Det er vanlig?
Canavans sykdom er en arvelig tilstand som forhindrer hjernens nerveceller (nevroner) for å sende og motta informasjon på riktig måte.
Selv om denne dødelige nevrologiske tilstanden kan påvirke barn fra enhver etnisk opprinnelse, er det mer vanlig i den jødiske befolkningen Ashkenazita. Av en hver 6.400 til 13.500 mennesker Født av Ashkenazi nedstigning er berørt. Ashkenazi jøder har sine røtter i Øst-Polen, Litauen og Vest-Russland.
Canavans sykdomsgrad i den generelle befolkningen er sannsynlig mye lavere, Selv om det ikke er kjent med sikkerhet.
Barn født med Canavan sykdom kan ikke sende inn tydelige symptomer ved fødselen. Tegn på tilstanden begynner vanligvis å vises innen få måneder.
Hva er symptomene?
Symptomene på sykdommen kan variere sterkt. Barn med tilstand kan ikke dele de samme symptomene.
Noen av de vanligste symptomene er:
- Gestor omkrets av normal
- Lav kontroll over hodet og nakken
- Redusert visuell reaktivitet og sporing
- uvanlig muskulær tone, som fører til stivhet eller flab
- Uvanlig holdning, med ben ofte forseglet rett og ødelagte armer
- Vanskelighetsgrad å spise, med maten som noen ganger strømmer i nesen
- søvnforstyrrelser
- anfall
En økning i hodet omkrets utvikler generelt plutselig. Andre symptomer utvikler seg sakte. For eksempel kan visningsproblemene bli tydeligere når utviklingen av et barn bremser ned.
Canavans sykdom er en progressiv tilstand, noe som betyr at hans symptomer kan bli verre over tid.
Komplikasjoner er mulige?
Avhengig av alvorlighetsgraden av deres tilstand, kan barn med Canavan sykdom vanligvis ikke sitte ned, katt eller gå. De kan også ha problemer med å svelge.
Selv barn med Canavan sykdom erfaring forsinket utvikling. Språk og andre ferdigheter kommer vanligvis senere, hvis ikke helt. L’hørsel kan eller kan ikke påvirkes av Canavans sykdom.
Disse komplikasjonene kan ha en direkte innvirkning på kvaliteten på et barns liv.
Hva forårsaker denne tilstanden og hvem som er i fare?
Canavans sykdom er en av de mange genetiske sykdommene som kalles leukodisthies. Disse forholdene påvirker myolinskjede, det subtile belegget rundt nerver. Myelin bidrar også til å overføre signaler fra en nerve alle & # 8217;.
Barn som lider av denne tilstanden mangler et viktig enzym kalt asparoacilasi (ASPA). Denne naturlige kjemikalien bidrar til å bryte ned n-acetilamparticosyren i byggematerialer som danner myelin. Uten kosmetisk kan myelin ikke danne riktig og # 8217; nervøs aktivitet i hjernen og i resten av sentralnervesystemet påvirkes.
Begge foreldrene må bringe det defekte genet som forårsaker fravær av kosmos slik at barnet deres utvikler Canavans sykdom. Når begge foreldrene har genet, vil hvert barn ha en 25% av mulighetene Å utvikle denne genetiske sykdommen.
Hvem vi er En av 55 jøder Ashkenazi Bringe den genetiske mutasjonen av Canavans sykdom.
Hvordan denne tilstanden er diagnostisert?
En undersøkelse av prenatal blod kan avsløre om fosteret har sykdommen i Canavan.
Hvis du er mutasjonsbæreren til Canavan-genet, kan du diskutere genetiske tester før du blir gravid.
Hvis du allerede er gravid, kan du ta en blodprøve for å se om barnet ditt ble rammet.
Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige?
Det er ingen kur mot Canavans sykdom. L’Behandlingsmål er å redusere barnets symptomer og forbedre livskvaliteten din.
Barnets behandlingsplan vil variere avhengig av individuelle symptomer. Barnets pediatriske vil jobbe med deg og barnet ditt for å avgjøre hvordan du bedre kan tilfredsstille dine behov.
For eksempel kan fôringsrør også være nyttige for barn som har alvorlige svelgingsproblemer. Disse rørene kan sikre at barnet ditt mottar alle næringsstoffene han trenger og ganske væsker for å holde seg hydrert.
Fysioterapi og L’Adaptive utstyr kan være nyttig for å fremme bedre holdning. Litium eller andre stoffer kan være nyttige for å kontrollere kramper.
Denne tilstanden påvirker levetiden på & # 8217?
Barnets barnelege er din beste ressurs for informasjon om barnets tilstand. Deres individuelle perspektiv kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, symptomene og eventuelle komplikasjoner som kommer fra det.
Mange barn som lider av Canavan sykdom utvikler funksjonshemming som kommer fra problemer med sitt sentralnervesystem.
Disse komplikasjonene kan påvirke # 8217; forventet levetid. Mange barn med Canavans sykdom Ikke nå’ungdomsårene.
Det er en mild form for Canavan Sykdom som fører til forsinkelser i utvikling og noen andre symptomer. Selv om mindre vanlig enn andre former for sykdom, kan barn med denne typen canauvan sykdom ofte gjøre det leve godt opp til # 8217; voksenalderen.
Hvor finner du støtte
For å hjelpe deg og barnet takle Canavans sykdom, finn en gruppe regional eller online-støtte. De Canavan Disease Patient Insight Network Det er en online ressurs for å hjelpe familier med å kjenne forskning og behandlinger lovende. Gruppen tjener også som en måte å koble til et fellesskap av familier som står overfor samme kamp.
Det er noen oppmuntrende forskning i behandlingen av Canavans sykdom, men utdanning de er i deres første stadier. Søket inkluderer studiet av stamceller og genterapi. Noen internasjonale registre av Canavans sykdom blir dannet for bedre studieårsaker og mulige behandlinger og behandlinger.
Hvis du er interessert, ta kontakt med Canavan Disease Patient Insight Network eller Canavan Foundation for mer informasjon. Du bør også ha en samtale med barnets barnelege om dine valg og hva du kan forvente i månedene og årene som kommer.