Så’er hemokromatosen?
L’Emokromatose er en tilstand forårsaket av # 8217; overdreven absorpsjon av jern fra maten som forbruker, som fører til A’overdreven konsentrasjon av jern i blodet. Dette kan forårsake alvorlige helseproblemer, siden kroppen din ikke har mulighet til å kvitte seg med overflødig jern. Overflødig jern akkumuleres også i din:
- lever
- hjerte
- bukspyttkjertelen
- Ledd
Denne opphopningen av jern forårsaker skade.
Hva er symptomene på # 8217; emochromatosis?
Mange mennesker med emokromatose har ingen åpenbare symptomer. Når symptomene eksisterer, kan de variere fra person til person.
Noen vanlige symptomer inkluderer:
- utmattelse
- et lavt seksuell lyst
- maktesløshet
- magesmerter
- lav energi
- Articolar smerter
Hva forårsaker hemokromatose?
De to former for emokromatose er primære og sekundære.
Primær emokromatose
L’primær emokromatose er en arvelig genetisk sykdom som gjør at du absorberer for jern fra mat.
De fleste av typer primærmochromatose er forårsaket av mutasjoner. HFE-genet, eller genet i hemokromatosen, styrer mengden jern som absorberes av maten. Det er to vanlige mutasjoner av dette genet som forårsaker hemokromatose. Jeg er C282Y og H63D. En person må arve en kopi av det defekte genet fra hver forelder for å utvikle denne tilstanden. En person som arver bare en kopi av et endret gen anses som en bærer av tilstanden, men kan aldri manifestere symptomene.
Sekund Nasjonalt institutt for hjerte, lunge og blod (NHLBI), Menn med arvelig form av denne sykdommen utvikler vanligvis symptomer i alderen 40 og 60 år. Kvinner utvikler seg generelt etter overgangsalderen.
De to spesielle subtypene av primærmochromatose er ungdommelig og neonatal.
- L’Youth Emochromatosis forårsaker symptomer som ligner på [8217; primær emokromatose, men påvirker generelt folk i alderen mellom 15 og 30 år. Videre er dette skjemaet forårsaket av en mutasjon i genet av Dell’Emiojuvelina, ikke i HFE-genet.
- L’Neonatal Emokromatose forårsaker en alvorlig jernakkumulering i et barns lever, noen ganger resulterer i døden.
Sekundær emokromatose
L’sekundær emokromatose oppstår når en akkumulering av jern skyldes andre medisinske forhold, for eksempel:
- Anemi, som oppstår når kroppen din ikke produserer nok røde blodlegemer
- Kronisk leversykdom, som ofte kommer fra # 8217; hepatitt C infeksjon eller # 8217; alkoholisme
- Hyppige blodtransfusjoner
- Nyre dialyse
Risikofaktorer for hemokromatose
Primær emokromatose
Følgende personer har størst risiko for å utvikle primærmookromatose:
- Folk som har en nær slektning med sykdommen, som en forelder, en bror eller en bestefar, har størst risiko for å arve genetisk mutasjon.
- Folk i europeisk opprinnelse driver en større risiko.
- Postmenopausale kvinner er til største risiko. Menstrual blødning reduserer mengden jern i blodet, som kan forsinke starten av symptomer hos mennesker i fare for sykdom
- Selv om både menn og kvinner kan arve lidelsen, Sentre for kontroll og forebygging av sykdommer (CDC) Rapporterer at menn er mer sannsynlig å bli diagnostisert med effekten av sykdommen.
Ikke alle mennesker som arver den genetiske mutasjonen av hemokromatosen, utvikler sykdommen. Mange mennesker er bærere, noe som betyr at de har genet, men ingen symptomer. Folk med høyere risiko for å utvikle symptomer er de med to muterte kopier av HFE-genet, en for hver forelder. Men ikke alle disse menneskene utvikler symptomer.
Sekundær emokromatose
Risikofaktorer for sekundær emokromatose inkluderer:
- alkoholisme
- En familiehistorie av diabetes, hjertesykdom eller leversykdom
- Tar kosttilskudd med jern eller vitamin C, som kan øke mengden jern absorbert av kroppen
Diagnose av’Emokromatose
Symptomer på’Emokromatose ligner på de av mange andre forhold. Dette kan gjøre diagnosen vanskelig. Flere tester kan være nødvendig for å bekrefte en diagnose av emokromatose.
Blodanalyse
En blodprøve kan brukes til å styre jernnivået. Dette evalueres ved hjelp av tester for serumjernnivåer og serumferritinnivåer. En ytterligere blodprøve som kalles serumoverføringstest, kan brukes til å måle mengden jern knyttet til transferrinprotein, som bærer jern i blodet. Et testresultat på 45 prosent eller mer anses som høy.
DNA-test
Hvis legen din mener at du kan få DNA-testen, kan det anbefales. Du vil bli sjekket for mutasjoner i HFE og Hemojuvelin-gener.
Hepatisk biopsi
Legen kan også kjøre en hepatisk biopsi. Dette fjerner et stykke stoff fra leveren for patologi laboratorietester. Legen vil verifisere tilstedeværelsen av jern eller leverskade. Leveren er det viktigste jernlagringsstedet. Vanligvis en av de første skadede organene fra # 8217; jernakkumulering.
Hvordan det blir behandlet L’Emokromatose?
Behandlingen av valg for hemokromatose er flebotomi. Phlebotomy er fjerning av blod fra kroppen din. Du må kanskje ha flebotomi med jevne mellomrom for å fjerne overflødig jern. Når du starter behandlinger for første gang, vil du få dem til to ganger i uken. Etter de første behandlingene kan du komme tilbake fra fire til seks ganger alle’år.
Og hvis jeg ikke ville ha phlebotomy?
De fleste med emokromatose tror at flebotomi er en effektiv måte å lindre symptomer på. Generelt forårsaker det liten smerte og har få bivirkninger. Noen mennesker føler imidlertid ubehagelige med prosedyren. Årsakene til at folk nekter flebotomi inkluderer:
- tretthet etter behandling
- En frykt for nåler
- smerte under prosessen
- En bekymring for at overdreven blødning kan forårsake anemi
- Ubehag for glassert blod eller brukes til transfusjoner
Phlebotomy er den enkleste og økonomiske formen for terapi for emokromatose. Hvis du har problemer med prosessen, snakk med legen din om hva du kan gjøre for å gjøre det enklere. Enkle ting som å drikke mange væsker dagen før hver prosedyre kan få deg til å føle deg mer komfortabel.
Hvis phlebotomy er et uakseptabelt alternativ, av en eller annen grunn, er det andre behandlinger. Imidlertid er stoffet som brukes til å behandle hemokromatose dyrere. Det kan også ha sine egne bivirkninger. Disse inkluderer smerte i injeksjonsstedet og influensalignende symptomer.
For folk som nekter flebotomi, kan et chelaterende stoff brukes. Denne typen stoff kan injiseres av legen eller ansatt i pillen. Hjelp kroppen din til å utvise overflødig jern i urin og avføring. Denne behandlingen brukes også til personer med hjertekomplikasjoner og andre kontraindikasjoner for phlebotomy.
Hvilke komplikasjoner er forbundet med hemokromatosen?
De fleste komplikasjoner oppstår i organene som lagrer overflødig jern. Denne skaden oppstår over tid. Det har en tendens til å påvirke din:
- lever
- bukspyttkjertelen
- hjerte
- hud
Nedenfor er noen eksempler på hvilken type skade som kan oppstå:
- Hepatisk skade kan forårsake cirrhose, som er en permanent helbredelse av leveren.
- Skader i bukspyttkjertelen kan forårsake endringer i insulinnivåer, som fører til diabetes.
- Sirkulasjonsproblemer kan føre til hjertesvikt.
- L’Jernakkumulering i hjertet kan føre til en uregelmessig hjerterytme.
- L’Overskudd av jern kan gjøre grå hud eller bronse.
Risikoen for komplikasjoner kan reduseres dersom behandlingen startes så snart symptomene på eller # 8217 er utviklet; Emokromatose. Hvis du har L’Emokromatose, bør du unngå:
- Jerntilskudd
- Vitamin C kosttilskudd, som øker jernabsorpsjonen
- alkohol