Nesten alle & # 8211; Med sjeldne unntak og # 8211; De er født med 23 par kromosomer som har blitt levert av foreldrene gjennom kombinasjonen av deres 46 kromosomer.
X og y, de to mest kjente kromosomene, er en del av det 23. par kromosomer. De kalles også sexkromosomer fordi de bestemmer hvor organisk sex du ble født. (Men denne binære filen er ikke så enkel som det virker.)
Resten av de 22 par kalles autosomer. De er også kjent som autosomale kromosomer. Autosomer og seksuelle kromosomer inneholder totalt ca 20.000 gener.
Disse genene er i det vesentlige 99.9 prosent identisk i hvert menneske. Men små variasjoner i disse gener bestemmer resten av ditt genetiske sett, og hvis enkelte visse funksjoner og forhold ringer.
Autosomal dominerende vs. autosomal recessiv
All’Interiør av disse 22 autosomer Det er to kategorier av gener som overfører egenskaper og andre forhold enn foreldrene dine. Disse kategoriene er autonome dominerende og autosomale recessive samtaler. Her er en rask sammenbrudd av forskjellen.
Autosomal dominerende
Med denne kategorien er det nødvendig for en av disse gener som skal sendes til deg av en av foreldrene for å motta den strekk. Dette er sant selv om et annet gen i samme autosom er en helt annen strekk eller en mutasjon.
Arv
Anta at faren din bare har en kopi av et endret gen for en autosomal dominerende tilstand. Din mor nr. Det er to muligheter for arv i dette scenariet, hver med en sannsynlighet for 50% forekommer:
- Du arvet genet påvirket av din far og en av mors mors uendret gener. Du har tilstanden.
- Du arvet genet uendret av din far og en av din mors uendrede gener. Du har ikke en tilstand, og du er ikke en transportør.
Med andre ord, trenger du bare en av foreldrene dine til å formidle en autosomal dominerende tilstand. I scenariet ovenfor har du 50% sjanse til å arve tilstanden. Men hvis den foreldre har to berørte gener, er det en 100% sjanse du vil bli født med den.
Du kan imidlertid også få en autosomal dominerende tilstand uten at ingen av foreldrene skal ha et lidende gen. Dette skjer når en ny mutasjon oppstår.
Autosomal recessiv
For autosomale recessive gener er det nødvendig med en kopi av det samme genet av hver forelder, slik at strekningen eller tilstanden uttrykkes i generene.
Hvis bare en forelder overfører et gen for en recessiv seksjon, som rødt hår, eller en tilstand, som cystisk fibrose, betraktes du som en bærer.
Dette betyr at du ikke har strekk eller tilstand, men du kan ha genet for en strekning, og du kan sende den til barna dine.
Arv
I tilfelle av en recessiv autosomal tilstand, er det nødvendig å arve et gen som påvirkes av hver forelder å ha tilstanden. Ikke c’det er ingen garanti som vil skje.
Anta at begge foreldrene dine har en kopi av genet som forårsaker cystisk fibrose. Det er fire muligheter for arv, hver med en sjanse for 25% av forekomsten:
- Du arvet et gen som påvirkes av din far og et gen som ikke påvirkes av din mor. Du er en bærer, men du har ikke en tilstand.
- Du arvet et gen som påvirkes av din mor og et gen som ikke påvirkes av faren din. Du er en transportør, men du har ikke en tilstand.
- Du arvet et uendret gen fra begge foreldrene. Du har ikke en tilstand, og du er ikke en transportør.
- Du arvet et gen som påvirkes av begge foreldrene. Du har tilstanden.
I dette scenariet der alle foreldre har et berørt gen, har deres barn en sannsynlighet for 50% av å være bærer, en sannsynlighet for at 25% ikke har tilstanden eller å være en bærer og en sjanse for at 25% av å ha tilstanden.
Eksempler på vanlige forhold
Nedenfor er noen eksempler på vanlige forhold i hver kategori.
Autosomal dominerende
- Huntington sykdom
- Marfan syndrom
- Blå-gul kolonisme
- Nyrepolycystisk sykdom
Autosomal recessiv
- cystisk fibrose
- Sickle celleanemi
- Tay-Sachs sykdom (om 1 av 30 jøder Ashkenazi Ta med genet)
- homocyciny
- Gauchers sykdom
Autosomal DNA-test
Den autosomale DNA-testen utføres ved å tilveiebringe en DNA-prøve> 8211; fra en vattpinne, en spytt eller blod & # 8211; til en DNA-teststruktur. Strukturen analyserer deretter sekvensen av DNA og forbinder DNA til andre som sendte sitt DNA for testen.
Jo større DNA-databasen til en analysestruktur, jo mer nøyaktige resultatene vil være. Dette skyldes at strukturen har et bredere basseng av DNA for sammenligning.
Autosomale DNA-tester kan fortelle deg mye om dine forfedre og sjansene dine for å skaffe visse forhold med et ganske høyt nivå av presisjon. Dette gjøres ved å finne bestemte variasjoner i dine gener og sette dem i grupper med andre DNA-prøver som har lignende variasjoner.
De som deler de samme forfedrene, vil ha lignende autosomale geniske sekvenser. Dette betyr at disse DNA-testene kan bidra til å spore DNA og DNA av de som er eksternt relatert til deg fra hvor disse gener kommer, noen ganger til forskjellige generasjoner.
Slik kan disse DNA-testene foreslå deg Ancestral Etnisk og rasemessig opprinnelse Og fra hvilke regioner i verden kommer ditt DNA. Dette er en av de mest populære bruksområder for autosomale DNA-sett av selskaper som 23andme, forfedre og MyHeritage DNA.
Disse testene kan også fortelle deg med nesten 100 prosent av presisjonen hvis du er bærer av en arvelig tilstand eller hvis du er tilstanden selv.
Observerer egenskapene ALL’interne gener på hver av dine autosomale kromosomer, kan testen identifisere de dominerende eller recessive mutasjonene, assosiert med disse forholdene.
Resultatene av autosomale DNA-tester kan også brukes i forskningsstudier. Med rikelig autosomale DNA-databaser kan forskere bedre forstå prosessene ved foten av genetiske mutasjoner og genuttrykk.
Dette kan forbedre behandlinger for genetiske sykdommer og til og med bringe forskere nærmere omsorgsforskning.
Testkostnaden
Kostnadene ved den autosomale DNA-testen varierer i stor grad:
- 23andme. En typisk tilnærmingstest koster $ 99.
- Ancestrynna. En lignende test av selskapet bak forfedres slektsforskningsnettsted.com koster rundt $ 99. Men denne testen inkluderer også ernæringsdata som kan fortelle deg hvilke matvarer som er best for din spesielle DNA-sekvens, så vel som hva du kan være allergisk eller hva som kan forårsake inflammatoriske svar i kroppen din.
- Min arv. Denne testen ligner på 23andme koster $ 79.
L & # 8217;
Autosomer bærer mest genetisk informasjon og kan fortelle deg mye om dine forfedre, på helsen din og hvem du er på det biologisk mest personlige nivået.
Etter hvert som flere og flere mennesker utfører autosomale DNA-tester og testteknologi blir mer presis, blir resultatene av disse testene mer nøyaktige. De er også avgjørende lys på opprinnelsen til folks gener.
Du kan kanskje tro at familien din har en bestemt arv, men resultatene av ditt autosomale DNA kan gi deg en Edentification Enda mer granulær. Dette kan validere historiene til familien din eller utfordre din tro på din familie?.
Hvis det brakt til sin logiske ekstreme, kan en stor database av menneskelig DNA være i stand til å identifisere opprinnelsen til de første menneskene og utover.
Den autosomale DNA-testen kan også gi det nødvendige DNA for å se etter som en serie av genetiske forhold, hvor mange destruktiver for folks liv endelig kan behandles eller behandles.