller ryggmargen.

Andre typer hjerne medfødte defekter vokser alle «8217; interiør i hjernestrukturen:

Hydrocephalus: Også kalt væske i hjernen, er det en overdreven akkumulering av cerebrospinalvæske (CSF) forårsaket av redusert sirkulasjon av CSF. Når C’det er et overskudd av væske, det kan trene for mye press på hjernen.

Dandy-Walker Syndrome: innebærer fraværet eller en dårlig vekst i den sentrale delen av cerebellum.

HoloprosencePhalia: Hjernen deles ikke i to halvdeler eller halvkule.

MegalenceFalia: Denne tilstanden får en persons hjerne til å være anorormalt stor eller tung.

Microcefalia: oppstår når hjernen ikke utvikler seg i naturlig størrelse. Zika-viruset kan forårsake mikrocefali.

Hva er årsakene til medfødte hjernefeil?

De fleste medfødte hjernefeil kan ikke tilskrives en bestemt årsak. En rekke genetiske og miljømessige faktorer har vært knyttet til utviklingen av medfødte hjernefeil. Disse faktorene kan være relatert til:

  • Genetiske feil
  • infeksjon
  • Narkotika bruk
  • Andre traumer til et foster som ikke er født ennå

Noen hjernfeil er symptomer på trisomi. Trisomien oppstår når et tredje kromosom er tilstede hvor det vanligvis bare er to kromosomer.

Dandy-Walker syndrom og defekter av Chiari II er forbundet med trisomi av kromosom 9. Trisomi av kromosom 13 kan forårsake holoprosensphali og mikrocephaly. Symptomene på trisomien av kromosomer 13 og 18 kan inkludere nevrale rørfeil.

Hvem er i fare for medfødte hjernefeil?

Noen risikofaktorer som genetikk er uunngåelig. Hvis du er gravid eller planlegger en graviditet, er det noen ting du kan gjøre for å redusere risikoen for medfødte hjernefeil i barnet ditt:

  • Unngå alkohol, rekreasjonsmidler og røyk. Fordi et barns hjerne begynner å utvikle seg innen den første måneden fra unnfangelsen, er det viktig å unngå dem hvis du prøver å bli gravid.
  • L’Ved å bruke noen reseptbelagte legemidler som antikonvulsagere, kan warfarin (Coumadin) og retinsyre øke risikoen for hjernefeil. Snakk med legen din du tar hvis du prøver å bli gravid eller du er gravid.
  • Unngå røntgenvisning eller eksponering av strålebehandling. Dette inkluderer røntgenstråler i studien av tannlegen din. Du vet alltid alle legene dine hvis du er gravid eller du kan være gravid.
  • Ernæringsmessige mangler kan påvirke barnets hjerne, så hold et sunt og balansert kosthold under graviditeten. Legene anbefaler også å ansette et prenatal vitamin før de blir gravid og under hele graviditeten.

Også infeksjoner som rubella, l’herpes simplex og vannkopper Zoster kan øke barnets risiko for medfødte hjernefeil. Selv om du ikke alltid kan unngå infeksjoner, er det ting du kan gjøre for å redusere risikoen for infeksjon:

  • Snakk med legen din på vaksiner du bør få. De kan gi råd til vaksinene du kanskje trenger før du blir gravid og de du burde ha når du er gravid.
  • Unngå å holde seg nær folk som er syke når det er mulig. De kan spre en «8217; infeksjon til deg.
  • Unngå å reise i områder med kjente utbrudd. Dette inkluderer områder med mygg som er kjent for å være bærere av Zika-viruset.

Selv diabetes mellitus eller fenylchetonuri, en sjelden genetisk sykdom, under graviditet øker risikoen for å ha et barn med medfødte hjernefeil.

Noen form for traumer i det ufødte barnet, hvordan å falle til magen ned under graviditeten, kan også påvirke utviklingen av hjernen.

Hvordan de medfødte defekter av hjernen er diagnostisert?

Legen kan være i stand til å identifisere en medfødt hjernefeil ved detaljert ultralyd. Hvis ytterligere undersøkelser er nødvendige, kan du bruke en magnetisk resonans for å se detaljene i hjernen og ryggraden til fosteret.

Det kan være mulig å identifisere en medfødt hjernefeil som en del av en prenatal screening. Dette kan gjøres ved hjelp av tilbaketrekningen av Corial Villi (CVS) når du er gravid mellom 10 og 12 uker. CVene brukes til å identifisere ulike genetiske forhold. Ikke alle medfødte hjernefeil er genetisk, så CVS vil ikke alltid identifisere en medfødt hjernens defekt. Snakk med legen din for å lære mer om CVS.

I noen tilfeller kan det hende at en nøyaktig diagnose kanskje ikke er mulig før etter fødselen, når tegn som tegn på intellektuelle funksjonshemmede, forsinket oppførsel eller kramper kan være mer åpenbare.

Hvordan de medfødte hjernefeilene behandles?

Behandlingen varierer avhengig av tilstanden og alvorlighetsgraden av tilstanden. Mange behandlinger vil fokusere på behandling av symptomer. For eksempel kan antikonvulsive legemidler bidra til å redusere episoder av kramper.

Noen forhold kan behandles med kirurgi. Dekompresjonskirurgi kan skape mer plass til hjernen og cerebrospinalvæsken der det er nødvendig. Kirurgi for å rette defekte skaller kan gi hjernen plassen til å vokse normalt. Shunt kan settes inn for å tømme cerebrospinal væske som akkumuleres med hydrocephalus.

Hva er perspektivet for medfødte hjernefeil?

Effektene av en medfødt hjernefeil varierer sterkt. Type og alvorlighetsgraden av tilstanden, tilstedeværelsen av andre fysiske eller psykiske funksjonsnedsettelser og miljøfaktorer kan bidra til perspektivet.

Mange medfødte hjernefeil forårsaker mild nevrologisk skade. Folk med disse typer medfødte hjernefeil kan vokse til å jobbe selvstendig. Andre feil er så alvorlige å være dødelige før eller umiddelbart etter fødselen. Noen forårsaker betydelige funksjonshemninger. Andre delvis deaktiver folk, begrenser deres mentale funksjon på et nivå lavere enn normal kapasitet.

Det er måter å hindre medfødte hjernemner på?

Forskning og overvåking av fødselsskiven har hjulpet medisinske eksperter til å identifisere spesifikke måter å redusere medfødte hjernefeil.

De Sentre for sykdomskontroll og forebygging Anbefaler til gravide kvinner eller som vurderer en graviditet for å gjøre følgende:

  • Anta kosttilskudd som inneholder 400 mikrogram folsyre per dag. Start minst en måned før du blir gravid. L’Ansette av disse kosttilskuddene reduserer risikoen for å ha barn med nevrale rørfeil.
  • Unngå å drikke alkohol når som helst.
  • Slutte å røyke før du blir gravid eller så snart som mulig under graviditeten.
  • Hold blodsukkeret under kontroll før og under graviditet, spesielt hvis du har diabetes.
  • Snakk med legen din før du tar medisiner eller urtprodukter under graviditeten. De kan gi deg råd om hvilke stoffer og kosttilskudd som er trygge under graviditeten.