COS’er det kaudale regresjonssyndromet?
Caudal regresjonssyndrom er en sjelden medfødt sykdom. Det anslås det Fra 1 til 2.5 hver 100.000 nyfødte Det ble født med denne tilstanden.
Oppstår når den nedre ryggraden ikke passer helt før fødselen. Den nedre ryggraden er en del av Mid & # 8220; Caudale & # 8221;. Quest’området inneholder deler av ryggraden og beinene som danner hofter, ben, coccyx og forskjellige viktige organer på bunnen av kroppen.
Denne tilstanden kalles noen ganger sakrale agenesia fordi den hellige, et trekantformet bein som forbinder ryggraden til bekkenet, utvikler seg bare delvis eller ikke utvikler seg i det hele tatt.
Fortsett å lese for å lære mer om hvorfor dette kan skje, hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige og hva du kan forvente på kort og lang sikt.
Hva forårsaker denne tilstanden og hvem som er i fare?
Den eksakte årsaken til det kaudale regresjonssyndromet er ikke alltid klart. Noen søk antyder at å ha diabetes eller ikke å ansette nok folsyre i kostholdet under graviditeten, kan øke muligheten for at Caudal-regionen i barnet ikke utvikler seg helt. L’forekomsten av dette syndromet er mye høyere hos barn født av mødre med diabetes, spesielt hvis diabetes er dårlig kontrollert. Men siden det også forekommer hos barn hvis mødre ikke har diabetes, kan andre genetiske og miljømessige faktorer være involvert.
Hvordan denne tilstanden er diagnostisert?
De første tegnene på kaudal regresjonssyndrom vises vanligvis mellom den fjerde og syvende uken av graviditeten. I de fleste tilfeller kan tilstanden diagnostiseres innen utgangen av første kvartal.
Hvis du har diabetes eller hvis du har utviklet gestasjonsdiabetes under graviditet, kan legen din kjøre en «8217; spesifikk ultralyd for å søke etter tegn på denne tilstanden. Ellers vil rutinemessige ultralydstester se etter føtale anomalier.
Hvis legen din mistenker et kaudalt regresjonssyndrom, kan det utføre en magnetisk resonans etter 22 uker med graviditet. Dette vil tillate dem å se enda mer detaljerte bilder av barnets kropp. En magnetisk resonans kan også brukes etter barnets fødsel for å bekrefte diagnosen.
Hva er de forskjellige typene av dette syndromet?
Etter at en diagnose ble gjort, vil legen bruke ultralydene eller MR-testene for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden.
Fortsett å diagnostisere en av følgende typer:
- Type I: Bare én side av den hellige har anomalier eller ikke har utviklet seg. Det er vanligvis delvis eller ensidig.
- Type II: Begge sider av de hellige har uregelmessigheter eller ikke utviklet seg. Dette er angitt som en jevn eller bilateral.
- Type III: Det hellige beinet har ikke utviklet seg i det hele tatt og noen av de nedre ryggvirvlene like over det hellige beinet i nedre rygg de fusjonerte sammen.
- Type IV: Benvevet har helt smeltet sammen.
- Type V: Et sett med ben stoff mangler.
I og II-typer er de mest rapporterte. De involverer vanligvis manglende bein rundt den hellige. Typer III og IV er mer alvorlige og kan innebære anomalier i hjernen og i andre kroppsfunksjoner.
I sjeldne tilfeller, Barnet ditt kan bli diagnostisert med Type V Caudal Regression Syndrome. Dette betyr at barnet ditt kun har utviklet en serie bein av tibia og lårbenet, to av de viktigste beinene som utgjør beinet ditt. Typen V er noen ganger kalt Sirenomelia, Havfrue Syndrom & # 8221; på grunn av tilstedeværelsen av et enkelt ben.
Hvordan denne tilstanden presenteres?
Barnets symptomer vil avhenge av hvilken type diagnostisert kaudal regresjonssyndrom.
Milde tilfeller kan ikke forårsake åpenbare endringer i # 8217; aspektet av barnet ditt. Men i de mest alvorlige tilfellene kan barnet ditt ha synlige forskjeller i arealet og sidene. For eksempel kan bena permanent foldet i en posisjon & # 8220; ligner en frosk & # 8221;.
Andre synlige funksjoner kan inkludere:
- Vertebral kolonne krumning (skoliose)
- Flate skinker som er sterkt ruffled
- Føtter foldet mot den akutte vinkelen høyt (Calcaneovalgus)
- hestfot
- Imperforated anus
- Penis åpner på undersiden i stedet for på spissen (hypospadia)
- Ikke-etterkommere testikler
- Ikke ha kjønnsorganer (kjønnsalder)
Barnet ditt kan også oppleve følgende interne komplikasjoner:
- Renni utviklet unormal eller mangler (nyrene agenesia)
- nyrer som har vokst sammen (hestesko nyre nyre)
- Skader på blæren nerver (neurogen blære)
- Blære ligger utenfor # 8217; Abdomen (blære ekstrofisk)
- Deformert krympetrisk tarm eller tarm på en grundig måte i # 8217; tarmene
- Tarmen som skyver gjennom de svake områdene i inguinen (inguinal brokk)
- vagina og endetarm som er tilkoblet
Disse funksjonene kan føre til symptomer som:
- Mangel på benfølsomhet
- forstoppelse
- urininkontinens
- fecal inkontinens
Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige?
Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av barnets symptomer.
I noen tilfeller kan barnet ditt bare trenge spesielle sko, ben eller krykker for å hjelpe deg med å gå og flytte. Fysioterapi kan også hjelpe barnet til å styrke den nedre delen av kroppen og skaffe seg kontroll over deres bevegelser.
Hvis sønns ben ikke har utviklet, kan du kanskje gå med kunstige eller protese ben.
Hvis barnet ditt har problemer med å sjekke blæren, kan du trenge et kateter for å tømme urinen. Hvis barnet ditt har en ufullstendig anus, kan det hende du trenger kirurgi for å åpne et hull i # 8217; tarmene og passerer avføringen ut av kroppen i en pose.
Kirurgi kan også utføres for å behandle noen symptomer, for eksempel L’Blæren ekstrofisk og # 8217; inguinal brokk. Kirurgi utført for å behandle disse symptomene løser dem vanligvis helt.
Hva er perspektivet?
Barnets perspektiv vil avhenge av alvorlighetsgraden av hans symptomer. Legen din er din beste ressurs for informasjon om individuell diagnose av barnet ditt og på forventede komplikasjoner.
I små tilfeller kan barnet fortsette å leve et aktivt og sunt liv. Over tid kan de være i stand til å bruke sko, suspenders eller spesielle proteser for å støtte kroppsvekten og hjelpe dem med å bevege seg.
I de mest alvorlige tilfellene, komplikasjonene til hjertet, alle digespektive systemet eller til nyresystemet, kan påvirke barnets forventede levetid. Legen din kan gi deg mer informasjon om hva du kan forvente etter fødselen og diskutere alternativene dine i fremtiden.