Cystisk fibrose: Forventet levetid, Risikofaktorer og mer

COS & # 8217; er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en kronisk tilstand som forårsaker tilbakevendende lungeinfeksjoner og gjør det stadig vanskeligere å puste. Det er forårsaket av en defekt i CFTR-genet. L & # 8217; anomali slår kjertlene som produserer slim og svette. De fleste symptomer påvirker respiratoriske og fordøyelsessystemer.

Noen mennesker bærer det defekte genet, men utvikler aldri cystisk fibrose. Du kan kun kontrakt sykdommen hvis du arver det defekte genet fra begge foreldrene.

Når to bærere har en sønn, C & # 8217; det er bare en sannsynlighet for 25% at barnet utvikler cystisk fibrose. C & # 8217; Det er en sannsynlighet for 50% at barnet er bærer og en sjanse for 25% at barnet ikke arver mutasjonen i det hele tatt.

Det er mange forskjellige mutasjoner av CFTR-genet, så symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra person til person.

Fortsett å lese for å lære mer om hvem som er i fare, på de beste behandlingsalternativene, og hvorfor folk med cystisk fibrose lever lenger enn noensinne.

Hva er L & # 8217; livsforventning?

I de senere år har det vært fremgang i behandlinger som er tilgjengelige for personer med cystisk fibrose. I stor grad på grunn av disse forbedrede behandlingene, blir levetiden til mennesker med cystisk fibrose kontinuerlig forbedret de siste 25 årene. For noen få tiår siden har de fleste barn med cystisk fibrose ikke overlevd opp til 8217; voksen alder.

I dag i USA og Storbritannia L & # 8217; gjennomsnittlig forventet levealder er 35-40 år. Noen mennesker lever godt over.

L & # 8217; Forventet levetid er betydelig lavere i enkelte land, inkludert El Salvador, India og Bulgaria, hvor er mindre enn 15 år gammel.

Hvordan det blir behandlet?

Det er mange teknikker og terapier som brukes til å behandle cystisk fibrose. Et viktig mål er å oppløse slim og holde luftveien fri. Et annet mål er å forbedre næringsopptaket.

Siden det er en rekke symptomer og alvorlighetsgrad av symptomer, er behandlingen forskjellig for hver person. Behandlingsalternativer avhenger av alderen din, eventuelle komplikasjoner og svar på visse terapier. Sannsynligvis vil en kombinasjon av behandlinger være nødvendig, som kan inkludere:

  • Trening og fysioterapi
  • Oral ernæringsmessig integrasjon eller ev
  • Medisiner for å eliminere slim fra lungene
  • Bronkodilatorer
  • kortikosteroider
  • Legemidler for å redusere syrer i magen
  • Orale antibiotika eller inhalatorer
  • Bukspyttkjertel enzymer
  • insulin

CFTR-modulatorer er blant de nyeste behandlingene som retter seg mot den genetiske defekten.

Disse dager mottar flere og flere personer med cystisk fibrose lungetransplantasjoner. I USA led 202 personer med sykdommen en lungetransplantasjon i 2014. Selv om en lungetransplantasjon ikke er en kur, kan det forbedre helsen og strekke levetiden. En person på seks med cystisk fibrose som er over 40 år gammel, har gjennomgått en lungetransplantasjon.

Hvor vanlig cystisk fibrose er?

Over hele verden, fra 70.000 til 100.000 Folk har cystisk fibrose.

I USA, om 30.000 folk sameksisterer oss. Hvert år diagnostiserer legene 1000 flere tilfeller.

Det er mer vanlig i kaukasierne i Nord-europeisk nedstigning enn i andre etniske grupper. Det skjer En gang hver 2.500 til 3.500 Hvite babyer. Blant de afroamerikanere er prisen en av 17.000 og for amerikanske asiater, det er en av 31.000.

Det anslås det om en i 31 Folk i USA bringer det defekte genet. De fleste vet ikke det og vil forbli med mindre et familiemedlem ikke diagnostiserer cystisk fibrose

I Canada om en hver 3.600 Nyfødte har sykdom. Cystisk fibrose treff en av 2000 til 3000 babyer i # 8217; European Union og en i 2.500 Barn født i Australia.

Sykdommen er sjelden i Asia. Sykdommen kan være underdiagnostisert og undervurdert i enkelte deler av verden.

Menn og kvinner blir slått på samme rytme.

Hva er symptomene og komplikasjonene?

Hvis du har cystisk fibrose, mister du veldig mye salt gjennom slim og svette, og derfor kan huden din ha en salt smak. Salttap kan skape en mineral ubalanse i blodet, som kan føre til:

  • unormale hjerterytmer
  • Lavt blodtrykk
  • sjokk

Det største problemet er at det er vanskelig for lungene å holde seg fri fra slimet. Lungene og luftveiene akkumuleres og tilstoppet. I tillegg til å puste vanskelig, oppfordrer opportunistiske bakterielle infeksjoner til å ta tak i.

Cystisk fibrose påvirker også bukspyttkjertelen. L & # 8217; Akkumulering av mucus forstyrrer fordøyelsesenzymer, noe som gjør det vanskelig for kroppen å behandle mat og absorbere vitaminer og andre næringsstoffer.

Symptomene på cystisk fibrose kan inkludere:

  • Fingrene av hender og føtter fylt
  • Hissing pusten eller kortpustethet
  • Brystinfeksjoner eller nasal polypper
  • hoste som noen ganger produserer katarr eller inneholder blod
  • Collared lunge på grunn av kronisk hoste
  • Tilbakevendende lungeinfeksjoner som bronkitt og lungebetennelse
  • Underernæring og vitaminfeil
  • knappe vekst
  • Fett og voluminøse avføring
  • Infertilitet hos menn
  • Diabetes relatert til cystisk fibrose
  • pankreatitt
  • gallestein
  • Hepatiske sykdommer

Over tid, siden lungene fortsetter å forverres, kan det føre til respiratorisk svikt.

Lever med cystisk fibrose

Det er ingen kjent kur for cystisk fibrose. Det er en sykdom som krever nøye overvåking og behandling gjennom livet. Behandling for sykdommen krever nært samarbeid med legen din og andre medlemmer av helsepersonellet ditt.

Folk som begynner å behandle tidlig, har en bedre livskvalitet, så vel som et lengre liv. I USA diagnostiseres de fleste med cystisk fibrose før de når to år. De fleste barn er nå diagnostisert når de undersøkes umiddelbart etter fødselen.

Å holde luftveiene og lungene fra slimet kan ta timer på dagen. C & # 8217; er alltid risikoen for alvorlige komplikasjoner, så det er viktig å prøve å unngå bakterier. Dette betyr også å ikke komme i kontakt med andre som har cystisk fibrose. Ulike bakterier fra lungene kan forårsake alvorlige helseproblemer til begge deler.

Med alle disse forbedringene i # 8217; helsevesenet, folk med cystisk fibrose lever et sunnere og lengre liv.

Noen forskningsveier som pågår, inkluderer genterapi og farmakologiske regimer som kan senke eller stoppe utviklingen av sykdommen.

I 2014, mer enn halvparten Personer som inngår i registeret om pasienter med cystisk fibrose var mer enn 18 år. Det var første gang. Forskere og leger jobber hardt for å opprettholde denne positive trenden.