Du bør se en genetisk rådgiver for å identifisere kreftrisikoen din?

Del på PinterestDu vil vite risikoen for vanlige kreftformer? En genetisk rådgiver kan hjelpe. Getty bilder

  • Både genetiske og miljømessige faktorer kan føre til utvikling av ulike typer kreft.
  • Genetiske rådgivere og testing kan bidra til å identifisere potensielle kreftrisikoer som genene dine kan inneholde.
  • Dette kan bidra til å forme hvordan du og din familie kan bli screenet og behandlet for kreft i fremtiden.
  • Genetisk testing kan bidra til å redusere noen risikoer og identifisere noen kreftformer før de oppstår.

Da hun gikk på videregående, ble Maggie Millers tante diagnostisert med brystkreft.

«Det var en veldig tøff vei,» sa Miller til Healthline, og forklarte at tanten hans bare var 48 på den tiden.

«Han gjennomgikk en aggressiv bilateral mastektomi, aggressiv kjemoterapi i en tid da håndteringen av kvalme ikke var særlig god, og stråling og rekonstruksjon,» fortsatte Miller. «Det var virkelig vanskelig. Og jeg mener, jeg husker at mamma var veldig emosjonell og bekymret. Han har fem døtre. «

På den tiden var det svært få svar på hva risikoen for resten av familien hans kunne være. Men i dag er Miller en del av et voksende felt av medisinske fagfolk som fokuserer spesielt på å hjelpe andre med å identifisere disse risikofaktorene når brystkreft rammer noen de elsker: genetiske rådgivere.

Hva er rollen til en genetisk rådgiver?

Miller er en sertifisert genetisk rådgiver jobber ved Providence Cancer Center i Anchorage, Alaska.

Sekund Bureau of Labor Statistics, var en av bare 3000 aktive genetiske rådgivere i USA i 2018.

«Som genetisk rådgiver tenker jeg på meg selv som en tolk av genetikk,» forklarte Miller. «Det er et veldig komplisert felt som involverer litt psykologi, litt genetikk, litt rådgivning, litt grunnleggende vitenskap, og det blander bare mange ting.»

Utdannelsen hans krevde å ta kurs i nesten alle medisinske avdelinger. «Men i virkeligheten er det en prosess der man ser på en kreftsykdom eller en person som har kreft og prøver å finne ut om det er en genetisk årsak bak det.»

Hvis han kan finne den genetiske årsaken, sier han, kan han modellere hvordan en familie kan velges ut og behandles godt i fremtiden, ideelt sett redusere risikoen og identifisere kreft tidligere når den oppstår.

Mens Miller jobber med en rekke kreftgener, er brystkreft en av hennes personlige lidenskaper og spesialiteter.

Hvor ofte er brystkreft genetisk?

Ifølge Miller er 60 til 70 prosent av brystkrefttilfellene miljømessige, «eller det vi kaller sporadisk,» sa han, og la merke til at 5 til 10 prosent av brystkreftdiagnosene er arvelige.

«Du vil legge merke til at det er et gap i disse tallene,» forklarte Miller. «Det er også noen brystkreft som har gener involvert, men det er ikke et enkelt gen, det er mer komplekst. Dette er egentlig det vi prøver å identifisere i genetisk testing, og ok, vi kan finne menneskene som har høyrisikogenene.

Han påpeker imidlertid at ikke alle har høyrisikogener, selv når det er genetisk involvering. Og ikke alle kreftformer er engang rent miljømessige. Noen ganger er det en kombinasjon av de to.

For å forklare de tre forskjellige kategoriene brystkreft (sporadisk, arvelig og en kombinasjon av de to), råder Miller pasientene sine til å tenke på en sving.

«Det meste av brystkreft er sporadisk,» sa hun. «Og hvis du ser for deg en huske, når husken treffer hele høyre side, er det kreft.»

Men det tar ofte et helt liv med små rullesteiner som faller på husken før dette skjer, og derfor er gjennomsnittsalderen for brystkreftdiagnose 62 år gammel. Det er en opphopning av «mye søppel» over tid, som Miller sa, som til slutt førte til utviklingen av brystkreft.

Når en kvinne blir diagnostisert med brystkreft mellom 30 og 40 år, er det imidlertid vanligvis en indikasjon på at noe annet skjer.

Miller forklarte at det er her hans murstein versus brosteinsteori kommer inn i bildet. Murstein vil være de høyrisikogenene som får husken til å velte raskere, eller som involverer å velte husken for flere medlemmer i en familie.

Men disse genene sikrer ikke at en person får kreft. Det betyr bare at en person har større risiko.

«Så det trengs flere småstein for å snu stigen,» forklarte Miller. «Men de tipper ofte de yngste, og det går fra generasjon til generasjon.

Det hele er en oppbygging av risiko, der høyrisikogener legger mest vekt på vekten på en gang, men småstein kan tilføres gjennom eksterne faktorer når som helst.

Etter 60–70 prosent av sporadiske brystkrefttilfeller og 5–10 prosent arvelige, sier Miller at de resterende «omtrent 30 prosent» er det hun kaller «kjent». Det refererer også til multifaktoriell.

Med multifaktorielle er det gener involvert, men ikke de store høyrisikobyggesteinene. I stedet er det en haug med små genetiske småstein kombinert med en haug med miljøkuler.

«Så i en multifaktoriell modell vil du ofte se søsken få de samme kreftformene,» sa han. Dette er fordi de deler ikke bare de samme genene, men ofte det samme miljøet.

Det er her genetisk testing og rådgivning kommer inn, og hjelper folk å forstå risikoen deres og evaluere valgene som er tilgjengelige for dem for å redusere disse risikoene.

Risikoen for brystkreft er reell for menn også

Mindre enn 1 prosent av all brystkreft forekommer hos menn, med livstidsrisiko for å bli diagnostisert med brystkreft 1 av 833.

Men selv om det forekommer sjeldnere hos menn, når en mann er diagnostisert med brystkreft, «er sjansen hans for å ha en BRCA-mutasjon omtrent 20 prosent,» sa Miller.

Han forklarte videre at risikoen for å utvikle brystkreft for en mann med BRCA-mutasjon er 7 %, mens gjennomsnittlig kvinne med BRCA-mutasjon har 13 % risiko, som ofte kommer ned på hormoner.

Men en risiko på 7 % er ikke noe å le av, spesielt når man tenker på at menn sjelden gjennomgår de samme brystkreftscreeningene som kvinner. Dette kan bety at svulstene deres tar lengre tid å diagnostisere.

I tillegg kan menn som bærer en BRCA-mutasjon overføre denne mutasjonen til døtrene sine.

«Menn med mutasjoner er også i fare for prostatakreft,» la Miller til.

Av disse grunnene brenner hun for å sikre at menn vet at hvis de har familiemedlemmer med BRCA-mutasjonen, kan de også bli påvirket. Dette betyr at menn med familiehistorie bør vurdere genetisk testing, samt brystundersøkelser og kliniske brystundersøkelser.

Du bør vurdere genetisk veiledning for å vurdere kreftrisikoen din?

Vitenskapen om genetisk testing utvikler seg raskt og nye genetiske koblinger blir stadig oppdaget.

«Det er nesten alltid noe nytt for meg å forstå i form av et nytt gen eller en ny genetisk mutasjon i et gen som vi tidligere hadde mistet,» forklarte Miller.

Dette er en av grunnene til at American Society of Breast Surgeons har retningslinjer gitt Råd personer som har hatt tidligere genetisk testing om å vurdere fordelene ved å bli testet på nytt.

På toppen av det ønsker de at genetisk testing skal gjøres tilgjengelig for alle med en personlig historie med brystkreft. Retningslinjene anbefaler å starte testen med det berørte familiemedlemmet først, men argumenterer for at testen bør gjøres tilgjengelig for familiemedlemmer når den opprinnelig berørte pasientens test ikke er tilgjengelig.

Så hvorfor ikke teste alle?

Svaret, ifølge Miller, kommer ofte ned til logistikk.

«Ikke alle forsikringsselskaper betaler for det,» forklarte han.

Men prislapp for gentesting har gått betydelig ned gjennom årene, svinger på rundt $250 opp av vår egen lomme i dag.

Miller påpekte også at mange «laboratorier tilbyr pasientbehandling for familier som ikke har råd til det.».

Miller sa at det begrensede antallet genetiske rådgivere som for øyeblikket er tilgjengelige spiller en viktig rolle i antall personer som kan testes, og de som er tilgjengelige har ofte svært omfattende henvisningsprogrammer.

Det er heller ikke alle som ønsker å vite hva deres genetiske screening kan avsløre. Så de gir opp helt.

«Seksti til 70 prosent av henvisningene mine gjør aldri en avtale,» sa Miller, og forklarte at det er en hel delgruppe av befolkningen vår som ikke ser denne typen informasjon som autoriserende.

Mens Miller sier at han ser de potensielle fordelene med populasjonstesting, mener han at «vi må forstå mange ledelsesspørsmål og mange kommunikasjons- og støtteproblemer før vi kan gå for fullt.».

Men for de som frykter hva genetiske testresultater kan avsløre, sier Miller at han vil forsikre seg om at folk vet at selv med høyrisikogener, er det mange tilgjengelige alternativer som kanskje ikke involverer noen av de drastiske tiltakene som folk gjør.

Selv om det er kirurgiske og medisinske alternativer å vurdere, er det også avanserte screeninger for de med økt risiko som kan bidra til å få brystkreft tidligere.

«Selv i de verste av alle kreftsyndromer har jeg gode verktøy å tilby folk,» sa Miller.