COS’er G6PD-underskuddet?
G6pds underskudd er en genetisk anomali som oversetter til en utilstrekkelig mengde glukose-6-fosfat dehydrogenase (G6PD) i blodet. Dette er et svært viktig enzym (eller protein) som regulerer ulike biokjemiske reaksjoner i kroppen.
G6pd er også ansvarlig for å opprettholde helsen til røde blodlegemer, slik at de kan fungere skikkelig og leve et normalt liv. Uten nok bryter røde blodlegemer for tidlig. Denne tidlige ødeleggelsen av røde blodlegemer er kjent som hemolyse og til slutt kan føre til hemolytisk anemi.
L’hemolytisk anemi utvikler seg når røde blodlegemer blir ødelagt raskere enn kroppen kan erstatte dem, noe som resulterer i reduksjon av oksygenstrømmen til organer og vev. Dette kan forårsake tretthet, guling av hud og øyne og kortpustethet.
Hos personer med G6PD underskudd, L’hemolytisk anemi kan oppstå etter å ha spist bønner eller få belgfrukter. Det kan også utløses av infeksjoner eller visse stoffer, for eksempel:
- antimalarials, en type stoff som brukes til å forebygge og behandle malaria
- Sulfonamider, et stoff som brukes til behandling av ulike infeksjoner
- aspirin, et stoff som brukes til å lindre feber, smerte og hevelse
- Noen ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer (fans)
G6PD-underskuddet er mer utbredt i Afrika, hvor du kan slå 20 prosent av befolkningen. Tilstanden er også mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
De fleste med G6PD-underskudd har vanligvis ikke noe symptom. Imidlertid kan noen utvikle symptomer når de blir utsatt for stoffet, mat eller alle «8217; infeksjon utløser tidlig ødeleggelse av røde blodlegemer. Når det er behandlet eller løst den underliggende årsaken, forsvinner symptomene på G6PD-mangelen, i løpet av noen få uker.
Hva er symptomene på G6PD-mangel?
Symptomene på G6PD-mangelen kan omfatte:
- Akselerert hjerterytme
- pust
- mørk eller gul-oransje urin
- feber
- utmattelse
- svimmelhet
- Pallor
- Yitter eller guling av hudens hud og hvite
Hva forårsaker G6PD-mangel?
G6PD-underskuddet er en genetisk tilstand som overføres av en eller begge foreldrene til barnet. Det defekte genet som forårsaker at denne mangelen ligger på X-kromosomet, som er et av de to seksuelle kromosomene. Menn har bare en kromosom x, mens kvinner har to x-kromosomer. I menn er en endret kopi av genet nok til å forårsake G6PD underskudd.
Hos kvinner bør imidlertid en mutasjon være tilstede i begge kopier av genet. Siden det er mindre sannsynlig at kvinner har to endrede kopier av dette genet, lider hanene av G6PD underskudd mye oftere enn kvinner.
Hva er risikofaktorene for G6PD-underskuddet?
Du kan ha større risiko for å ha et G6PD underskudd hvis:
- De er menn
- Jeg er afrikansk amerikaner
- Jeg er av Midtøsten opprinnelse
- Ha en familiehistorie
Å ha en eller flere av disse risikofaktorene betyr ikke nødvendigvis at du vil ha et G6PD-underskudd. Snakk med legen din dersom du er bekymret for risikoen for tilstanden.
Hvordan mangelen på G6PD er diagnostisert?
Legen kan diagnostisere mangelen på G6PD ved å utføre en enkel blodeksamen for å kontrollere G6PD enzymer nivåer.
Andre diagnostiske tester som kan utføres inkluderer en komplett emochocytometrisk eksamen, en test Dell’serum hemoglobin og en reticulocyt teller. Alle disse testene gir informasjon om røde blodlegemer i kroppen. De kan også hjelpe legen din diagnostisere hemolytisk anemi.
Under avtalen er det viktig å informere kostholdets lege og eventuelle stoffer du for tiden antar. Disse detaljene kan hjelpe legen din med diagnose.
Hvordan G6PD-mangel blir behandlet?
Behandlingen for G6PD-underskuddet består i fjerning av utløseren som forårsaker symptomer.
Hvis tilstanden er utløst av en infeksjon på 8217, blir den underliggende infeksjonen behandlet tilsvarende. Selv eventuelle nåværende legemidler som kan ødelegge røde blodlegemer, er suspendert. I disse tilfellene kan de fleste komme seg fra en episode alene.
Men når G6PD-underskuddet har passert til den hemolytiske anemi, kan det være mer aggressiv behandling. Dette inkluderer noen ganger L’oksygenbehandling og blodtransfusjon for å reintegrere de røde oksygenivåene og blodcellene.
Du må være på sykehuset mens du mottar disse behandlingene, siden en nøye overvåkning av gravhemolytisk anemi er grunnleggende for å sikre fullstendig gjenoppretting uten komplikasjoner.
Hva er perspektivet for noen med G6PD underskudd?
Mange mennesker med G6PD-underskudd har aldri noen symptomer. De som kommer tilbake helt fra symptomene sine når behandlingen er mottatt for staten utløsende faktor. Det er imidlertid viktig å lære å håndtere tilstanden og forhindre symptomutvikling.
Administrer G6PD-mangel innebærer å unngå mat og narkotika som kan utløse tilstanden. Selv reduksjonen av stressnivåer kan bidra til å kontrollere symptomene. Spør legen din en trykt liste over narkotika og mat du bør unngå.