L’Spinal muskuløs atrofi (SMA) er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker svekkelse og # 8217; muskel emaciation. De fleste SMA-typer er diagnostisert hos nyfødte eller små barn.
SMA kan forårsake felles deformitet, fôringsproblemer og potensielt dødelige respiratoriske problemer. Barn og voksne med SMA kan ha problemer med å sitte, stå, gå eller fullføre andre aktiviteter uten hjelp.
For tiden er det ingen kur kjent for SMA. Nye målrettede terapier kan imidlertid bidra til å forbedre utsiktene for barn og voksne med SMA. En bærerapi er også tilgjengelig for å hjelpe til med å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner.
Ta et øyeblikk for å lære mer om behandlingsalternativene for SMA.
Tverrfaglig hjelp
SMA kan påvirke barnets kropp på forskjellige måter. For å administrere sine ulike støttebehov, er det viktig å sette sammen et tverrfaglig team av helsepersonell.
Vanlige kontroller vil tillate barnets helsepersonell å overvåke sin tilstand og evaluere effektiviteten av hans behandlingsplan.
De kan gi råd til endringer i barnets behandlingsplan hvis barnet ditt utvikler nye eller forverrede symptomer. De kan også anbefale endringer hvis nye behandlinger blir tilgjengelige.
Målrettede terapier
For å håndtere årsakene ved foten av SMA, godkjente maten og narkotikakontrollen (FDA) nylig to målrettede terapier:
- Nusinersen (Spinraza), godkjent for behandling av SMA hos barn og voksne
- Onasemnogene Abearvovec-Xioi (Zolgensma), godkjent for behandling av SMA hos barn under 2 år
Disse behandlingene er relativt nye, så eksperter vet fortsatt ikke hva de kan være de langsiktige effektene av disse behandlingene. Studier tyder på at de kan begrense eller redusere utviklingen betydelig.
Spinraza
Spinrazza er en type legemiddel designet for å øke produksjonen av et viktig protein, kjent som sensormotorens neuroner protein (SMN). Personer med SMA produserer ikke en tilstrekkelig mengde av dette proteinet for dem.
De FDA Godkjent behandling basert på kliniske studier som tyder på at babyer og barn som mottar behandling, kan ha forbedrede motorstrinn, for eksempel kattopptak, sitte, rulle, stå eller gå.
Hvis barnets lege foreskriver Spinraza, vil han injisere stoffet i fluidet rundt barnets ryggmargen. De vil begynne med å gi fire medikamentdoser i løpet av de to første månedene av behandlingen. Deretter vil de oppsummere en dose hver 4. måned.
De potensielle bivirkningene av stoffet inkluderer:
- Økt risiko for åndedrettsinfeksjoner
- Økt risiko for hemorragiske komplikasjoner
- Nyreskade
- forstoppelse
- Han retched
- hodepine
- ryggsmerter
- feber
Selv om bivirkninger er mulige, må du huske på at barnets helsepersonell vil anbefale stoffet bare hvis det mener at fordelene overstiger risikoen for bivirkninger.
Sekund
Zolgensma er en type genterapi, hvor et modifisert virus brukes til å gi et funksjonelt SMN1-gen til nerveceller. Personer med SMA mangler dette funksjonelle genet.
De FDA har godkjent stoffet basert på kliniske studier som bare har involvert barn med SMAS under 2 år. Studiedeltakere viste betydelige forbedringer i utviklingsstadiene, for eksempel hovedkontroll og evnen til å sitte uten støtte, sammenlignet med det du forventer for pasienter som ikke har mottatt omsorg.
Zolgensma er en engangsbehandling gitt av intravenøs infusjon (IV).
Potensielle bivirkninger inkluderer:
- Han retched
- Økte leverenzymer
- Alvorlig leverskade
- økning i skade markører til hjerte muskel
Hvis barnets lege foreskriver Zolgensma, må han bestille tester for å overvåke barnets leverhelse før, under og etter behandling. De kan også gi mer informasjon om fordelene og risikoen for behandling.
Eksperimentelle behandlinger
Forskere studerer mange andre potensielle SMA-behandlinger, inkludert:
- Risdiplam
- Branaaplam
- Reldesemtiv
- SRK-015
FDA har ennå ikke godkjent disse eksperimentelle behandlingene. Det er imidlertid mulig at organisasjonen ville godkjenne en eller flere av disse behandlingene i fremtiden.
Hvis du er interessert i å lære mer om eksperimentelle alternativer, snakk med barnets lege av kliniske studier. Helsesektoren din kan være i stand til å gi deg mer informasjon om muligheten for at barnet ditt kan delta i en klinisk prøve og potensielle fordeler og risikoer.
Støtte terapier
I tillegg til målrettet behandlingsbehandling kan barnets lege anbefale andre behandlinger for å hjelpe til med å håndtere symptomer eller potensielle komplikasjoner.
Respiratorisk helse
Barn med SMA har en tendens til å ha svake åndedrettsmuskler, noe som gjør det vanskeligere å puste. Mange utvikler også ribbenes deformitet, som kan forverre respiratoriske vanskeligheter.
Hvis barnet ditt har problemer med å puste dypt eller hoste, øker risikoen for lungebetennelse. Dette er en potensielt farlig lungeinfeksjon for livet.
For å hjelpe deg med å frigjøre barnets luftveier og støttepusten, kan deres helsepersonell foreskrive:
- Manuell thoracic fysioterapi. En helsepersonell berører sønns bryst og bruker andre teknikker for å oppløse og eliminere slim fra luftveiene.
- Oronasal aspirasjon. Et spesielt rør eller sprøyte settes inn i nesen eller i barnets munn og brukes til å fjerne slim fra luftveiene.
- Mekanisk insufflation / ekko. Barnet ditt er koblet til en spesiell maskin som simulerer en hoste for å eliminere slim fra luftveiene.
- Mekanisk ventilasjon. En puste maske eller et trakeostomisk rør brukes til å koble barnet til en spesiell maskin som hjelper ham med å puste.
Det er også viktig å følge vaksinasjonsprogrammet som anbefales av barnet ditt for å redusere risikoen for infeksjoner, inkludert influensa og lungebetennelse.
Ernæringsmessig og fordøyelsess helse
SMA kan gjøre det vanskelig for barn som suger og svelger, noe som kan begrense deres evne til å mate. Dette kan føre til dårlig vekst.
Barn og voksne med SMA kan også oppleve fordøyelseskomplikasjoner, for eksempel kronisk forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller forsinket gastrisk tømming.
For å støtte barnets ernæringsmessige og fordøyelsessystemer, kan deres helsepersonell anbefale:
- Endrer seg til kostholdet
- Vitamin eller mineraltilskudd
- Angi strømforsyning, hvor et strømrør brukes til å gi væsker og magefôr
- Narkotika for å behandle forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller andre fordøyelsesproblemer
Nyfødte og små barn med SMA er i fare for å være undervekt. D’Andre deler er større barn og sma voksne i fare for overvekt eller fedme på grunn av lave nivåer av fysisk aktivitet.
Hvis barnet ditt er overvektig, kan helsepersonell anbefale endringer i kostholdet eller fysiske aktivitetsvaner.
Helse av bein og ledd
Barn og voksne med SMA har svake muskler. Dette kan begrense bevegelsen og sette dem i fare for felles komplikasjoner, for eksempel:
- En type artikulær deformitet kjent som kontrakturer
- Uvanlig ryggkurvatur, kjent som skoliose
- Thoraxburforvrengning
- dislokasjon av hoften
- beinfrakturer
For å hjelpe deg med å støtte og utvide musklene og leddene dine, kan barnets helsegruppe foreskrive:
- Fysioterapi øvelser
- Splints, Guardians eller andre ortoser
- Andre postural support enheter
Hvis barnet ditt har alvorlige deformiteter eller felles frakturer, kan han trenge kirurgi.
Som sønnen din vokser, kan det hende du trenger en rullestol eller en annen service enhet for å flytte.
Følelsesmessig støtte
Å leve med en alvorlig helsetilstand kan være stressende for barn, så vel som deres foreldre og andre assistenter.
Hvis du eller ditt barn du opplever angst, depresjon eller andre psykiske helseproblemer, informer legen din.
De kan lede deg til en psykisk helsepesialist for rådgivning eller andre behandlinger. De kan også oppmuntre deg til å komme i kontakt med en støttegruppe for folk som bor sammen med SMA.
L & # 8217;
Selv om det for tiden er en kur for SMA, er behandlinger tilgjengelige for å redusere utviklingen av sykdommen, lindre symptomer og administrere potensielle komplikasjoner.
Behandlingsplanen som anbefales av barnet ditt, vil avhenge av spesifikke symptomer og støttebehov. For å lære mer om tilgjengelige behandlinger, snakk med helsepersonellet.
Tidlig behandling er viktig for å fremme de beste resultatene i mennesker med sma.