Cos’er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en arvelig tilstand der hjernens nerveceller gradvis nedbrytes. Dette påvirker fysiske bevegelser, følelser og kognitive ferdigheter. Det er ingen kur, men det er måter å håndtere denne sykdommen på og dets symptomer.
Huntingtons sykdom er mye mer vanlig hos mennesker med europeisk nedstigning, slår rundt fra tre til syv på 100.000 av europeisk opprinnelse.
Hva er symptomene på Huntingtons sykdom?
Det er to typer Huntingtons sykdom: begynnelsen i voksen alder og tidlig debut.
Starter i voksen alder
L’utbruddet i voksen alder er den vanligste typen Huntington sykdom. Symptomene starter vanligvis når folk har 30 eller 40 år. De første tegnene inkluderer ofte:
- Depresjon
- irritabilitet
- hallusinasjoner
- psykose
- Små ufrivillige bevegelser
- knappe koordinering
- Vanskelighetsgrad å forstå ny informasjon
- Vanskelighetsgrad å ta avgjørelser
Symptomene som kan oppstå med sykdomsfremgangen inkluderer:
- Ukontrollerte spasmbevegelser, kalt Korea
- Vanskelighetsgrad å gå
- Vanskelighetsgrad å svelge og snakke
- forvirring
- minnetap
- Personlighet endres
- Taleendringer
- Nedgang av kognitive evner
Tidlig
Denne typen Huntington sykdom er mindre vanlig. Symptomene begynner vanligvis å vises under barndommen eller L’ungdomsårene. Huntington sykdom med tidlig debut på grunn av mentale, følelsesmessige og fysiske endringer, for eksempel:
- henge
- Clumsiness
- Eloquio
- Linsebevegelser
- Hyppige fall
- stive muskler
- anfall
- Plutselig nedgang i skolen ytelse
Hva forårsaker Huntingtons sykdom?
En feil i et enkelt gen forårsaker Huntingtons sykdom. Det regnes som en autosomal dominerende lidelse. Dette betyr at en kopi av det unormale genet er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen. Hvis en av foreldrene dine har denne genetiske feilen, har du 50% sjanse til å arve det. Du kan også sende den til barna dine.
Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Huntingtons sykdom, er forskjellig fra mange andre mutasjoner. Ikke C’er en erstatning eller en manglende seksjon i genet. I stedet, C’er en kopieringsfeil. A’område ALLE’interiør i genet kopieres for mange ganger. Antall gjentatte kopier har en tendens til å øke med hver generasjon.
Generelt, symptomene på Huntington-sykdommen manifesterer seg først i mennesker med et større antall repetisjoner. Sykdommen utvikler seg enda raskere med akkumuleringen av flere repetisjoner.
Hvordan Huntingtons sykdom er diagnostisert?
Familiehistorie spiller en viktig rolle i diagnosen Huntingtons sykdom. Du kan imidlertid kjøre en serie kliniske og laboratorietester for å hjelpe til med å diagnostisere problemet.
Nevrologiske tester
En nevrolog vil ta tester for å verifisere:
- reflekser
- koordinasjon
- likevekt
- Muskelform
- makt
- Sans for berøring
- hørsel
- syn
Cerebral funksjonalitet og bildebehandlingstester
Hvis du har hatt kramper, kan det hende du trenger en ElectRenceFalogram (EEG). Denne testen måler L’elektrisk aktivitet i hjernen din.
Cerebral Imaging Tests kan også brukes til å oppdage fysiske endringer i hjernen.
- Magnetic Resonance (MR) skanner bruker magnetfelt for å registrere hjernens bilder med et høyt detaljnivå.
- Datastyrt tomografi (CT) Skanninger kombinerer forskjellige røntgenstråler for å produsere et hjernens tverrsnittsbilde.
Psykiatriske tester
Legen din kan be deg om å gjennomgå en psykiatrisk vurdering. Denne evalueringen verifiserer dine evner for å håndtere, følelsesmessige status og atferdsmodeller. En psykiater vil også søke tegn på tankeforstyrrelser.
Du kan bli utsatt for testing for stoffmisbruk for å se om narkotika kan forklare dine symptomer.
Genetiske tester
Hvis du har flere symptomer forbundet med Huntingtons sykdom, kan legen din anbefale genetiske tester. En genetisk test kan definitivt diagnostisere denne tilstanden.
Genetiske tester kan også hjelpe deg med å bestemme om du skal ha barn eller mindre. Noen mennesker med Huntington ønsker ikke å risikere å overføre det defekte genet til neste generasjon.
Hva er Huntingtons sykdomsbehandlinger?
Medisinering
Narkotika kan gi lettelse fra noen av dine fysiske og psykiatriske symptomer. Typer og mengder av nødvendige stoffer vil endres med fremdriften av tilstanden.
- Ufrivillige bevegelser kan behandles med tetrabenazin og antipsykotiske stoffer.
- Muskel stivhet og ufrivillige muskel sammentrekninger kan behandles med diazepam.
- Depresjon og andre psykiatriske symptomer kan behandles med antidepressiva og Dell & # 8217 stabilisatorer;.
Terapi
Fysioterapi kan bidra til å forbedre koordinering, balanse; balanse og fleksibilitet. Med denne treningen har din mobilitet forbedret og fossen kan forebygges.
Arbeidsterapi kan brukes til å evaluere dine daglige aktiviteter og anbefaler enheter som hjelper:
- bevegelse
- spise og drikke
- bad
- kle på seg
Talterapi kan hjelpe deg med å snakke tydelig. Hvis du ikke kan snakke, vil andre typer kommunikasjon bli undervist. Tale terapeuter kan også hjelpe med å svelge og fôre problemer.
Psykoterapi kan hjelpe deg med å overvinne følelsesmessige og mentale problemer. Det kan også hjelpe deg med å utvikle håndteringsfunksjoner.
Hva er det langsiktige perspektivet for Huntingtons sykdom?
Ikke C’det er måte å stoppe utviklingen av denne sykdommen. Progresjonshastigheten varierer fra person til person og avhenger av antall genetiske repetisjoner som er tilstede i dine gener. Et lavere tall betyr vanligvis at sykdommen utvikler seg langsommere.
Folk med debutformen av Huntingtons sykdom lever vanligvis for 15 til 20 år Etter at symptomene begynner å vises. Den tidlige debutformen utvikler seg generelt til et raskere tempo. Folk kan bare leve fra 10 til 15 år etter utseendet på symptomene.
Årsaker til døden Blant mennesker med Huntington sykdom inkluderer:
- Infeksjoner, som lungebetennelse
- selvmord
- Fallskader
- Komplikasjoner som kommer fra # 8217; manglende evne til å svelge
Hvordan kan jeg håndtere Huntingtons sykdom?
Hvis du har problemer med din tilstand, evaluer muligheten til å bli med i en støttegruppe. Kan hjelpe deg med å møte andre mennesker med Huntingtons sykdom og dele dine bekymringer.
Hvis du trenger hjelp til å spille daglige aktiviteter eller å flytte, ta kontakt med helse- og sosialtjenesten i ditt område. De kan kanskje organisere A’dagtid assistanse.
Spør legen din om hva slags behandling du kanskje trenger når tilstanden din utvikler seg. Du må kanskje flytte til en assistert oppholdsstruktur eller etablere en sykepleie i 2011.