Eggstokk, brystkreft genetisk test

Del på PinterestEksperter sier at det er viktig for kvinner med eggstokkreft og brystkreft å bli testet. Men mindre enn en tredjedel gjør det. Getty bilder

Hvert år blir ca 20 000 kvinner i USA har eggstokkreft.

Men mindre enn en tredjedel utfører genetisk testing, ifølge a ny studie publisert i Journal of Clinical Oncology.

Blant kvinner med brystkreft har mindre enn en fjerdedel gjennomgått genetisk testing for kreftrelaterte mutasjoner.

Studien involverte 83 000 kvinner i California og Georgia som ble diagnostisert med bryst- eller eggstokkreft i 2013 og 2014.

Studieresultatene synliggjør et gap mellom nasjonale testretningslinjer og det som skjer i praksis.

Forskerne brukte informasjon fra National Cancer Institutes overvåkingsprogram, epidemiologi og leveranser. De inkluderte også data fra fire laboratorier som utførte genetiske tester på den tiden.

Forskere fant at 24 prosent av 77 085 kvinner diagnostisert med brystkreft og 31 prosent av 6001 diagnostisert med eggstokkreft hadde genetisk testing.

«Vi kan nå se at kvinner med eggstokkreft er dramatisk under hodet», Dr. Allison Kurian |, studiens medforfatter og førsteamanuensis i medisin og helse- og politikkforskning ved Stanford University Medical Center, sa i en erklæring.

«Vi lærte også at mellom 8 og 15 prosent av kvinnene med bryst- eller eggstokkreft bærer på kreftrelaterte mutasjoner som kan brukes til å veilede omsorgsbeslutninger og påvirke medlemmenes helse- og screeningsvalg. av familien,» fortsatte han.

Hindringer for prøven

Blant kvinner med eggstokkreft ble bare 22 % av svarte kvinner og 24 % av latinamerikanske kvinner testet. Dette sammenlignes med 34 % av ikke-spanske hvite kvinner.

Prevalensen av testing var også lavere i områder der fattigdomsnivået var høyest.

Sandra M. brun, MS, LCGC, er ansvarlig for kreftgenetikkprogrammet ved Senter for kreftforebygging og -behandling ved St. Joseph Hospital i California.

Brown fortalte Healthline at ting har endret seg siden 2014.

«Disse testene var mye dyrere da, og nådde lett 4000 dollar. Folk var mer sannsynlig å ha forsikringsproblemer eller fant dem utilgjengelige. Det koster nå rundt $250, så vi tester flere pasienter. Vi har flere laboratorier og de tester flere gener på panelene deres, forklarte han.

Dr. Stephanie V. Tømme er professor i obstetrikk, gynekologi og reproduksjonsvitenskap ved Mount Sinai Hospital i New York. Den spesialiserer seg på eggstok-, livmor- og livmorhalskreft og på de med størst genetisk risiko for disse kreftformene.

Bortsett fra kostnadene, fortalte Blank Healthline at det kan være andre faktorer som hindrer kvinner i å ta testene, for eksempel tidsbegrensninger og frykt for resultater.

Hvem bør testes

Testretningslinjer for kvinner med eggstokkreft skiller seg fra de med brystkreft.

Blank påpekte at alle kvinner med epitelial eggstokkreft bør gjennomgå genetisk veiledning og testes.

«Når vi søker om universell testing for kvinner med eggstokkreft, er mindre enn 40 prosent ikke engang i nærheten,» sa hun.

«Vi har mye arbeid å gjøre [angående] utdanning og nye leveranse- og implementeringsmodeller,» fortsatte Blank.

Brown sa at det er vanskelig å konkludere fra denne studien at tilfeller av brystkreft var underrapportert eller underservert. Dette er fordi det er vanskelig å si hvem som ikke har blitt testet eller om disse kvinnene burde vært testet.

«Alt du egentlig kan si er at rundt 25 prosent av brystkrefttilfellene har blitt testet, noe som ikke er forferdelig. De fleste var sannsynligvis yngre eller østrogenreseptor negative [ER]. Hvis du er ER-positiv, kan det hende du ikke oppfyller forsikringskriteriene for å ta testene, «sa han.

Noen av retningslinjene for å teste mennesker for brystkreft inkluderer familiehistorie med kreft i bukspyttkjertelen, prostata, eggstokkene eller andre brystkreft.

«Selv om retningslinjene har blitt mer liberale for å inkludere flere kvinner med brystkreft, tror jeg vi er på vei til å endre kriteriene til å inkludere alle kvinner med brystkreft,» sa Brown.

Hvorfor genetisk testing er viktig

Genetiske testresultater hjelper til med å gi informasjon om prognose, veilede behandling og påvirke fremtidige screeningsbeslutninger.

«For familiemedlemmer kan genetiske testresultater gi et individ muligheten til å redde livet sitt eller gi reell lettelse fra byrden ved å anta at de vil få kreft,» sa Blank.

«Det kan også sies at en kreftdiagnose er en svikt i genetisk testing – at vi bør teste folk før de utvikler kreft – det kan være en flott mulighet for forebygging,» fortsatte han.

Brown kaller genetisk testing den eneste mest virkningsfulle oppdagelsen.

«Det er viktig for brystkreft, men for kvinner med eggstokkreft har det en enorm innvirkning på overlevelse,» sa hun.

Brown bemerket også at det er en alvorlig mangel på genetiske rådgivere i USA. Noen stater har bare én genetisk rådgiver eller ingen.

«Å prøve å lære opp flere mennesker til å bli genetiske rådgivere er et stort problem. Vi må støtte politiske endringer på føderalt nivå slik at genetiske rådgivingsprogrammer får mer finansiering. Det er en lovforslag for tiden i kongressen og gir anerkjennelse for genetiske rådgivere som helsepersonell, «sa Brown.

Han bemerket at genetiske rådgivere er en ressurs som kan bidra til å kontrollere langsiktige helseutgifter.

«Vi må sørge for at alle får den genetiske rådgivningen og risikovurderingen de trenger,» sa Brown.

Ved Center for Cancer Prevention and Treatment ble kvinner med eggstokkreft henvist til genetisk rådgivning omtrent 50 prosent av tiden i 2014, sa Brown.

Etter å ha implementert legebevissthetstiltak, har henvisningsraten for eggstokkreft gått opp til 100 %.

«Alle medlemmer av pasientbehandlingsteamet trenger å bli mer utdannet om anbefalinger for genetisk testing, hvorfor det er viktig og hvordan man snakker om det. Eggstokkreft er en skremmende og ødeleggende diagnose, «forklarte han.

– Vi må erkjenne det overfor pasienten. Men det er veldig viktig å få genetisk testing så snart som mulig, «sa Brown.