To forskningsprosjekter som for tiden pågår kan føre til et gjennombrudd innen tidlig oppdagelse og tidlig behandling av Alzheimers sykdom.
Forskere utvikler en test som bruker en enkelt dråpe blod for å forutsi Alzheimers, noe som kan føre til behandling tiår før symptomene på sykdommen vises.
Siden tidlig debuterende Alzheimers er usedvanlig vanlig hos personer med Downs syndrom, er forskningen et samarbeid mellom eksperter på begge tilstander. Alzheimerforeningen, Linda Crnic Institute for Down Syndrome Foundation og Global Down Syndrome Foundation finansierer to prosjekter for å akselerere utviklingen av blodprøver for tidlig diagnose. For dette formål begynte forskerne å undersøke Alzheimers blant personer med Downs syndrom.
Nesten alle voksne med Downs syndrom begynner å utvikle Alzheimers hjerneforandringer rundt 30 år. I en alder av 55 eller 60 år, over 70 prosent vil utvikle demens.
For å finne ut mer: Hvor langt vi er fra en kur mot Alzheimers? «
Angripe Alzheimers tidlig
Medisinske bevis tyder på at hjerneforandringene ved Alzheimers, en progressiv og dødelig sykdom, begynner mange år før tanke- og hukommelsesproblemer oppstår. Medisinsk vitenskap ønsker å utvikle medikamentelle terapier som skal gis til personer med høy risiko for sykdommen, år før symptomene dukker opp.
en studere vurderer om endringer i ribonukleinsyre (RNA) oppdaget i en enkelt dråpe blodprøve kan nøyaktig identifisere personer som vil utvikle Alzheimers i en gruppe med høyrisiko Downs syndrom testpersoner.
Dr Marwan Sabbagh, direktør for avdeling for Alzheimers og hukommelsesforstyrrelser ved Barrow Neurological Institute i Arizona, leder studien sammen med Matt Huentelman, Ph.D., førsteamanuensis i Neurogenomics Division Unit ved Translational Genomics Research Institute (TGRI) i Arizona.
En annen hovedstudie, som også involverer personer med Downs syndrom, vil undersøke om risikoen for Alzheimers kan oppdages blant forskningspersoner ved å teste et spesifikt sett med blodproteiner.
Leder av prosjektet er Nicole Schupf, Ph.D., MPH, DrPH, professor i epidemiologi ved Columbia University Medical Center i New York, og Sid O’Bryant, Ph.D., direktør for Center for Alzheimers og Neurodegenerative Disease Research ved University of North Texas Health Science Center i Texas.
Ettersom flere kvinner får barn senere i livet, sa Sabbagh, øker risikoen for Downs syndrom.
«Når mors alder øker, oppstår Downs syndrom i en av hver 700 levendefødte,» sa han til Healthline. «Sammen med dette er det faktum at mennesker med Downs syndrom nå lever godt i alderdommen, fra 30-årene av en generasjon siden til 60- og 70-årene. De fleste vil utvikle Alzheimers demens etter fylte 50.
Så hva gjør forskning på Sabbaghs Alzheimers unik?
«Personer med Downs syndrom representerer den største enkeltgruppen av mennesker med pre-senil-debut Alzheimers demens,» sa han. «Det kan være en viktig gruppe å teste forebyggingsstrategier med til fordel for befolkningen generelt».
Sabbagh og kollegene hans har oppdaget en metode som lar dem identifisere hver tråd av genetisk materiale fra en enkelt bloddråpe. Spesielt leter de etter markører knyttet til Alzheimers.
«I en alder av 40 har de fleste med Downs syndrom en opphopning av amyloide plakk og tau-floker i hjernen, de to viktigste kjennetegnene ved Alzheimers sykdom,» skrev Sabbagh i forskningssammendraget. Amyloidplakk er herdede proteinfragmenter som samler seg mellom nerveceller; Tangles of tau er snoede fibre av unormale proteiner som finnes inne i hjerneceller.
For å finne ut mer: Kreftmedisinen gir nytt håp for Alzheimers og behandling av Parkinsons «
En nærmere titt på blodproteiner
Mens Sabbaghs forskning fokuserer på genetisk materiale, utforsker Schupf og O’Bryant rollen til blodproteiner.
«Å gjenkjenne de tidlige endringene relatert til Alzheimers er spesielt vanskelig hos voksne med Downs syndrom,» sa Schupf til Healthline, «fordi de har varierende nivåer av allerede eksisterende kognitiv svikt.».
I testene deres bruker Schupf og O’Bryant biomarkører – endringer i statusen til et protein som er relatert til risikoen eller progresjonen av en sykdom.
Ifølge Schupf kan det å identifisere blodbaserte risikobiomarkører og bestemme hvilke personer med Downs syndrom som har høyest risiko, gi informasjon om hvordan Alzheimers utvikler seg hos voksne med Downs syndrom.
«Biomarkører er kritiske for tidlig diagnose av demens og kan veilede utviklingen av effektiv tidlig intervensjon og forebyggingstilnærminger,» sa han.
David Charmatz, senior visepresident i Global Foundation for Downs syndrom (GDSF), uttalte at Downs syndrom er den hyppigste kromosomforstyrrelsen og den ledende årsaken til intellektuell og utviklingshemming i verden. Lidelsen er forårsaket av unormal celledeling som resulterer i ekstra genetisk materiale fra kromosom 21.
«Folk med DS har et betydelig forskjellig spektrum av sykdommer,» sa Charmatz til Healthline. «De er naturlig beskyttet mot hjertesykdom, kreft og hjerneslag, men samtidig er de svært disponert for å utvikle Alzheimers sykdom, diabetes og mer enn 20 andre medisinske tilstander.
Den intensive studien av denne befolkningen representerer en unik mulighet for vitenskapelige oppdagelser som vil komme millioner av amerikanere til gode, med en enorm sosial og økonomisk innvirkning.
For å finne ut mer: stoffet mot epilepsi reduserer hukommelsestap ved Alzheimers «