Beskrivelse
Fanconi (fs) syndrom er en sjelden sykdom som påvirker filterrørene (proksimale tubules) av nyrene. Mer informasjon om de forskjellige delene av nyrene og se et diagram her.
Normalt reagrer de proksimale tubulene mineraler og næringsstoffer (metabolitter) som er nødvendige for riktig funksjon i blodet. I FS frigjør de proksimale tubulene i stedet store mengder av disse essensielle metabolittene i urinen. Disse essensielle stoffene inkluderer:
- vann
- glukose
- fosfat
- bikarbonat
- Carnitine
- Kalium
- urinsyre
- aminosyrer
- Noen proteiner
Ditt nyrerfilter Liter 180 (190.2 kvartaler) av væsker om dagen. Mer enn 98 prosent Dette bør reabsorberes i blodet. Dette er ikke tilfelle av FS. Følgende mangel på essensielle metabolitter kan forårsake dehydrering, bendeformitet og vekstproblemer.
Behandlinger som kan sakte eller stoppe utviklingen av FS er tilgjengelige.
FS er ofte arvet. Men det kan også kjøpes av visse stoffer, kjemikalier eller sykdommer.
Det tar navnet sitt fra den sveitsiske barnelege Guido Fanconi, som beskrev problemer i årene og # 8216; 1930. Fanconi beskrev også en sjelden anemi, l’fanconi anemi. Dette er en helt annen tilstand som ikke er relatert til FS.
Symptomer på fanconi syndrom
Symptomene på de arvelige FS kan allerede ses i # 8217; barndommen. De inkluderer:
- Overdreven tørst
- Overdreven urinering
- Han retched
- Manglende evne til å blomstre
- sakte vekst
- skrøpelighet
- Rickets
- Lav muskulær tone
- Hornhinnen anomalier
- nyresykdom
Symptomene på den oppkjøpte FS inkluderer:
- bein sykdom
- muskel svakhet
- Lav konsentrasjon av fosfat i blodet (hypofosfatemi)
- Lave nivåer av kalium i blodet (hypopotassiamia)
- Overskytende aminosyrer i urin (Iperaminoaciduria)
Årsaker til Fanconi Syndrome
Arvet fs
Cistinose er den mer vanlig falsk. Det er en sjelden arvelig sykdom. I cystinose, # 8217; aminosyre akkumuleres i hele kroppen. Dette fører til forsinket vekst og en rekke forstyrrelser, som for eksempel bendeformitet. Den vanligste og alvorlige (opp til 95 prosent) Form av cystinose forekommer hos nyfødte og involverer fs.
En revisjon av 2016 estimat Fra 1 til 100 000 til 200.000 Nyfødte har CISTLINE.
Andre arvelige metabolske sykdommer som kan være involvert i FS inkluderer:
- Lowe syndrom
- Wilsons sykdom
- Arvelig fruktose intoleranse
Kjøpt fs
Årsakene til den oppkjøpte FS er flere. De inkluderer:
- Eksponering for noen kjemoterapi
- Bruk av antiretrovirale legemidler
- Bruk av antibiotika medikamenter
De giftige bivirkningene av terapeutiske stoffer er mer vanlig årsaken. Vanligvis kan symptomer behandles eller omvendt.
Noen ganger er årsaken til den oppkjøpte FS ukjent.
Anticancer-stoffene som er forbundet med FS inkluderer:
- Ichosphamide
- Cispoltino og carbopoltino
- Azacitidin
- Mercaptopurina
- Suramin (også brukt til å behandle parasittiske sykdommer)
Andre stoffer forårsaker fs i noen mennesker, avhengig av doseringen og andre forhold. Disse inkluderer:
- Tetracicline utløpt. Nedbrytningsprodukter av antibiotika utløpt i Tetracycline-familien (anhydracyklin og epithetracyklin) kan forårsake FS-symptomer Innen noen få dager.
- Aminoglykosid antibiotika. Disse inkluderer gentamicin, tobramycin og amikacina. Så langt som 25 prosent av mennesker behandlet med disse antibiotika utvikler symptomer på FS, observerer en gjennomgang av 2013.
- Anticonvulsants. L’Valproinsyre er et eksempel.
- Antiviral. Disse inkluderer Didanosine (DDI), Cidofovir og Adefovir.
- Fumarsyre. Dette stoffet omhandler psoriasis.
- Ranitidin. Dette stoffet omhandler speepsår.
- Boui-ougi-tou. Dette er et kinesisk stoff som brukes til fedme.
Andre forhold knyttet til FS symptomer inkluderer:
- Kronisk og tungt alkoholforbruk
- Lukt limet
- Eksponering for tungmetaller og profesjonelle kjemikalier
- Vitamin D-mangel
- nyretransplantasjon
- Multippelt myelom
- Amyloidose
L’Eksakt mekanisme involvert med FS er ikke godt definert.
Diagnose av fanconi syndrom
Babyer og barn med arvelige fs
Vanligvis vises symptomene på FS snart i # 8217; barndommen og i # 8217; barndommen. Foreldre kan legge merke til overdreven tørst eller en langsommere vekst i normal. Barn kan ha rickets eller nyreproblemer.
Barnets lege vil bestille blod- og urintester for å verifisere tilstedeværelsen av uregelmessigheter, som høye nivåer av glukose, fosfater eller aminosyrer, og utelukker andre muligheter. De kan også verifisere tilstedeværelsen av cystinose ved å observere babyens hornhinnen med en eksamen med en spaltlampe. Dette skyldes at cystinosen treffer øynene.
Kjøpt fs
Legen din vil be om din medisinske historie eller barnet ditt, inkludert eventuelle stoffer du eller barnet ditt har antatt, andre nåværende sykdommer eller profesjonelle utstillinger. De vil også bestille blod og urintester.
I den oppkjøpte FS, kan du ikke umiddelbart merke symptomene. Bein og nyrer Det kan bli skadet Når en diagnose er laget.
Den oppkjøpte FS kan slå folk i alle aldre.
Vanlig feil diagnose
Fordi FS er en så sjelden sykdom, Legene kan ikke være kjent med det. FS kan også være tilstede sammen med andre sjeldne genetiske sykdommer, for eksempel:
- Cistline
- Wilsons sykdom
- Dent-kjøring sykdom
- Lowe syndrom
Symptomene kan tilskrives mer kjente sykdommer, inkludert type 1 diabetes. Andre feil diagnoser inkluderer følgende:
- Stunted vekst kan tilskrives cystisk fibrose, kronisk underernæring eller hyper-tett skjoldbruskkjertel.
- Rickets kan tilskrives mangelen på vitamin D eller til arvelige typer rickets.
- Nedsatt nyrefunksjon kan tilskrives en mitokondriell lidelse eller andre sjeldne sykdommer.
Behandling av fanconi syndrom
Behandlingen av FS avhenger av alvorlighetsgraden, årsaken og tilstedeværelsen av andre sykdommer. Vanligvis kan FS ikke herdes ennå, men symptomene kan kontrolleres. Først diagnosen og behandlingen, er det beste utsiktene.
For barn med arvelige fs, er den første behandlingslinjen å erstatte de essensielle stoffene som elimineres i overflødig av skadede nyrer. Erstatningen av disse stoffene kan skje ved munn eller ved infusjon. Dette inkluderer erstatning av:
- elektrolytter
- bikarbonat
- Kalium
- Vitamin d
- fosfat
- Vann (når barnet er dehydrert)
- Andre mineraler og næringsstoffer
Et hyperkalorisk kosthold er Anbefalt Å opprettholde tilstrekkelig vekst. Hvis barnets bein er misdannet, kan de kalles fysioterapeuter og ortopediske spesialister.
Tilstedeværelsen av andre genetiske sykdommer kan kreve ytterligere behandling. For eksempel er et lavt kobber diett Anbefalt For folk med Wilsons sykdom.
I cystinose løser FS med en vellykket nyre transplantasjon etter nyresvikt. Dette regnes som en behandling for den underliggende sykdommen, i stedet for en behandling for FS.
Behandling av cystinose
Det er viktig å starte behandlingen så snart som mulig for cystinose. Hvis FS og cystinosen ikke behandles, kan barnet ha en nyresvikt fra nyresvikt fra Alder av 10.
US Food and Drug Administration godkjente et stoff som reduserer mengden cystin i cellene. Cysteamin (cysagon, procysbi) kan brukes med barn, som starter med lav dose og kommer opp til en vedlikeholdsdose. Dens bruk kan forsinke Behovet for nyretransplantasjon for 6 til 10 år. Imidlertid er cystinose en systemisk sykdom. Kan forårsake problemer med andre organer.
Andre behandlinger for cystinose inkluderer:
- Klio med cysteamin for å redusere cystininnsatsen i hornhinnen
- Bytte ut> 8217; veksthormon
- nyretransplantasjon
For barn og andre med FS, er det nødvendig med kontinuerlig overvåking. Det er også viktig at folk med FS er konsistente i å følge deres behandlingsplan.
Kjøpt fs
Når stoffet som forårsaker FS, blir avbrutt eller den reduserte dosen, nyrene Gjenopprette over tid. I noen tilfeller kan nyre skade vedvarer.
Outlook for fanconi syndrom
Utsiktene til FS er sterkt bedre i dag enn de var år siden, da levetiden til folk med cystinose og fs var mye kortere. Tilgjengeligheten av cysteamin- og nyretransplantasjoner gjør det mulig for mange mennesker med fs og cystinose å gjennomføre et ganske normalt og lengre liv.
Ny teknologi blir utviklet for screening av nyfødte og barn for cysteinose og fs. Dette gjør det mulig for behandlingen tidlig. Forskning er også på vei for å finne nye og beste terapier, som for eksempel stamcelletransplantasjoner.