Glanzmanns sykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Hva Glanzmanns sykdom er COS & # 8217?

Glanzmanns sykdom, også kalt Glanzmann Trombastenia, er en sjelden tilstand der blod ikke koagulerer riktig. Det er en medfødt hemorragisk lidelse, noe som betyr at det er en blødningsforstyrrelse som er tilstede ved fødselen.

Glanzmanns sykdom stammer fra det glykoprotein IIB / IIIa (Glykoprotein IIb / IIIa), et protein som vanligvis finnes på overflaten av blodplater. Blodplatene er små blodlegemer som er de første redningsmennene i tilfelle av kuttet eller annen hemorragisk lesjon. Normalt omgruppere for å danne en hette i såret og stoppe blødningen.

Uten tilstrekkelig mengde glykoprotein IIb / IIIIA, vil blodplater ikke være i stand til å holde seg eller koagulere riktig. Folk som har Glanzmanns sykdom har problemer med å koagulere blod. Glanzmanns sykdom kan være et alvorlig problem under kirurgiske inngrep eller i tilfelle alvorlig skade fordi en person kan miste store mengder blod.

Hva forårsaker Glanzmanns sykdom?

Genene for glykoprotein IIb / IIIa transporteres til kromosom 17 av ditt DNA. Når det er feil i disse gener, kan det føre til Glanzmann.

Denne tilstanden er autosomal recessiv. Dette betyr at begge foreldrene dine må bringe Glanzmanns defekte gen eller gener, slik at du kan arve sykdommen. Hvis du har en familiehistorie av Glanzmann sykdom eller relaterte lidelser, har du større risiko for å arve uorden eller sende den til barna dine.

Leger og forskere studerer fortsatt hva Glanzmanns sykdom forårsaker nøyaktig hvordan det kan behandles i beste fall.

Hva er symptomene på Glanzmanns sykdom?

Glanzmanns sykdom kan forårsake alvorlig eller kontinuerlig blødning, også på grunn av en mindre lesjon. Folk som har sykdommen, kan også eksperimentere:

  • Hyppige Epistaxis
  • blåser lett
  • Blodige tannkjøttet
  • tung menstrual blødning
  • blødning under eller etter operasjonen;

Diagnose av Glanzmanns sykdom

Legen kan bruke følgende enkle blodprøver for å diagnostisere Glanzmanns sykdom:

  • Plate Aggregation Test: For å se hvor godt blodplater er koagulert
  • Komplett emochrome: For å bestemme antall blodplater i blodet du har
  • Protrombine tid: for å bestemme hvor lang tid det tar blodet å koagulere
  • Delvis tromboplastinstid: En annen test for å se hvor lang tid det tar blodet til å koagulere

Legen din kan også teste noen av hennes tette slektninger for å se om de har Glanzmanns sykdom eller noen av gener som kan bidra til uorden.

Behandling av Glanzmanns sykdom

Det er ingen spesifikke behandlinger for Glanzmanns sykdom. Legene kan foreslå blodtransfusjoner eller blodinjeksjoner fra donorer for pasienter som har alvorlige blødende episoder. Bytte ut de skadede blodplater med normale blodplater, folk med Glanzmanns sykdom har ofte mindre blødning og blåmerker.

Du bør unngå narkotika som ibuprofen, aspirin, antikoagulantia som warfarin e anti-inflammatorisk narkotika. Disse stoffene er kjent for å forhindre blodplate koagulasjon og kan forårsake ytterligere blødning.

Hvis du mottar behandling for Glanzmanns sykdom og merk at blødningen ikke stopper eller forverrer, bør du snakke med legen din.

Hva kan jeg forvente om jeg har Glanzmanns sykdom?

Glanzmanns sykdom er en langsiktig sykdom uten omsorg. Det er mange farer ved kontinuerlig blødning som kronisk anemi, nevrologiske eller psykiatriske problemer og kanskje døden, hvis du mister nok blod. Folk med Glanzmann må være veldig forsiktig når de er skadet og blødning skjer. Kvinner som har denne tilstanden, kan utvikle anemi fra jernmangel under menstruasjonssyklusene.

Hvis du begynner å ha lett eller blødning av ukjente grunner, bør du snakke med legen din. Det kan bety at sykdommen blir verre eller at C’er en annen underliggende tilstand som legen må diagnostisere.

Glanzmanns sykdom kan forebygges?

En blodprøve kan bidra til å oppdage generene som er ansvarlige for årsaken til Glanzmanns sykdom. Hvis du har en familiehistorie av blodplateforstyrrelser, kan det være nyttig å se etter genetisk rådgivning hvis du har tenkt å ha barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å bestemme den potensielle risikoen for at barnet ditt arverer Glanzmanns sykdom.