Det er en kur for cystisk fibrose?

Beskrivelse

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sykdom som ødelegger lungene og fordøyelsessystemet. FC påvirker kroppsceller som produserer slim. Disse væskene er ment å smøre kroppen og er typisk tynn og glatt. FC gjør disse tette og klebrig kroppsvæsker, noe som fører dem til å akkumulere i lungene, i luftveiene og i fordøyelseskanalen.

Selv om fremdrift i forskning har sterkt forbedret livskvaliteten og # 8217; forventet levetid for mennesker med FC, må de fleste behandle tilstanden for livet. For tiden er det ingen kur mot FC, men forskerne jobber for å skaffe seg en. Oppdag den nyeste forskningen og hva som snart kan være tilgjengelig for personer med fc.

Forskning & # 8211; Undersøkelser

Som for mange sykdommer finansieres FC-undersøkelser av dedikerte organisasjoner som samler midler, sørger for donasjoner og kamp for tilskudd for å opprettholde forskere til å jobbe for en kur. Her er noen av de viktigste søkeområdene akkurat nå.

Gen erstatning terapi

For noen tiår siden identifiserte forskerne det ansvarlige genet til FC. Dette resulterte i håp om at genetisk substitusjonsbehandling kunne kunne erstatte det defekte genet in vitro. Imidlertid har denne terapien ennå ikke jobbet.

CFTR-modulatorer

I de senere år har forskerne utviklet et legemiddel som retter seg mot årsaken til FC, i stedet for symptomene. Disse legemidlene, IVACAFTOR (Kalydeco) og Lumacaftor / Ivacaftor (Orkambi), er en del av en klasse medikamenter kjent som transmembrane Conductance Controller-modulatorer av cystisk fibrose (CFTR). Denne klassen av narkotika er utformet for å påvirke det muterte genet som er ansvarlig for FC og indusere den for å skape kroppsvæsker.

DNA inhalert

En ny type genterapi kunne gjenoppta hvor de tidligere behandlingene for å erstatte genterapi har mislyktes. Denne nye teknikken bruker inhalerte DNA-molekyler for å gi kopier & # 8220; ren & # 8221; av gen til lungeceller. I første tester viste pasienter som brukte denne behandlingen en beskjeden forbedring av symptomene. Dette vendepunktet viser et stort løfte for personer med fc.

Ingen av disse behandlingene er en ekte omsorg, men de er de viktigste skrittene mot et liv uten sykdommer som mange mennesker med FC aldri har opplevd.

Forekomst

I dag bor mer enn 30.000 mennesker med FC i USA. Det er en sjelden sykdom: Bare ca 1000 mennesker er diagnostisert hvert år.

To viktige risikofaktorer øker mulighetene til en person som skal diagnostiseres med CF.

  • Familiehistorie: FC er en arvelig genetisk tilstand. Med andre ord fungerer det i familier. Folk kan bringe genet for FC uten å ha forstyrrelsen. Hvis to bærere har et barn, har barnet en sjanse for 4 å ha fc. Det er også mulig at barnet deres bringer genet for FC, men har ingen forstyrrelser eller ikke har genet i det hele tatt.
  • Race: CF kan forekomme hos mennesker i alle løp. Det er imidlertid mer vanlig i kaukasiske individer med nedstigning fra Nord-Europa.

Komplikasjoner

Komplikasjonene i FC faller generelt innenfor tre kategorier. Disse kategoriene og komplikasjonene inkluderer:

Respiratoriske komplikasjoner

Disse er ikke de eneste komplikasjonene i FC, men de er noen av de vanligste:

  • Luftskade Skader: FC ødelegger luftveiene. Denne tilstanden, kalt Bronchiottasia, gjør inspirasjonen og utåndingen og # 8217;. Det gjør det også vanskelig å frigjøre lungene fra den tette og klebrig slim.
  • Nasal polypper: FC forårsaker ofte betennelse og hevelse i belegget av nesegatene. På grunn av’betennelse, kjøttfulle vekst (polypper) kan utvikle seg. Polypene gjør pusten vanskeligere.
  • Hyppige infeksjoner: Tett og klebrig slim er fruktbar grunnlag for bakterier. Dette øker risikoen for å utvikle lungebetennelse og bronkitt.

Fordøyelseskomplikasjoner

FC interfererer med normal drift av fordøyelsessystemet ditt. Dette er noen av de vanligste fordøyelsessymptomene:

  • Intestinal obstruksjon: Personer med FC har økt risiko for intestinal obstruksjon på grunn av betennelsen forårsaket av forstyrrelsen.
  • Ernæringsmessige mangler: Den tette og klebrig mucus forårsaket av FC kan blokkere fordøyelsessystemet og forhindre at væskene trengs for å absorbere næringsstoffer for å ankomme alle «8217;. Uten disse væskene vil maten passere gjennom fordøyelsessystemet uten å bli absorbert. Dette forhindrer deg i å oppnå ernæringsmessige fordeler.
  • Diabetes: Den tette og klebrig mucus skapt av FC-ledningene i bukspyttkjertelen og forhindrer riktig drift. Dette kan hindre at organismen produserer tilstrekkelig mengde insulin. Også, FC kan forhindre at kroppen din er tilstrekkelig å reagere på insulin;. Begge komplikasjonene kan forårsake diabetes.

Andre komplikasjoner

I tillegg til respiratoriske og fordøyelsesproblemer kan FC forårsake andre komplikasjoner i kroppen, inkludert:

  • Fertilitetsproblemer: Menn med FC er nesten alltid sterile. Dette skyldes at den tette slimet ofte blokkerer røret som bærer væsken fra prostatisk kjertel til testiklene. Kvinner med FC kan være mindre fruktbare enn kvinner uten forstyrrelser, men mange er i stand til å få barn.
  • Osteoporose: Denne tilstanden, som forårsaker subtile ben, er vanlig hos personer med FC.
  • Dehydrering: FC gjør det vanskeligere å opprettholde en normal balanse mellom mineraler i kroppen. Dette kan forårsake dehydrering og elektrolytisk ubalanse.

Outlook

I de siste tiårene har utsiktene for personer diagnostisert med FC forbedret seg betydelig. Nå er det ikke sjeldent at folk med FC lever mellom 20 og 30 år. Noen kan leve enda lenger.

For tiden fokuserer behandlingsbehandlinger for FC på begrensningen av tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningene av behandlingene. Behandlinger tar sikte på å forhindre komplikasjoner av sykdommen, for eksempel bakterielle infeksjoner.

Selv med den lovende forskningen i gang i gang, er det sannsynlig at nye behandlinger eller omsorg for FC fortsatt er fjerne år. Nye behandlinger krever års forskning og eksperimentering før offentlige byråer tillater sykehus og leger å tilby dem til pasienter.

Blir involvert

Hvis du har FC, kjenner du noen som har FC, eller du er rett og slett lidenskapelig om å finne en kur for denne lidelsen, som er involvert i søkestøtten, er ganske enkelt.

Forskningsorganisasjoner

Mye av forskningen om potensiell omsorg for FC er finansiert av organisasjoner som arbeider på vegne av personer med FC og deres familier. Å gjøre en donasjon bidrar til å sikre kontinuerlig søk etter en kur. Disse organisasjonene inkluderer:

  • Foundation for cystisk fibrose: CFF er A’organisasjon akkreditert av Better Business Bureau som arbeider for å finansiere forskning for avansert omsorg og behandlinger.
  • Cystisk fibrose Research, Inc.: CFRI er A’Akkrediterte veldedighetsorganisasjon. Hovedmålet er å finansiere forskning, gi støtte og utdanning til pasienter og familier og øke bevisstheten for FC.

Kliniske tester

Hvis du har FC, kan du være egnet for å delta i en klinisk prøve. De fleste av disse kliniske studiene utføres gjennom forskningssykehus. Legenes studie kan ha en forbindelse med en av disse gruppene. Ellers kan du kanskje kontakte en av de nevnte organisasjonene og være koblet til en advokat som kan hjelpe deg med å finne en åpen eksperimentering og godta deltakerne.