Medfødt Myotonia: Symptomer, perspektiver og mer

Beskrivelse

Medfødt Myotonia er en sjelden sykdom som forårsaker muskelstivhet og noen ganger svakhet. Stive muskler kan gjøre det vanskelig å gå, spise og snakke.

Et defekt gen forårsaker medfødt myotonia. Du kan arve denne tilstanden hvis en eller begge dine foreldre CE L & # 8217, de har.

Det er to former for medfødt myotonia:

  • Beckers sykdom er den mest vanlig form. Symptomene begynner mellom 4 og 12 år. Becker forårsaker svake muskelangrep, spesielt i armer og hender.
  • Thomsens sykdom er sjelden. Symptomene starter ofte innenfor de første månedene av livet og vises vanligvis i en alder av 2 eller 3 år. Det er mer sannsynlig at musklene i bena, hender og øyelokk påvirkes.

Symptomer

Det viktigste symptomet på medfødt Myotonia er muskelstivhet. Når du prøver å bevege deg etter å ha vært inaktiv, kontrakter musklene dine og stivne. Det er mer sannsynlig at benmusklene påvirkes, men også musklene i ansikt, hender og andre deler av kroppen kan stivne. Noen mennesker har bare en liten stivhet. Andre er så stive at de har mange problemer å bevege seg.

Den medfødte myoton påvirker ofte musklene i:

  • Ben
  • væpne
  • Øyne og øyelokk
  • gjøre
  • Språk

Stivhet er vanligvis verre når du begynner å flytte musklene etter at de har vært i ro. Du kan ha problemer med:

  • stå opp fra en stol eller en seng
  • Gå opp
  • begynner å gå
  • Åpner øyelokkene etter lukket dem

Etter at du har flyttet for en PO & # 8216;, vil musklene dine begynne å slappe av. Dette kalles & # 8220; oppvarming & # 8221;.

Ofte har folk med medfødt myotonia uvanlig store muskler, kalt hypertrofi. Disse flotte musklene kan gi deg utseendet til en bodybuilder, selv om du ikke hevder vekter.

Hvis du har Beckers sykdom, vil musklene dine også føle seg svake. Denne svakheten kan være permanent. Hvis du har Thomsons sykdom, kan kulde forverre muskelstiven.

Andre symptomer inkluderer:

  • Dobbeltsyn
  • Vanskelighetsgrad å tygge, svelge eller snakke om musklene i halsen er påvirket

Våre initiativer

En endring, kalt mutasjon, til clcn1-genet forårsaker medfødt myotonia. Dette genet utdanner kroppen din for å produsere et protein som hjelper muskelceller til å stramme og slappe av. Mutasjon gjør musklene kontrakt for ofte.

Medfødt myotonia er kjent som kloridkanalsykdom. Treffer strømmen av ioner gjennom membranene i muskelceller. Ioner er partikler lastet negativt eller positivt. CLCN1 bidrar til å opprettholde den normale funksjonen til kloridkanaler i muskelcellemembraner. Disse kanalene bidrar til å kontrollere måten musklene svarer på stimuli. Når CLCN1-genet endres, virker ikke disse kanalene som de burde, slik at musklene ikke kan slappe av normalt.

Du arver hver type medfødt myotonia annerledes:

Thomsen auto-dominant Thomsen mønster sykdom trenger bare å arve det defekte genet fra en foreldre barna dine har en sjanse for at 50% arve gen sykdommen av autosomal becker mønster recessiv trenger å arve genet fra begge foreldrene dine barn har en sjanse 25% arve Genet hvis begge foreldrene er bærere, eller en sannsynlighet for 50% dersom en forelder er berørt og en er en bærer

Dessuten, med Beckers sykdom, hvis du bare arver en kopi av genet, vil du være en bærer. Du vil ikke ha symptomer, men du kan sende mediumet Myotonia til barna dine.

Noen ganger skjer mutasjonen som forårsaker medfødt myoton alene hos mennesker som ikke har en familiehistorie av sykdommen.

Forekomst

Den medfødte myoton slår seg 1 på hver 100.000 mennesker. Det er mer vanlig i de skandinaviske landene, inkludert Norge, Sverige og Finland, hvor han slår 1 person på 10.000.

Diagnose

Medfødt myoton er vanligvis diagnostisert i barndommen. Barnets lege vil undersøke for å verifisere muskelstivhet og vil spørre deg om informasjon om familiens medisinske historie og på sønns helsehistorie.

Under eksamenen kunne legen:

  • Be din sønn å ta en gjenstand og prøv å frigjøre den
  • Trykk på barnets muskler med en liten enhet som ligner på en hammer som heter Percussor, for å teste barnets reflekser
  • Bruk en test som kalles elektromyografi (EMG) for å kontrollere den elektriske aktiviteten i musklene mens stivelse og avslappende
  • Utfør en blodprøve for å verifisere tilstedeværelsen av høye nivåer av # 8217; enzymkreatinkinase, som er et tegn på muskelskade
  • Fjern en liten prøve av muskulært vev for å se det under mikroskopet, kalt muskelbiopsi

Legen kan også utføre en blodprøve for å søke etter CLCN1-genet. Dette kan bekrefte at du eller barnet ditt har sykdommen.

Behandling

For å behandle medfødt Myotonia, kan barnet ditt konsultere et team av leger som inkluderer:

  • barnelege
  • Ortopedisk, en spesialist som omhandler felles problemer, muskler og bein
  • fysioterapeut
  • Genetiker eller genetisk konsulent
  • Nevrolog, en lege som tar seg av vilkårene i nervesystemet

Behandling for medfødt Myotonia vil møte de spesifikke symptomene på barnet ditt. Kan omfatte medisiner og øvelser for å lindre avhandlingsmusklene. De fleste foreskrevne medisiner for medfødte myoton symptomer brukes eksperimentelt og er derfor utenfor etiketten.

For å lindre alvorlig muskelstivhet, kan legene foreskrive narkotika, for eksempel:

  • Narkotika blokkerer natriumkanaler som mexiletin
  • Antikonvulsive stoffer som karbamazepin (tegetol), fenytoin (dilantin, fenytek) og acetazolamid (diamoks)
  • Mironilassanter som Dantrolene (Dantium)
  • The Antimalarial Drug Chinino (Qualaquin)
  • Antihistaminer, som trimeprazin (Temaril)

Hvis Congenital Myoton er tilstede i familien din, kan du vurdere ideen om å se en genetisk konsulent. Konsulenten kan undersøke din familiehistorie, utføre blodprøver for å verifisere tilstedeværelsen av CLCN1-genet og forstå risikoen for å ha et barn med denne tilstanden.

Komplikasjoner

Komplikasjonene av medfødt Myotonia inkluderer:

  • Vanskelighetsgrad å svelge eller snakke
  • muskel svakhet

Folk med medfødt Myotonia er mer sannsynlig å reagere alle & # 1217;. Hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, snakk med legen din før du sender deg til kirurgi.

Outlook

Selv om medfødt Myotonia starter i barndommen, blir det vanligvis ikke verre over tid. Du eller barnet ditt, du bør kunne gjennomføre et normalt og aktivt liv med denne tilstanden. Muskelstivhet kan påvirke bevegelser som å gå, tygge og svelge, men trening og medisin kan hjelpe.