Focomelia: Årsaker og behandling for tilstanden til de sjeldne lemmer

Cos’er focomelia?

Focomelia, eller Amelia, er en sjelden tilstand som forårsaker veldig kort kunst. Det er en medfødt form for forstyrrelse. Dette betyr at det er tilstede ved fødselen.

Focomelia kan variere etter type og alvorlighetsgrad. Tilstanden kan påvirke en lem, de øvre eller nedre lemmer eller alle fire lemmer. Det treffer vanligvis de øvre lemmer.

Lemmer kan også reduseres eller mangler helt. Noen ganger kan fingrene dine gå glipp av eller smeltet sammen.

Hvis alle fire lemmer er fraværende, kalles det tetrafochomelia. & # 8220; Tetra & # 8221; betyr fire, & # 8220; phoco & # 8221; betyr forsegling og # 8220; Melos & # 8221; Det betyr limb. Denne termen refererer til hvordan hender og føtter vises. Hender kan angripes bak, mens føttene kan festes til bassenget.

Focomelia er ofte knyttet til problemer i begynnelsen av graviditeten. Spesielt i løpet av de første 24-36 dagene av livet, begynner fosteret å utvikle lemmer. Hvis denne prosessen er avbrutt, kan cellene ikke dele og vokse normalt. Dette forhindrer den riktige veksten i lemmer, noe som resulterer i focelia.

I denne artikkelen vil vi undersøke de mulige årsakene til lemmer misdannelser, sammen med de potensielle behandlingsalternativene.

Focomelia årsaker

Årsakene på foten av focelia er ganske uklare. Flere faktorer er trolig involvert.

Arvet som en del av et genetisk syndrom

Focomelia kan overføres genetisk alle interiøret i 2011. Er forbundet med A’anomali i kromosom 8. Focomelia er en recessiv autosomal strekk. Det betyr at begge foreldrene må ha det unormale genet slik at et barn har det.

I noen tilfeller kan en spontan genetisk defekt forårsake focelia. Dette betyr at mutasjonen er ny og ikke er korrelert til A’arvelig anomali.

Talidomid-indusert Phocomelia

A’annen årsak til Phokomelia er mors inntak av talidomid under graviditetens første trimester.

Talidomide er en beroligende utgitt i 1957. I ca 5 år ble stoffet brukt til en rekke forhold, inkludert morgenkvalme og kvalme i svangerskapet. Det var antatt at det var veldig trygt og ikke var koblet til en hvilken som helst bivirkning.

Til slutt ble det oppdaget at 8217; bruk av talidomid under de første stadiene av graviditet på grunn av fødselsskader. Ulike anomalier har blitt rapportert, men de vanligste var focomelia.

På grunn av disse bivirkningene har Thalidomid blitt trukket tilbake som et stoff for graviditet i 1961. Men barn med vilkår knyttet til talidomid ble født til 1962. Det forårsaket fødselsskader i mer enn Barn 10.000 Verdensomspennende.

I dag brukes stoffet for forhold som Crohns sykdom, Multiple Myeloma og Leprosy. Hvis du mottar et resept for talidomid, er det viktig å sørge for at du ikke er gravid.

Andre årsaker

Å ha disse faktorene under graviditet kan også bidra til focomelia:

  • bruk av stoffer, som alkohol eller kokain
  • Svangerskapsdiabetes
  • Røntgenstråling.
  • Blodstrømsproblemer

Andre symptomer på focomelia og thalidomide syndrom

Focomelias hovedsymptom er de forkortede eller manglende lemmer. Det kan også forårsake problemer med:

  • øyne
  • ører
  • nese
  • vekst
  • Kognisjon

Hvis talidomid er årsaken til Focomelia, vil det trolig være ledsaget av mer alvorlige problemer. Dette skyldes at talidomid kan påvirke nesten alle vev og organer.

Sammen er disse problemene kjent som talidomid syndrom eller talidomidembryopati. I tillegg til Focomelia kan det inkludere:

  • Situartelia (palmate eller feet fingre)
  • Poidattilia (fingre av hender eller ekstra føtter)
  • Hjertproblemer
  • Grundige problemer og urinveiene
  • intestinale anomalier
  • Eksterne og interne kjønnsproblemer
  • blindhet
  • døvhet
  • uregelmessigheter i nervesystemet
  • underutviklede ledd med skulder og # 8217; hofte

Spesielt skulder og # 8217 ledd; Sundred hofte er typiske for Thalidomide syndrom. Selv lemmer av lemmer i # 8217; thalidomidembryopati er generelt symmetrisk.

Focomelia behandling

Det er ingen nåværende omsorg for focomelia. Imidlertid kan følgende behandlingsformer bidra til å håndtere symptomer:

protese

Protesene er kunstige kunst festet til kroppen. De kan legge til lengde på en eksisterende lem eller erstatte en fraværende. Dette gjør det lettere å utføre daglige aktiviteter, noe som kan forbedre kvaliteten på det generelle livet.

Terapi

Behandling kan også inkludere ulike former for rehabilitering, for eksempel:

  • Arbeidsterapi. Med sysselsettingsterapi kan en person med Focomelia lære å utføre daglige aktiviteter med letthet.
  • Fysioterapi. Denne typen terapi kan forbedre bevegelse, styrke og holdning.
  • Logg ut. Talterapi kan bidra til å håndtere språkproblemer.

Kirurgi

Focomelia-behandling omfatter sjelden kirurgi. Generelt er det bare gjort hvis phocelia skyldes en genetisk mutasjon.

Det er ingen spesifikk prosedyre som brukes. Hvis kirurgi anbefales, kan den innebære:

  • Korrekte strukturelle problemer foran
  • stabilisere leddene
  • Strekker de eksisterende beinene
  • Forbedre opposisjonen av tommelen (evnen til å rotere tommelen)

L’beste alternativet avhenger av kunsten som er berørt av focelia.

Ta bort

Focomelia er en ekstremt sjelden tilstand. Det er preget av en eller flere forkortede kunst.

I de mest alvorlige tilfellene kan lemmerne være helt fraværende. Andre mulige symptomer inkluderer problemer med øyne, vekst og kognisjon.

Både arvelige genetiske mutasjoner og spontane kan forårsake focelia. Selv noen stoffer som brukes i de tidlige stadiene av graviditeten, kan forårsake det, som thalidomide eller kokain.