COS’Marfan syndrom er?
Marfan syndrom er en arvelig bindevevssykdom som påvirker normal kroppsvekst. Bindevevet gir støtte til skjelettstrukturen din og alle organene i kroppen din.
Enhver forstyrrelse som påvirker bindevevet, som Marfan syndrom, kan påvirke hele kroppen, inkludert organer, skjelettsystem, hud, øyne og hjerte.
De åpenbare fysiske egenskapene til denne lidelsen inkluderer:
- Vær høy og utvidet
- ha løs ledd
- Ha gode føtter og retter
- har uforholdsmessig lange fingre
Denne lidelsen skjer mellom folk i alle aldre og løp. Det er funnet både hos menn og kvinner. I følge Marfan Foundation, Syndromet forekommer i ca 1 person på 5000.
Gjenkjenne tegnene og komplikasjonene i Marfan syndrom
Symptomer på denne lidelsen kan manifestere seg i barndommen og tidlig barndom, eller senere i livet. Noen symptomer kan bli verre med L & # 8217;.
Skjelettsystemet
Denne lidelsen manifesterer seg annerledes i forskjellige mennesker. Synlige symptomer oppstår i bein og ledd.
Synlige symptomer kan inkludere:
- Uvanlig høy høyde
- lange lemmer
- Store og flate føtter
- løse ledd
- Lange og subtile fingre
- En buet vertebral kolonne
- Et thoraxben (brystben) som stikker ut eller hevet mot interiøret
- Overfylte tenner (forårsaket av en bue i munntaket)
Hjerte og blodkar
De mest usynlige symptomene oppstår i hjertet og blodkarene. Din aorta, det store blodkaret som bærer blod fra hjertet ditt, kan forstørre. A’Ingrossed Aorta kan ikke forårsake symptomer.
Det innebærer imidlertid risikoen for en farlig pause for livet. Kontakt lege umiddelbart hvis du har brystsmerter, respiratoriske problemer eller ukontrollabel hoste.
øyne
Folk med Marfan syndrom har ofte øyeproblemer. Av 6 i 10 Personer med denne tilstanden har & # 8220; delvis dislokasjon av den krystallinske & # 8221; i ett eller begge øyne. Selv å bli alvorlig kort er vanlig.
Mange mennesker med denne tilstanden trenger briller eller linser for å korrigere synproblemer.
Endelig er tidlig-begynnelsen katarakt og glaukom også mye mer vanlig hos personer med Marfan syndrom i forhold til den generelle befolkningen.
Hva er årsakene til Marfans syndrom?
Marfan syndrom er en genetisk eller arvelig sykdom.
Den genetiske defekten oppstår i et protein som kalles fibrillin-1, som spiller en viktig rolle i dannelsen av bindevev. Feilen forårsaker også overdreven beinvekst, noe som resulterer i lang kunst og betydelig høyde.
C’er en 50 prosent Mulighet for at hvis en forelder har denne lidelsen, vil hans barn få det (autosomal dominerende overføring).
Imidlertid kan en spontan genetisk defekt i sperma eller egg også forårsake en forelder uten Marfans syndrom for å få barn med denne lidelsen.
Denne spontane genetiske defekten er årsaken til ca 25 prosent av tilfeller av Marfan syndrom. I # 8217; Mer 75% av tilfellene arvet folk uorden.
Diagnose av Marfan syndrom
Legen din vil generelt starte diagnostisk prosess ved å gjennomgå din familiehistorie og føre til en fysisk undersøkelse.
De kan ikke oppdage sykdommen bare gjennom genetiske tester. En komplett vurdering er nødvendig. Generelt inkluderer en undersøkelse av skjelett, hjerte og øyesystem.
Typiske undersøkelser inkluderer:
- En magnetisk resonans test (MR), byttet tomografi (TC) eller røntgen, som kan utføres i noen mennesker for å lete etter problemer på nedre rygg
- et ekkokardiogram, som brukes til å undersøke aorta for utvidelse, tårer eller aneurysmer (blåbriller på grunn av svakheten i veggene i arteriene)
- Et elektrokardiogram (EKG), som brukes til å kontrollere hjertefrekvens og rytme
- En undersøkelse av utsikten, som gjør at legen din kan undersøke øynene dine generelle helse, for å teste nøyaktigheten av visningen din og for screening av grå stær og glaukom.
Behandlinger for Marfan syndrom
Marfans syndrom kan ikke helbredes. Behandlinger generelt fokuserer på å redusere # 8217; virkningen av forskjellige symptomer.
Kardiovaskulær
Aorta blir større i denne tilstanden, og øker risikoen for mange hjerteproblemer. Det er viktig å regelmessig konsultere en kardiolog.
Hvis problemer med hjerteventiler eksisterer, kan det være nødvendig med narkotika som beta-blokkere (som reduserer blodtrykk og hjertefrekvens) eller erstatningskirurgi.
Bein og ledd
Årsskriver bidrar til å oppdage endringene i ryggraden eller brystbenet. De er spesielt viktige for raskt voksende tenåringer.
Legen din kan foreskrive en ortopedisk verge eller anbefale kirurgi, spesielt hvis den raske veksten i skjelettsystemet ditt forårsaker hjerte- og lungeproblemer.
Syn
Regelmessig øye eksamener bidrar til å oppdage og korrigere synproblemer. Din oftalmolog kan gi deg råd, kontaktlinser eller kirurgiske inngrep, avhengig av tilstanden din.
Lungene
Du er mer utsatt for å utvikle lungeproblemer hvis du har denne lidelsen. Derfor er det viktig å røyke.
I tilfelle åndedrettsproblemer, plutselig thorax smerte eller vedvarende tørr hoste, ring legen umiddelbart.
Lev med Marfan syndrom
Gi de mange forskjellige komplikasjonene knyttet til hjertet, ryggraden og lungene, folk med Marfan syndrom er til størst risiko for et kortere liv.
Imidlertid kan regelmessige besøk til legen din og effektive behandlinger hjelpe deg med å overleve opptil 70 år og over.
Fysisk aktivitet
Sjekk med legen din før du deltar i å anstrengende sport og fysiske aktiviteter.
Skjelettsystemproblemer, i sikte og til hjertet kan gjøre deltakelse i sport som fotball og andre kontaktsporter farlig. Også løftingen av tunge gjenstander kan forårsake problemer og må unngås.
Slik reduserer du barnets risiko ennå ikke født for Marfan
Du kan gjennomgå genetisk rådgivning før du har barn hvis du har MARFANs syndrom.
Men om et kvarter Marfans saker kommer fra spontane genetiske feil, noe som gjør det umulig å fullstendig forutsi og forhindre sykdommen.
For å forhindre potensielle komplikasjoner av graviditet som kommer fra sykdommen, kontakt lege og gjennomgå regelmessige kontroller.