Cystisk fibrose hos nyfødte og barn

Beskrivelse

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Det kan forårsake åndedrettsproblemer, lungeinfeksjoner og lungeskade.

FC kommer fra et defekt arvet gen som hindrer eller endrer bevegelsen av natriumklorid, eller salt, innvendig og utvendig av kroppsceller. Denne mangelen på bevegelse forårsaker dannelsen av en tung, tett og klebrig slim, som kan hindre lungene.

Selv fordøyelsessaftene blir tettere. Dette kan påvirke P & # 8217; næringsopptaket. Uten riktig ernæring, kan et barn med FC også ha vekstproblemer.

Få en tidlig diagnose og behandling for FC er viktig. Behandlinger for FC er mer effektive når tilstanden er diagnostisert tidlig.

Screening i nyfødte og barn

I USA blir nyfødte testet regelmessig for FC. Barnets lege vil bruke en enkel blodprøve for å gjøre en første diagnose. De vil ta en blodprøve og undersøke det for å øke nivåene av et kjemisk stoff som kalles Tripsinogen ImmunoreActive (IRT). Hvis testresultatene viser IRT-nivåene høyere enn normalt, vil legen først ekskludere andre kompliserte faktorer. For eksempel har noen for tidlig barn høyere IRT-nivå i flere måneder etter fødselen.

En sekundær test kan bidra til å bekrefte en diagnose. Denne testen kalles svette test. Under en svette test, vil barnets lege lære et stoff som vil lage en flekk på svette av barnets arm. Så legen vil ta en svette prøve. Hvis svette er mer salt enn det burde være, kan dette være et tegn på fc.

Hvis disse testene ikke er avgjørende, men fortsatt gir grunn til å mistenke en diagnose av FC, kan legen kanskje utføre en genetisk test for barnet. En DNA-prøve kan ekstraheres fra en blodprøve og sendes for å analyseres for tilstedeværelsen av det endrede genet.

Forekomst

Millioner mennesker bærer det defekte CF-genet i kroppen uten å vite det. Når to personer med genetisk mutasjon overfører seg til sitt barn, er C & # 8217 en fil 1 i 4 Mulighet for at barnet har fc.

FC synes å være like vanlig hos gutter og jenter. Mer enn 30.000 Folk i USA lever for tiden med tilstanden. CF oppstår i hvert løp, men det er mer vanlig I kaukasiere med nordisk europeisk opprinnelse.

Symptomer

Symptomene på cystisk fibrose varierer. Alvorlighetsgraden av sykdommen kan i stor grad påvirke barnets symptomer. Noen barn kan ikke vise symptomer til de er større eller i deres ungdomsår.

De typiske FC-symptomene kan deles inn i tre hovedkategorier: respiratoriske symptomer, fordøyelsessymptomer og symptomer på mangel på vekst.

Åndedrettssymptomer:

Fordøyelsessymptomer:

Symptomer på manglende voksing:

Screening for FC utføres ofte på nyfødte. Det er sannsynlig at sykdommen er inngått av den første måneden etter fødselen eller før de merker noe symptom.

Behandling

Når et barn mottar en diagnose av FC, trenger han kontinuerlig omsorg. Den gode nyheten er at du kan gi mange av disse omsorgen hjemme etter å ha mottatt trening fra barnets leger og sykepleiere. Du må også gjøre sporadiske ambulante besøk til en klinikk for FC eller på sykehuset. Ditt barn må kanskje bli innlagt på tide fra tid til annen.

Kombinasjonen av narkotika for behandling av barnet ditt kan endres over tid. Du vil sannsynligvis jobbe tett med behandlingsteamet for å overvåke barnets reaksjoner på disse stoffene. Behandlingen for FC faller i fire kategorier.

Medisin på resept

Antibiotika kan brukes til å behandle eventuelle infeksjoner. Noen stoffer kan bidra til å bryte slimet i lungene og barnets fordøyelsessystem. Andre kan redusere betennelse og muligens forhindre lungeskader.

Vaksinasjoner

Det er viktig å beskytte et barn med FC fra ytterligere sykdommer. Samarbeide med barnets lege for å holde tritt med tilstrekkelige vaksiner. Også, sørg for at barnet ditt og folk som har hyppige kontakter med sønnen din, får en årlig influensavaksine.

Fysioterapi

Det er noen teknikker som kan bidra til å oppløse tett mucus som kan akkumulere i barnets lungene. En vanlig teknikk er å ta kopp eller slå sønns bryst fra en til fire ganger om dagen. Noen bruker pulserende mekaniske jakker for å oppløse slim. Åndedrettsbehandlinger kan også bidra til å redusere slimakkumulering.

Pulmonal terapi

Den generelle behandlingen av barnet ditt kan inneholde en rekke livsstilsbehandlinger. Disse tar sikte på å hjelpe barnet til å finne og opprettholde sunne funksjoner, inkludert trening, spill og puste.

Komplikasjoner

Mange mennesker med FC kan føre til et tilfredsstillende liv. Men med forverring av tilstanden, kan symptomene bli verre. Sykehusopptak kan bli hyppigere. Over tid kan behandlinger ikke være like effektive for å redusere symptomene.

De vanlige komplikasjonene i FC inkluderer:

Min sønn vil fortsatt leve et tilfredsstillende liv?

FC er i fare for livet. Men L & # 8217; Forventet levetid for et nyfødt eller et barn som sykdommen har blitt diagnostisert, har økt. For noen tiår siden kan mediet barnet med FC-diagnose forvente å leve opp til # 8217; ungdomsårene. I dag lever mange mennesker med FC godt i sine 30, 40 og til og med 50 år.

Søket fortsetter å søke etter en kur og tilleggsbehandlinger for FC. Barnets prospekter kan fortsette å forbedre når nye utviklinger er gjort.