Hvis barnet ditt har cystisk fibrose (fc), spiller hans gener en rolle i sin tilstand. De spesifikke genene som forårsaker at deres FC vil også påvirke hvilke typer narkotika som kan fungere for dem. Derfor er det så viktig å forstå rollen som gener spiller i FC når du tar avgjørelser på ditt barns helsevesen.
Hvordan genetiske mutasjoner forårsaker fc?
FC er forårsaket av mutasjoner i transmembrankonklæringsregulatorgenet av cystisk fibrose (CFTR). Dette genet er ansvarlig for produksjonen av CFTR proteiner. Når disse proteinene fungerer som de skal, hjelper de med å justere strømmen av væsker og salt inn og ut av cellene.
Sekund Foundation for cystisk fibrose (CFF), Forskere har identifisert mer enn 1.700 forskjellige typer mutasjoner i genet som kan forårsake fc. For å utvikle FC, må barnet ditt arve to endrede kopier av CFTR-genet, en fra hver biologisk foreldre.
Avhengig av den spesifikke typen genetiske mutasjoner av barnet ditt, kan det ikke være i stand til å produsere CFTR proteiner. I andre tilfeller kan de produsere CFTR-proteiner som ikke fungerer som de skal. Disse feilene forårsaker lungeslimakkumulering og setter dem i fare for komplikasjoner.
Hvilke typer mutasjoner kan forårsake fc?
Forskere har utviklet forskjellige måter å klassifisere mutasjoner i CFTR-genet. For øyeblikket bestille CFTR-genmutasjoner i fem grupper, basert på problemer som kan forårsake:
- Klasse 1: Mutasjoner i proteinproduksjon
- Klasse 2: Mutasjoner i # 8217; proteinbehandling
- Klasse 3: Gating mutasjoner
- Klasse 4: Leduksjonsmutasjoner
- Klasse 5: Utilstrekkelige proteinmutasjoner
De spesifikke typene av barnets genetiske mutasjoner kan påvirke symptomene som utvikles. Det kan også påvirke deres behandlingsalternativer.
Hvordan genetiske mutasjoner påvirker behandlingsalternativene?
I de senere år har forskere begynt å kombinere ulike typer medisiner til forskjellige typer mutasjoner i CFTR-genet. Denne prosessen er kjent som theratyping. Kan potensielt hjelpe barnets lege avgjøre hvilken behandlingsplan som er bedre for dem.
Avhengig av’alder og genetikk av barnet ditt, kan legen foreskrive en CFTR-modulator. Denne klassen av narkotika kan brukes til å behandle noen mennesker med fc. Spesifikke typer CFT-modulatorer fungerer bare for personer med spesifikke typer CFTR-genmutasjoner.
Så langt godkjente US Food and Drug Administration (FDA) tre CFTR-modulerende terapier:
- Ivacaftor (Kalydeco)
- Lumacaftor / Ivacaftor (Orkambi)
- Tezacaftor / Ivacaftor (Symdeko)
Om lag 60% av personer med FC kan dra nytte av en av disse stoffene, rapporterer det FFS. I fremtiden håper forskere å utvikle andre CFTR-modulerende terapier som kan ha nytte av flere mennesker.
Hvordan vet jeg om en behandling er riktig for min sønn?
For å finne ut om barnet ditt kunne dra nytte av en CFTR-modulator eller en annen behandling, snakk med legen. I noen tilfeller kan legen deres bestille tester for å lære mer om barnets tilstand og hvordan de kunne reagere på stoffet.
Hvis CFTR-modulatorer ikke passer for barnet ditt, er andre behandlinger tilgjengelige. For eksempel kan legen din foreskrive:
- Slimfortynnere
- Bronkodilatorer
- antibiotika
- fordøyelsesenzymer
I tillegg til å foreskrive narkotika kunne barnets helsepersonell lære deg hvordan du utfører luftveisfjerningsteknikker (handling) for å fjerne og tømme slim fra barnets lungene.
L & # 8217;
Mange forskjellige typer genetiske mutasjoner kan forårsake fc. De spesifikke typene av genetiske mutasjoner av barnet ditt kan påvirke symptomene og behandlingsplanen. For å lære mer om barnets behandlingsalternativer, snakk med legen sin. I de fleste tilfeller vil legen din gi genetiske tester.