Faktormangel X: Årsaker, symptomer og diagnose

Hva så «8217; er mangelen på faktor x?

Faktor X-mangel, også kalt Stuart-Arewower Factor Mortage, er en tilstand forårsaket av proteininsuffienten kjent som en faktor X i blodet. X-faktoren spiller en rolle i blodkoagulasjon, også kalt koagulasjon, som bidrar til å stoppe blødningen. Kjent som koagulasjonsfaktorer, forskjellige viktige proteiner, inkludert X-faktor, er involvert i # 8217; hjelp blodkoagulasjon. Hvis man mangler eller du ikke har nok, er det en større sjanse for at du fortsetter å bløde når du starter.

Forstyrrelsen kan overføres til familier gjennom gener (arvelig underskudd av X-faktoren), men kan også være forårsaket av noen legemidler eller fra A’annen medisinsk tilstand (oppnådd underskudd av faktor X). Den arvelige mangelen på X-faktoren kan ikke helbredes. Behandling kan føre til transfusjoner for å legge til blodkoagulasjonsfaktorer. For å behandle den oppkjøpte mangelen på X-faktoren, vil legen justere eller endre stoffet eller vil møte den grunnleggende tilstanden.

Utsiktene er generelt gode, men noen ganger kan det oppstå alvorlige blødninger.

Hva er symptomene på mangel på faktor x?

Mangelen på faktor X kan være mild eller alvorlig, avhengig av mengden proteiner som er inneholdt i blodet.

Symptomene på en liten mangel på X-faktor kan inkludere:

  • blåser lett
  • Epistaxis
  • blødning fra munnen
  • Overdreven blødning under eller etter en traumer eller kirurgi

De mest alvorlige tilfellene av forstyrrelsen innebærer ofte spontane episoder av både intern og ekstern blødning. Symptomene kan omfatte:

  • felles blødning
  • muskelblødning
  • gastrointestinal blødning
  • Hematomer (koagulerte blodmasser danner når et blodkar bryter)

Svært alvorlige symptomer som er mulige inkluderer:

  • Spontan blødning i hjernen
  • Blødning i ryggmargen

Kvinner med mangel kan oppleve sterke blødninger under menstruasjon (perioder). Kvinner med faktorunderskudd X som forblir gravid, har stor risiko for abort i løpet av første kvartal og alvorlig blødning under og etter fødsel.

Faktormangel X og nyfødte

Barn født med en arvelig mangel på X-faktoren kan ha symptomer som overdreven blødning i navlestrengsete. Guttene kan bløe lenger enn normalt etter omskjæring. Noen barn er født med mangel på vitamin K, som kan forårsake lignende symptomer. Dette kan vanligvis behandles med et enkelt vitamin K-skudd.

Hva er årsakene til mangelen på faktor x?

Mangel på X-faktoren er generelt klassifisert basert på hva årsaken.

Arvet underskudd av X-faktoren.

Den arvelige mangelen på X-faktoren er svært sjelden. En arvelig sykdom overføres av foreldre til barn gjennom gener. Denne typen x faktorunderskudd oppstår når en av generene er defekte. Risikoen for at foreldrene gir det til sønnen sin, er den samme for både mannlige og kvinner. Det anslås at den arvelige typen forekommer i omtrent en person i 500.000.

Kjøpt x faktor mangel

Den oppkjøpte X-faktormangel er mer vanlig. Det er mulig å få mangel på faktor X ervervet fra en vitamin K-mangel. Kroppen trenger vitamin K for å produsere koagulasjonsfaktorer. Noen stoffer som hemmer blodkoagulasjon og blodkar, som warfarin eller coumadin, kan også forårsake et anskaffet underskudd av X-faktoren. Disse stoffene kalles antikoagulanter.

Andre sykdommer som kan forårsake en skånsom mangel på X-faktoren inkluderer en alvorlig leversykdom og # 8217; Amyloidose. L’Amyloidose er en sykdom hvor den unormale akkumuleringen av protein forårsaker mangel på funksjonalitet i vev og organer. Årsaken til # 8217; Amyloidose er ukjent.

Hvordan faktor X-mangelen er diagnostisert?

Mangel på X-faktoren er diagnostisert gjennom en blodeksamen kalt X Factor Dosering. Testen måler L’faktoraktivitet i blodet. Fortell legen din dersom du tar medisiner eller har andre sykdommer eller forhold før du gjør denne testen.

Legen kan foreskrive andre ikke-spesifikke tester for X-faktoren, men måle tiden som kreves for blodkoagulasjon. Disse inkluderer:

  • Protrombine Time Test (PT), som bestemmer hvor lenge plasmaet (den flytende delen av blodet) å koagulere. Måle responsen til noen av koagulasjonsfaktorene, inkludert X-faktoren.
  • Delvis tromboplastin tid, som også bestemmer koagulasjonstiden, men måler responsen til de andre koagulasjonsfaktorene som dekkes av en PT-test. De to testene utføres ofte sammen.
  • trombin tid, som evaluerer hvor lang tid det tar to spesifikke koagulasjonsfaktorer (trombin og fibrinogen) for å samhandle og danne en blodpropp.

Disse testene brukes til å avgjøre om blødning skyldes koagulasjonsproblemer. De brukes ofte i kombinasjon for å overvåke pasienter som tar medisiner for å fluidifisere blod som warfarin.

Hvordan mangelen på faktor X blir behandlet?

Ledelsen og behandlingen av den arvelige mangelen på X-faktoren innebærer infusjon av plasma eller et konsentrat av koagulasjonsfaktorer.

I oktober 2015, US Food and Drug Administration Godkjent et konsentrere av faktor X kalt Coagadex. Dette legemidlet er spesielt utviklet for behandling av personer som har en arvelig mangel på X-faktoren. Det er den første erstatningsterapi av koagulasjonsfaktoren tilgjengelig og øker de begrensede behandlingsalternativene som er tilgjengelige for personer med denne tilstanden.

Hvis du har fått mangel på faktor X, vil legen din utforme din behandlingsplan rundt den underliggende tilstanden som forårsaker faktor X-mangel.

Noen forhold som forårsaker mangel på faktor X, som mangel på vitamin K, kan behandles med vitamintilskudd. Andre forhold, som amyloidose, bryr seg ikke. L’Behandlingsmål er å håndtere symptomer.

Hva kan du forvente over tid?

Hvis tilstanden er forårsaket av en annen sykdom, vil utsiktene for den oppkjøpte mangelen på X-faktoren avhenge av behandlingen for den aktuelle sykdommen. Personer med amyloidose kan trenge kirurgi for å trekke ut milten.

I noen tilfeller, til tross for behandlingen, kan plutselig eller alvorlig blødning forekomme. Kvinner som ønsker en graviditet, må være oppmerksom på risikoen for spontan abort og alvorlig blødning under fødselen og etter fødselen av barnet.