Familie Hypercholesterolemi

COS’er familien hyperkolesterolemi?

Familien hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand som oversetter til høye nivåer av kolesterol av lave tetthet lipoproteiner (LDL). Dette oversetter også til et totalt totalt kolesterol.

Kolesterol er et Cerosa-stoff som er tilstede i celler som kan være farlige når de akkumuleres på arterienees vegger. Høyt kolesterol kan forårsake aterosklerose og øke risikoen for hjerteinfarkt og hjerneslag.

Å være den vanligste formen av arvet høyt kolesterol, fh treffer om 1 av 500 personer. Noen studier har oppdaget at det virker opp til 1 av 250 personer I noen europeiske populasjoner.

FH er generelt mer alvorlig enn ikke-genetiske hyperkolesterolemi-tilfeller. Folk som har familieversjonen, vil generelt ha mye høyere kolesterolnivå, samt hjertesykdommer i mye yngre alder.

FH er også kjent som type 2 hyperlipoproteinemi.

Hva er tegnene og symptomene på familien hyperkolesterolemi?

Høyt kolesterol har ofte ingen symptomer. Skaden kan gjøres før du skjønner at noe er galt. Noen av tegnene og symptomene er:

  • brystsmerter med aktivitet
  • Xantomi, som ofte er fete innskudd tilstede i sener og albuer, skinker og knær
  • Kolesterolavsetninger rundt øyelokkene (xantomene som oppstår rundt øynene, er kjent som xantlasmer).
  • Grå-hvite kolesterolavsetninger rundt hjørnene, også kjent som en hornhinnebue

Blodprøver for noen med FS vil avsløre at deres totale kolesterol, LDL-kolesterolnivået eller begge er godt over det anbefalte sunne nivået.

Hva forårsaker familie hyperkolesterolemi?

Tre FH-gener er for tiden kjent. Hver er funnet på et annet kromosom. I de fleste tilfeller stammer tilstanden fra # 8217; arv av en av gener eller par gener. Forskere Jeg tror at bestemte kombinasjoner av genetisk materiale fører til problemet i noen tilfeller.

Hvem er i fare for familie hyperkolesterolemi?

Fh er mer vanlig Blant noen etniske eller rase grupper, som de av Franco-kanadisk opprinnelse, finsk, libanesisk og nederlandsk. Men alle som har et smalt familiemedlem med sykdommen, er i fare.

Hvordan diagnostisert med familie hyperkolesterolemi?

Fysisk undersøkelse

Legen din vil gjennomføre en fysisk undersøkelse. L’Eksamen hjelper til med å identifisere noen typer fettavsetninger eller skader som har utviklet seg på grunn av høye lipoproteiner. Legen vil også spørre informasjon om din personlige og familiehistorie.

Blodprøver

Legen vil også foreskrive blodprøver. Blodprøver brukes til å bestemme kolesterolnivåer, og resultatene kan tyde på at det er høye nivåer av totalt kolesterol og LDL-kolesterol.

Det er Tre hovedserier av kriterier For diagnosen FH: Simon Broome kriterier, kriteriene i det nederlandske Lipid Clinic Network og de medped kriteriene.

Med Simon Broome Kriterier:

  • Det totale kolesterolet vil være høyere enn:
    • 260 milligram per deciliter (mg / dl) hos barn under 16 år
    • 290 mg / dl hos voksne

Eller

  • LDL-kolesterolet vil være mer enn:
    • 155 mg / dl hos barn
    • 190 mg / dl hos voksne

Kriteriene til det nederlandske Lipid Clinic Network tilskriver en poengsum til høyt kolesterolnivåer som starter fra LDL over 155 mg / dl.

Medped kriterier gir grenseverdier for totalt kolesterol basert på familiehistorie og alder og # 8217;.

Legen din vil generelt også teste triglyserider, som består av fettsyrer. Triglyseridnivåene har en tendens til å være normal hos mennesker med denne genetiske tilstanden. De normale resultatene er mindre enn 150 mg / dl.

Familiehistorie og andre tester

Vet om noen familiemedlem er påvirket av hjertesykdom, er et viktig skritt for å identifisere den personlige risikoen for en person for fh.

Andre blodprøver kan inkludere spesifikke kolesterol- og lipidprøver, sammen med genetiske tester som etablerer hvis du har en av de kjente defekte gener.

L’Identifikasjon av de med FH gjennom genetiske tester har tillatt en tidlig behandling. Dette førte til en nedgang i dødelighet på grunn av ung hjertesykdom og bidro til å identifisere andre familiemedlemmer i fare for tilstanden.

Hjertetester som inkluderer ultralyd og stresstest kan også anbefales.

Hvordan behandlet L’familie hyperkolesterolemi?

Som vanlig høyt kolesterol, L’FH er behandlet med diett. Men i motsetning til andre former for høyt kolesterol, er selv stoffbehandling et must. En kombinasjon av begge er nødvendig for å redusere kolesterolet vellykket og forsinke begynnelsen av hjertesykdom, hjerteinfarkt og andre komplikasjoner.

Legen din vil vanligvis be deg om å endre kostholdet ditt og øke øvelsen sammen med reseptbelagte narkotika. Hvis du røyker, er det selv å slutte å røyke en grunnleggende del av behandlingen.

Endringer i livsstilen

Hvis du har FH, vil legen din gi deg en diett sentrert på reduksjonen av # 8217; ansette usunn fett og andre mindre sunne matvarer. Du vil sannsynligvis bli oppfordret til å:

  • Øke magert proteiner som soya, kylling og fisk
  • Reduser rødt kjøtt og gris
  • Bruk olje d’oliven eller canola olje i stedet for lard eller smør
  • Bytt fra hele meieriprodukter til lave fete meieriprodukter
  • Legg til flere frukter, grønnsaker og valnøtter i kostholdet ditt
  • Begrense sukkerholdige drikker og brus
  • Begrens alkoholen til ikke mer enn en drink per dag for kvinner og to drinker om dagen for menn

Dietten og «8217; trening er viktig for å opprettholde en sunn vekt, noe som kan bidra til å redusere kolesterolnivået. Det er også viktig å ikke røyke og sov regelmessig og hvile.

Farmakologisk terapi

Nåværende behandlingsretningslinjer inkluderer rusmidler sammen med livsstilsendringer for å redusere kolesterolet. Dette inkluderer starten på narkotika allerede fra 8 til 10 år hos barn.

Statin er de vanligste stoffene som brukes til å redusere LDL-kolesterolet. Eksempler på statiner inkluderer:

  • Simvastatin (Zocor)
  • Lovastatin (Mevacor, Altoprev)
  • Atorvastatin (Lipitor)
  • Fluvastatin (LESCOL)
  • Rosuvastatin (Crestor)

Andre legemidler som lavere kolesterol inkluderer:

  • Harpiks Sequestering Gile Acids
  • Ezetimibe (Zetia)
  • nikotinsyre
  • fibre

Hva er fh komplikasjoner?

Mulige FH-komplikasjoner inkluderer:

  • Et hjerteinfarkt på en øm alder
  • Alvorlig hjertesykdom
  • langsiktig aterosklerose
  • et hjerteinfarkt
  • Død på grunn av hjertesykdommer i ung alder

Hva er de langsiktige utsiktene for fh?

Utsiktene avhenger av det faktum at du bidrar eller ikke livsstilsendringer og tar foreskrevne medisiner. Disse endringene kan redusere hjertesykdom betydelig og forhindre et hjerteinfarkt. En tidlig diagnose og tilstrekkelig behandling kan føre til en normal forventet levetid.

Sekund American Heart Association, Folk ubehandlet med FH som arver det forandrede genet fra begge foreldrene, den sjeldneste form, har større risiko for hjerteinfarkt og døden før 30 år.

Halvparten av menn med FH som ikke behandles, vil utvikle hjertesykdommer innen 50 år; 3 kvinner med FH ut av 10 som ikke behandles, vil utvikle hjertesykdom når de når 60 år. I en 30 år gammel bue, har personer med FH som ikke behandles, en sjanse fem ganger større enn å utvikle hjertesykdom enn de med LDL-kolesterol i SANA-serien.

Den forgjengelige diagnosen og behandlingen er den beste måten å leve et liv for ikke forkortet av hjertesykdom.

Jeg kan hindre familie hyperkolesterolemi?

Siden L’FH er genetisk, den beste muligheten til å hindre at det er å se etter genetisk rådgivning før det blir gravid. Basert på din familiehistorie, kan en genetisk konsulent kunne identifisere om du eller din partner du er i fare for genetiske mutasjoner av fh. Å ha tilstanden garanterer ikke at barna dine også vil ha det, men det er viktig å kjenne dine risikoer og risiko for fremtidige barn. Hvis du allerede har sykdommen, er nøkkelen til å leve lenger den tidlige diagnosen og behandlingen av kolesterolnivået ditt.