Galactosemia: Symptomer, kosthold, diagnose og andre

Galactosemia er en sjelden genetisk sykdom som påvirker måten kroppen metaboliserer galaktose. Galactose er et enkelt sukker som finnes i melk, ost, yoghurt og andre meieriprodukter. Når den kombineres med glukose, produserer den laktose.

Galactosemia betyr å ha for mye galaktose i blodet. L’Akkumulering av Galactose kan føre til alvorlige komplikasjoner og helseproblemer.

Det er fire hovedtyper av galaktosemiforstyrrelser:

  • Galattosemi av type 1 eller klassisk og klinisk variant
  • Type 2 eller GalactoChinase underskudd
  • Type 3 eller Epimerase underskudd
  • Galactosemia Variant av Duarte

Fortsett å lese for å lære mer om denne tilstanden.

Symptomer

Symptomene på galaktosemi utvikler vanligvis flere dager eller uker etter fødselen. De vanligste symptomene inkluderer:

  • tap av Appetit
  • Han retched
  • gulsott, som er huden guling og andre deler av kroppen
  • Leverforstørrelse
  • lever
  • Akkumulering av væsker i # 8217; Abdomen og hevelse
  • unormal blødning
  • diaré
  • irritabilitet
  • tretthet eller sløvhet
  • Vekttap
  • svakhet
  • Høyere risiko for infeksjon

Barn som har galaktosemi har problemer med å spise og har en tendens til å gå ned i vekt. Dette er også kjent som en mangel på vekst. Finn ut mer om hva # 8217 betyr; manglende evne til å vokse for barnet ditt.

Komplikasjoner

Flere komplikasjoner kan vises hvis galaktosemi ikke diagnostiseres og behandles umiddelbart. L’Akkumulering av galaktose i blodet kan være farlig. Uten diagnose og intervensjon kan galaktosemi være farlig for livet i nyfødte.

De vanlige komplikasjonene i galaktosemi inkluderer:

  • Hepatisk skade eller nedsatt leverfunksjon
  • alvorlige bakterielle infeksjoner
  • Sepsis, som er et potensielt dødelig problem forårsaket av infeksjoner
  • sjokk
  • Utviklingsforsinkelse
  • Behavioralproblemer
  • grå stær
  • tremor
  • Språkproblemer og forsinkelser
  • Lærings vansker
  • Fine motoriske vanskeligheter
  • Lav bein mineral tetthet
  • Reproduksjonsproblemer
  • Tidlig ovarieinsuffisiens

L’Premature ovarian insuffisiens er observert bare hos kvinner. Eggstokkene slutter å jobbe med en øm alder og påvirke fruktbarheten. Dette skjer vanligvis før 40 år. Noen av symptomene på’Premature ovarian insuffisiens er lik overgangsalderen.

Hva forårsaker galaktosemi på grunn av?

Galactosemia er forårsaket av mutasjoner i gener og mangel på enzymer. Dette betyr at galaktose sukker akkumuleres i blodet. Det er en arvelig sykdom, og foreldrene kan sende det til deres biologiske barn. Foreldre regnes som bærere av denne sykdommen.

Galactosemia er en recessiv genetisk sykdom, så det er nødvendig å arve to kopier av det defekte genet slik at sykdommen vises. Dette betyr vanligvis at en person arver et defekt gen fra hver forelder.

Forekomst

Type 1 Galactosemia oppstår i Fra 1 til 30.000 til 60.000 barn. Type 2 galaktosemi er mindre vanlig enn type 1 og forekommer i 1 barn ut av 100.000. Type 3 Galactosemia og varianten av Duarte er svært sjeldne.

Galactosemia er mer vanlig Blant de som har irsk opprinnelse og blant folket av afrikansk opprinnelse som bor i Amerika.

Diagnose

Galactosemia er vanligvis diagnostisert av tester som utføres som en del av neonatal screening programmer. En blodeksamen vil oppdage høye nivåer av galaktose og lave nivåer av enzymatisk aktivitet. Blodet er vanligvis tatt ved å montere hælen til et barn.

En urintest kan også brukes til å diagnostisere denne tilstanden. Genetiske tester kan også bidra til å diagnostisere galaktosemi.

Behandling

Den vanligste behandlingen for galaktosemi er en lav galaktose diett. Dette betyr at melk og andre matvarer som inneholder laktose eller galaktose ikke kan konsumeres. Det er ingen kur mot galaktosemi eller godkjente legemidler for å erstatte enzymer.

Selv om en lav galaktose diett kan forhindre eller redusere risikoen for noen komplikasjoner, kan det ikke stoppe dem alle. I noen tilfeller utvikler barn fremdeles problemer som forsinkelser i språk, læringsproblemer og reproduktive problemer.

Språkproblemer og forsinkelser er en vanlig komplikasjon, så noen barn kan dra nytte av taleterapi som en del av behandlingsplanen.

Videre kan barn som har læringsproblemer og andre forsinkelser dra nytte av individuelle utdanningsplaner og tiltak.

Galactosemia kan øke risikoen for infeksjoner, deretter sjekke infeksjoner når det oppstår det er fundamentalt. Antibiotika behandlinger eller andre stoffer kan være nødvendig.

Genetisk rådgivning og hormonutskiftningsterapi kan også anbefales. Galactosemia kan påvirke puberteten, så hormonbehandling kan hjelpe.

Det er viktig å snakke med legen din og håndtere bekymringer på forhånd.

Kosthold

For å følge en lav galaktose diett, unngå mat med laktose, inkludert:

  • melk
  • smør
  • ost
  • iskrem
  • Andre meieriprodukter

Du kan erstatte mange av disse matvarene med alternativer uten meieriprodukter, som mandel eller soya melk, sorbet eller # 8217; kokosnøttolje. Informasjon om mandelmelk for nyfødte og små barn.

Menneskelig morsmelk inneholder også laktose og anbefales ikke for barn som er diagnostisert med denne tilstanden. Noen barn med Galattosemia Variant av Duarte Det kan fortsatt kunne å drikke brystmelk, men. Snakk med legen din hvis du er i tvil om’umulig å amme barnet ditt.

Mens sentrene for sykdomskontroll og forebygging (CDC) anbefale Morsmelk som den beste måten for nyfødte å motta næringsstoffer, ikke anbefaler å amme et barn med galaktosemi. I stedet må du bruke mangel på laktoseformel. Spør legen din formelalternativene.

Hvis du forventer å bruke formelen, se etter en laktosefri versjon. Mange meieriprodukter er beriket med vitamin D. Snakk med legen din om vitamin D-kosttilskudd, og hvis de passer for sønnen din.

Outlook

Galactosemia er en sjelden arvelig sykdom som påvirker måten galaktosen behandles i kroppen. Hvis galaktosemi ikke er diagnostisert i en øm alder, kan komplikasjoner være seriøse.

Følg en lav galaktose diett er en viktig del av ledelsen av denne lidelsen. Snakk med legen din om flere kostholdsbegrensninger og andre bekymringer.