Når det gjelder tykktarmskreft, kan familiens genetiske sammensetning spille en større rolle enn tidligere antatt.
Dette ifølge en studie fra Ohio State University Comprehensive Cancer Center – Arthur G. James Cancer Hospital og Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC – James), som avslørte nye data om personer under 50 år diagnostisert med tykktarmskreft.
Forskerne analyserte data fra 450 pasienter med tidlig oppstått tykktarmskreft og fant at 16 % av pasientene – eller 1 av 6 – har minst én arvelig genetisk mutasjon.
Disse arvelige mutasjonene øker risikoen for kreft.
Mens sammenhengen mellom tykktarmskreft og Lynch syndrom – en genetisk tilstand som medfører høy risiko for tykktarmskreft – er godt forstått, viser studien at Lynch syndrom bare er en av risikofaktorene.
Forskerne publiserte funnene sine i dag i det medisinske tidsskriftet JAMA Oncology.
Lær mer: Finn ut fakta om tykktarmskreft «
Tallene er en vekker
Forskerne ble ganske overrasket over tallene, ifølge Heather Hampel, professor i klinisk indremedisin ved OSUCCC – James, og en ledende etterforsker på studien.
«Vi visste at vi ville ha mye Lynch-syndrom fordi vi har gjort mye arbeid på det området tidligere, og vi bekreftet at 8.7 % av tilfellene hadde Lynch-syndrom, sa Hampel til Healthline. «Så dette er den viktigste årsaken til tidlig oppstått tykktarmskreft. Men det som virkelig var overraskende var at ytterligere 8 prosent hadde et annet arvelig kreftsyndrom.
Noen av disse mutasjonene var kjente tykktarmskreftgener. Imidlertid var det andre mindre forventet, for eksempel BRCA1, BRCA2 og PALB2, som vanligvis er assosiert med brystkreft.
«Vi tror at med en andel på 16 prosent av tidlig debuterende tykktarmskreftpasienter med en arvelig mottakelighet, er det på tide å vurdere å anbefale genetisk rådgivning og vurdere et multi-gen kreftpanel for alle. disse pasientene, som foreløpig ikke blir gjort , ”sa Hampel. «Akkurat nå undersøker leger vanligvis for Lynch-syndrom, og hvis de ikke ser det eller ikke ser mange polypper, lar de det gå. Men gitt disse dataene, ser det ut til at alle trenger et større genetisk panel for kreft, inkludert ting som Lynch syndrom.».
For å finne ut mer: tykktarmskreft rammer unge mennesker oftere «
Effektiv multigen screening
For tiden anbefales leger å screene kreftsvulster for Lynch syndrom når de diagnostiseres med tykktarmskreft.
Hvis resultatene viser en sannsynlighet for Lynch-syndrom, utføres ytterligere genetiske tester for å avgjøre om Lynch-syndrom-genet er tilstede.
Hampel sier at denne testen bør fortsette, men tilbyr også utvidet testing.
«Tidligere har vi virkelig neglisjert pasienter hvis svulster hadde mindre sannsynlighet for å ha Lynch syndrom. De får ikke nødvendigvis noen oppfølgende genetisk rådgivning eller genetisk testing av blodet deres for å se om de ble født med en mutasjon som ga dem økt risiko for kreft, sa han. «Disse dataene tyder på at den gruppen trenger rådgivning og testing akkurat som gruppen hvis kreftscreening kommer tilbake som unormal, eller mer sannsynlig å ha Lynch syndrom.».
Basert på funnene deres anbefaler OSUCCC – James-forskere å utvide genetisk testing til alle pasienter med tidlig debut av tykktarmskreft.
Hampel peker på gjeldende retningslinjer for National Comprehensive Cancer Network (NCCN) som en presedens.
«Sansen for å ha arvelig kreftsyndrom hvis du har eggstokkreft i alle aldre er mellom 18 og 24 prosent. Og vi nærmer oss 16 prosent, sa Hampel. «For de eggstokkreftpasientene som har 18 til 24% sjanse for å teste positivt, er den gjeldende anbefalingen at hver av dem bør motta genetisk rådgivning og testing. Hvis det er gjeldende NCCN-anbefaling for hver enkelt eggstokkreft og vi alle streber etter å oppnå det, tror jeg det ikke ville være vanskeligere å liste opp alle tykktarmskreftpasienter som er diagnostisert under 50 år.
Les mer: Frykter en koloskopi? Andre tester er like effektive for tykktarmskreft
Utdanning er viktig
Selv om disse dataene kan bidra til å diagnostisere en genetisk mottakelighet for tykktarmskreft tidlig i livet, er det mangel på bevissthet om denne typen kreft.
«Vi så hva Historien om Angelina Jolie laget for diagnosen arvelig bryst- og eggstokkreft, og vi hadde ikke noe lignende med tykktarmskreft og Lynch syndrom, så det fikk ikke samme grad av oppmerksomhet, sa Hampel.
Til tross for kunnskapsgapet, er genetisk testing for tykktarmskreft allment tilgjengelig, tilgjengelig og rimelig.
Hampel sier at de fleste store byer har sykehus hvor pasienter kan finne genetiske rådgivere og genetikere, og legger til at folk i landlige områder kan få tilgang til genetisk rådgivningstjenester via telefon.
«Det har vært radikale endringer i testing de siste tre årene som har gjort det mye, mye mer tilgjengelig, og jeg tror ikke folk vet det,» sa han. «Som med alt, tar det litt tid før folk tilpasser seg etter at dataene er publisert. Jeg tror det også vil komme mer data i løpet av de neste seks månedene for å støtte dette, så jeg tror vi kommer dit. Det vil bare ta en liten stund. «