Så’er Asaxia av Friedreich?
L’Atyaksi i Friedreich er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker vanskeligheter å gå, tap av følsomhet overfor armer og ben og språkforstyrrelser. Det er også kjent som spinocerebellar degenerasjon. Sykdommen forårsaker skade på hjerneleder og ryggmargen og kan også slå hjertet.
& # 8220; ataksi & # 8221; Betyr mangel på ordre. Det finnes forskjellige typer ataksi med en rekke årsaker. L’Friedreichs Asaxia er en type av denne tilstanden.
L’Friedreich Ataxia slår omtrent 1 av 40.000 mennesker.
Selv om det ikke er noen kur mot Friedreichs ataksi, er ulike behandlinger tilgjengelige for å hjelpe deg med å takle symptomene.
Hva er symptomene på Friedreichs aksiasjoner?
L’Friedreich ataksi kan diagnostiseres mellom 2 og tidlige år og er mer vanlig diagnostisert mellom 10 og 15 år. Vanskeligheten å gå er det vanligste første symptomet på tilstanden. Andre symptomer inkluderer:
- Visjonendringer
- Tap av’hørsel
- svake muskler
- Mangel på refleksjoner i bena
- Lav koordinering eller mangel på koordinering
- Språkproblemer
- Ufrivillige okulære bevegelser
- Fot deformitet, som feil fot
- Vanskelighetsgrad å oppleve vibrasjoner i bena og føttene
Mange mennesker med denne tilstanden har også noen form for hjertesykdom. Om 75 prosent av mennesker med Atassia av Friedreich presenterer hjerteanomalier. Den vanligste typen er hypertrofisk kardiomyopati, en dermed fortykning av hjertemuskulaturen. Symptomene på hjerte-sykdommer inkluderer hjertebanken, brystsmerter og kortpustethet. L’Friedreich ataksi kan til slutt bringe til diabetes.
Hva forårsaker Friedreich ataksia?
L’Friedreichs ataksi er en genetisk defekt arvet fra begge foreldrene fra det som kalles & # 8220; autosomal recessiv transmisjon & # 8221;. Sykdommen er koblet til et gen som heter FXN. Normalt vil dette genet få kroppen til å produsere opptil 33 kopier av en bestemt DNA-sekvens. I mennesker med Friedreich Ataxia kan denne sekvensen gjenta fra 66 til over 1000 ganger, ifølge det amerikanske Nasjonalbiblioteket i medisin Hjem genetisk referanse. Når produksjonen av denne sekvensen av DNA går ut av kontroll, kan det være alvorlig skade på hjernens cerebellum og ryggmargen.
Personer med en familiehistorie av Friedreich Ataxia er med størst risiko for å arve denne sykdommen. Hvis det defekte genet overføres bare av en forelder, blir personen en bærer av sykdommen, men vanligvis ikke manifesterer symptomene.
Hvordan diagnostisert l’Friedreich ataksi?
Legen din vil undersøke din medisinske historie og utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. Dette vil inneholde en detaljert nevromuskulær undersøkelse. L’eksamen vil fokusere på å verifisere problemer med nervesystemet. Tegn på skade inkluderer dårlig balanse, mangel på refleksjoner og mangel på følsomhet for ledd.
Legen kan også bestille en tac og en magnetisk resonans av hjernen og ryggmargen. En magnetisk resonans viser bildene av kroppens interne strukturer. En TC-skanning produserer bilder av bein, kropper og blodårer. Du kan også få en vanlig radiografier av hodet, ryggraden og brystet.
Genetiske tester kan vise om du har det defekte fratassine-genet som forårsaker Friedreich Ataxia. Legen kan også bestille elektromyografien for å måle den elektriske aktiviteten i muskelceller. Du kan utføre en studie av nervøsitet for å se hastigheten som nervene sender pulser.
Legen din vil kanskje ta en visningseksamen for å sjekke din optiske nerve for tegn på skader. Videre kan legen kjøre ekkokardiogrammer og elektrokardiogrammer for å diagnostisere en hjertesykdom.
Hvordan behandlet L’Friedreich Asaxia?
L’Friedreich Ataxia kan ikke helbredes. Legen vil håndtere de underliggende forholdene og symptomene. Fysioterapi og tale terapi kan hjelpe deg med å jobbe. Du kan også trenge walking aids for å hjelpe deg med å flytte. Ortodontiske apparater og andre ortopediske enheter eller kirurgiske inngrep kan være nødvendig hvis en buet ryggrad eller problemer utvikles. Medisiner kan brukes til å behandle hjertesykdom og diabetes.
Hva er det langsiktige perspektivet?
I tide, # 8217; Friedreich Asaxia forverres. Ca 15-20 år etter utseendet på symptomer, må mange med Friedreich Ataxia stole på en rullestol. De som har avansert ataksia, kan kanskje ikke flytte i det hele tatt. Hjertesykdommer er den viktigste årsaken til døden blant folk med Atassia av Friedreich. Blir vanligvis dødelig all’voksen alder. Folk med litt aaxia symptomer lever generelt lenger.
L’Friedreich Ataxia fører til diabetes i omtrent 10 prosent av folk som l & # 8217;. Andre komplikasjoner inkluderer hjertesvikt, skoliose og vanskeligheter med å fordøye karbohydrater.
L’Friedreich Ataxia kan forebygges?
Ikke c’det er måte å hindre Friedreich ataksia. Siden tilstanden er arvelig, anbefaler vi konsulent og genetisk screening hvis du lider av sykdommen, og du forventer å ha barn. En konsulent kan gi deg et estimat av mulighetene som barnet ditt har denne sykdommen eller bringer genet uten å vise symptomer.