Del på PinterestKreditt: Getty Images
Behandling for sigdcelleanemi kan gi nytt håp til mennesker med sykdommen, selv om behandlingen har sin risiko.
Det var en kanadisk kvinne erklært helbredet denne måneden etter å ha mottatt en benmargstransplantasjon med søsterens stamceller. Hun er den første voksne som har blitt behandlet for sigdcelleanemi med denne metoden i Canada. Hun uttrykte håp om at hennes bedring kunne føre til at flere voksne gjennomgikk prosedyren.
Inntil for noen år siden ble benmargstransplantasjoner antatt å være for giftig for voksne med sigdcellesykdom. I disse prosedyrene dreper kjemoterapi en pasients marg før den erstattes med en donor.
Men en studie fra National Institutes of Health, publisert i 2014, fulgte 30 personer med sigdcelleanemi i alderen 16 til 65 år som hadde gjennomgått benmargstransplantasjoner. Sykdommen gikk over i 26 av dem.
Hvis behandlingen kan brukes mer utbredt av voksne, kan den hjelpe foreldre som prøver å ta tøffe beslutninger om behandling av barn med sigdcellesykdom.
«Beinmargstransplantasjon fungerer lettere jo yngre du er, men problemet er todelt,» sa Dr. Charles Abrams, talsperson for American Society of Hematology.
Noen av de med sykdommen, sa han, klarer seg mye bedre enn andre.
«For noen er sykdommen helt forferdelig fra starten av, og andre har en mildere sykdom,» sa han til Healthline. «Og vi gjør ikke alltid en god jobb med å forutsi hvem som vil få det vanskeligere.»
Ta sjansen
Dette er viktig, fordi behandling av sykdommen med en så intensiv prosedyre som en benmargstransplantasjon medfører mange risikoer.
En liten prosentandel av mennesker vil dø, sa Abrams, og andre vil bli sterile.
«Så det er ikke en gratis lunsj,» sa han. «De fleste ønsker ikke å få et barn som er relativt friskt, selv om de har en sykdom som kan forårsake mange problemer senere og gjennomgår en prosedyre som dette.».
De fleste, sa han, venter til senere i livet. På det tidspunktet kan det hende at pasienten ikke lenger er frisk eller i stand til å tolerere transplantasjonen.
For enkelte spesielle tilfeller kan det imidlertid være verdt risikoen, som den kanadiske saken viser.
Revée Agyepong, 26, gjennomgikk prosedyren i Calgary i november.
«Da Revée kontaktet oss, tenkte vi tilfeldigvis på stamcelletransplantasjon hos voksne for sigdcelleanemi basert på de usedvanlig positive resultatene Alberta Children’s Hospital har sett med transplantasjoner i den pediatriske befolkningen,» Dr. Andrew Daly, som ledet prosedyren som leder for beinmargstransplantasjonsprogram ved Tom Baker Cancer Center, sa han i en uttalelse.
«Hun oppfylte alle nødvendige kriterier for å kunne tolerere en transplantasjon, men enda viktigere, hun hadde et søsken som matchet 100%,» la hun til.
Hvordan sigdcelleanemi angriper
Sekund American Society of Hematology, cirka 70 000-100 000 amerikanere lider av sigdcelleanemi, også kalt sigdcelleanemi. Det rammer hovedsakelig mennesker av afrikansk avstamning.
En genetisk mutasjon fører til at røde blodceller dannes unormalt i form av en sigd.
Dette kan forårsake blokkering av blod i blodårene. Som et resultat får enkelte organer eller deler av kroppen ikke nok blod, noe som fører til smerte, død av vital organ, nyresykdom eller hjerteinfarkt.
Benmargen er der blodceller dannes. En transplantasjon erstatter benmargen med den genetiske mutasjonen som får den til å produsere sigdformede røde blodceller med marg fra en person uten den mutasjonen.
«I teorien, hvis du kunne gi det til alle, kunne du helbrede alle for sykdommen. Og hvis det ikke var noen toksisitet, ville vi sannsynligvis gjort det, «sa Abrams.
Han sa at transplantasjonsprosedyren ble oppdaget da en pasient med sigdcelleanemi fikk en transplantasjon for å behandle leukemi, og deretter fant ut at den reverserte begge sykdommene.
I dag er det fortsatt den eneste potensielle kuren tilgjengelig for sigdcelleanemi, sa han, «selv om det er flere i pipelinen.».
Ved å undersøke behandlinger knyttet til gener
Genterapier utvikles for å prøve å korrigere genetiske abnormiteter i pasientenes gener uten å erstatte dem.
Forskere ser generelt på denne utviklingen, ved å bruke CRISPR-genredigeringsverktøyet, som fremtiden for behandling av sigdcellesykdom.
I løpet av de siste to årene har forskere vært i stand til å gjøre dette endre gener i blodstamceller fra pasienter med sigdcelleanemi og transplantere dem til mus. Flere institusjoner og bedrifter er rapportert jobber med å sende inn søknader om kliniske utprøvinger for å teste disse metodene ytterligere.
Når det gjelder potensielle nye behandlinger i pipelinen, sa US Food and Drug Administration (FDA) at de ikke kunne diskutere «behandlinger som kan bli gjenstand for vurdering av FDA, da dette er konfidensiell informasjon».
Foreløpig er det bare to FDA-godkjente legemidler for behandling av sigdcelleanemi.
Den ene er hydroksyurea. Nå kan den brukes hos pasienter 2 år og eldre.
Den andre er Endari. I juli ble det den første nye behandlingen godkjent på nesten 20 år.
Begge jobber for å redusere frekvensen av «anfall» eller alvorlige anfall av smerte og andre komplikasjoner som skyldes sykdommen.
Blodoverføringer brukes også til å behandle anemi, mangel på friske røde blodceller forårsaket av sykdommen.
Men, sa Abrams, «Det er mange veldig spennende ting i horisonten. [Stem Cell Bone Marrow Transplants] er en av dem, men den er ikke like ny som de andre. Hos noen pasienter fungerer det, men det kan være en vanskelig vei. «