Beskrivelse
Å vokse et barn med fysisk funksjonshemning kan være vanskelig.
L’Spinal muskuløs atrofi (SMA), en genetisk tilstand, kan påvirke alle aspekter av barnets daglige liv. Barnet ditt vil ikke bare ha større problemer med å bevege seg, men det vil også være i fare for komplikasjoner.
Hold deg informert om tilstanden er viktig for å gi din sønn hva han trenger for å leve et tilfredsstillende og sunt liv.
Lær om sønns SMA-type
For å forstå hvordan SMA vil påvirke barnets liv, må du først kjenne deres spesielle SMA TYPE.
Tre hovedtyper av SMA utvikler seg i barndommen. Generelt, før barnet utvikler symptomer, vil mer alvorlige være hans tilstand.
Type 1 (Werdnig-Hoffmans sykdom)
Type 1 SMA, eller Werdnig-Hoffmans sykdom, blir vanligvis diagnostisert innen de første seks månedene av livet. Det er den vanligste og mer seriøse SMA-typen.
SMA er forårsaket av mangel på overlevelsen til Motoneurone-proteinet (SMN). Personer med SMA har SMN1-gener endret eller mangler og lave nivåer av SMN2-gener. De med diagnose av type 1 SMA har generelt bare to SMN2-gener.
Mange barn med type 1 SMA vil leve bare noen få år på grunn av respiratoriske komplikasjoner. Imidlertid er prospekter bedre takket være utviklingen i medisinske behandlinger.
Type 2 (Intermediate SMA)
Type 2 sma, eller mellomliggende sma, blir vanligvis diagnostisert mellom 7 og 18 måneder. Personer med type 2 SMA har typisk tre eller flere SMN2-gener.
Barn med type 2 sma vil ikke være i stand til å stå alene og ha svakhet i musklene i armene og bena. De kan også ha svekket åndedrettsmuskler.
Type 3 (Kugelberg-Welanders sykdom)
Type 3 SMA, eller Kugelberg-Welanders sykdom, blir vanligvis diagnostisert i en alder av 3 år, men noen ganger kan det virke senere i livet. Personer med type 3 SMA har typisk fire til åtte SMN2-gener.
Type 3 SMA er mindre alvorlig enn typer 1 og 2. Barnet kan ha problemer med å stå opp, balansere, bruke trappen eller løpe. De kan også miste muligheten til å gå senere i livet.
Andre typer
Selv om det er sjeldent, er det mange andre former for SMA hos barn. En av disse skjemaene er den spinalmuskulære atrofien med respiratorisk nød (SMARD). Diagnostisert i nyfødte, Smarder kan føre til alvorlige respiratoriske problemer.
Som å flytte
Folk med sma kan ikke være i stand til å gå eller skille seg ut fra seg selv, eller de kan miste evnen til å gjøre det senere i livet.
Barn med type 2 SMA må bruke rullestol for å flytte. Barn med type 3 SMA kan være i stand til å gå bra i # 8217; voksen alder.
Det er mange enheter for å hjelpe små barn med muskel svakhet til å stå og gå rundt, som elektriske eller manuelle rullestoler og foresatte. Noen familier liker selv tilpassede rullestoler for sine barn.
Behandling
Det er for tiden to farmasøytiske behandlinger for personer med sma.
Nusinersen (Spinraza) er godkjent av Mat og Drug Administration (FDA) til bruk hos barn og voksne. Stoffet injiseres i væsken som omgir ryggmargen. Forbedrer kontrollen av hodet og evnen til å kit eller gå, blant andre milepæler av mobilitet hos nyfødte og i andre med visse typer SMA.
L’Andre FDA-godkjent behandling er Abearvovec asemnogen (Zolgensma). Det er beregnet for barn under 2 år med de vanligste typer sma.
En intravenøs medisinering fungerer ved å gi en funksjonell kopi av et SMN1-gen i babyens målmotionuronceller. Dette fører til en bedre muskelfunksjon og mobilitet.
De første fire spinraza-dosene administreres over en periode på 72 dager. Deretter administreres medikamentvedlikeholdsdoser hver fjerde måned. Barn som tar Zolgensma, få en unik dose av stoffet.
Snakk med barnets lege for å avgjøre om en av stoffene er riktig for dem. Annen Behandlinger og terapier som kan bringe lettelse fra SMA, inkluderer muskelavslappende og mekanisk eller assistert ventilasjon.
Administrer komplikasjoner
To komplikasjoner om å være oppmerksom på er problemer med å puste og spinal krumning.
Puster
For personer med SMA, svekkede respiratoriske muskler det vanskelig for luften å komme inn og forlate lungene. Et barn med SMA er også med størst risiko for å utvikle alvorlige respiratoriske infeksjoner.
Svakheten i respiratoriske muskler er generelt dødsårsaken hos barn med type 1 eller 2 sma.
Du må kanskje overvåke barnet for åndedrettsproblemer. I dette tilfellet kan du bruke et pulsoksymeter for å måle nivået av oksygenmetning i blodet.
Personer med mindre alvorlige former for SMA kan dra nytte av åndedrettsstøtte. Ikke-invasiv ventilasjon (NIV) kan være nødvendig, som leverer omgivende omgivelser for lungene gjennom et munnstykke eller en maske.
Skoliose
Skoliose utvikler seg noen ganger hos mennesker med SMA fordi musklene som støtter ryggraden, er ofte svake.
Skoliose kan noen ganger være irriterende og kan ha en betydelig innvirkning på mobiliteten. Det behandles basert på alvorlighetsgraden av spinalkurven og sannsynligheten for at tilstanden bedre eller verre over tid.
Fordi de fortsatt vokser, kan små barn bare kreve en verge. Voksne med skoliose kan trenge smerte for smerte eller kirurgi.
På skolen
Barn med SMA har en vanlig intellektuell og følelsesmessig utvikling. Noen har til og med en’intelligens høyere enn gjennomsnittet. Oppfordrer din sønn til å delta i hvor mange flere aktiviteter som passer for …
En klasse er et sted hvor barnet ditt kan utmerke seg, men han kan fortsatt ha hjelp til å administrere arbeidsbelastningen. De vil nok trenge en spesiell hjelp til å skrive, male og bruke en datamaskin eller en telefon.
Press for å tilpasse kan være vanskelig når du har en fysisk funksjonshemning. Rådgivning og terapi kan spille en stor rolle i # 8217; Hjelp din sønn til å føle seg mer komfortabel i sosiale sammenhenger.
Trening og sport
Å ha en fysisk funksjonshemning betyr ikke at barnet ditt ikke kan delta i sport og andre aktiviteter. Faktisk vil barnets lege trolig oppmuntre ham til å gjøre det engasjere seg i fysisk aktivitet.
L’Øvelse er viktig for generell helse og kan forbedre livskvaliteten.
Barn med type 3 sma kan spille mest fysiske aktiviteter, men de kan bli sliten. Takket være fremdriften i rullestolteknologi kan barn med SMA praktisere rullestolsporter, for eksempel fotball eller tennis.
FN’heller populære aktivitet for barn med typer 2 og 3 Sma svømmer i et varmt basseng.
Arbeids- og fysioterapi
Under et besøk med en ergoterapeut, vil barnet ditt lære øvelser for å hjelpe ham med å utføre daglige aktiviteter, hvordan å kle seg.
Under fysioterapi kan barnet ditt lære ulike respiratoriske praksiser for å styrke åndedrettsmuskulaturen. De kan også utføre mer konvensjonelle bevegelsesøvelser.
Kosthold
Riktig ernæring er grunnleggende for barn med type 1 sma. SMA kan påvirke de brukte musklene for å suge, tygge og svelge. Barnet ditt kan lett bli underernæret og må bli matet gjennom et gastrostomi-rør. Snakk med en ernæringsfysiolog for å lære mer om barnets matbehov.
L’Fedme kan være en bekymring for barn med SMA som lever utenfor barndommen, siden de er mindre i stand til å være aktive sammenlignet med barn uten SMA. Så langt har det vært få studier som tyder på at et bestemt kosthold er nyttig for å forebygge eller behandle eller fedme hos mennesker med SMA. I tillegg til å spise godt og unngå ubrukelige kalorier, er det ennå ikke klart hvis et spesielt kosthold rettet mot alt «8217; fedme er nyttig for folk med sma.
Livsforventning
L’Forventet levetid i spedbarnsdebuten SMA varierer.
De fleste barn med type 1 SMA vil leve bare noen få år. Men folk som har blitt behandlet med nye SMA-stoffer, har sett lovende forbedringer i livskvaliteten og i # 8217; forventet levetid.
Barn med andre typer SMA kan overleve lang opp til # 8217; voksen alder og leve et sunt og tilfredsstillende liv.
Bunnlinjen
Det er ingen to personer med nøyaktig samme sma. Vet hva du kan forvente kan være vanskelig.
Barnet ditt trenger en viss grad av hjelp med daglige aktiviteter og vil trolig kreve fysioterapi.
Du bør være proaktiv i ledelsen av komplikasjoner og gi barnet ditt den støtten han trenger. Det er viktig å forbli mest informert mulig og jobbe sammen med en Medisinsk hjelpeteam.
Husk at du ikke er alene. Mange ressurser er tilgjengelige på nett, Inkludert informasjon om grupper og støttetjenester.