Beskrivelse
Neuropatier er forstyrrelser i nervesystemet som forårsaker nerveskade. De påvirker perifere nerver, inkludert nerver utover hjernen og ryggmargen.
Arvelige nevropatier er genetisk overført av foreldre til barn. Noen ganger blir arvelige nevropatier kalt. Neuropatier kan også være ikke-arvelig eller anskaffet. De oppkjøpte nevropatiene skyldes andre forhold, som for eksempel diabetes, skjoldbruskkjertel eller alkoholforstyrrelse. Idiopatiske nevropatier har ikke en tilsynelatende årsak.
Arvelige og ikke-arvelige nevropatier har lignende symptomer.
Symptomer
Symptomene på arvelig nevropati er avhengig av gruppen av nerver som er berørt. De kan påvirke motoren nerver, sensorisk og autonom. Noen ganger slår de mer enn en nervøs gruppe. For eksempel, sykdommen i Charcot-Marie-Tann (CMT), en av de vanligste typer arvelige nevropatier, påvirker motorer og sensoriske nerver.
Arvelige nevropatier kan ha lignende symptomer. Noen av de vanligste symptomene inkluderer:
- Sensoriske symptomer: smerte, prikking eller nummenhet, ofte til hender og føtter.
- Motorsymptomer: Muskel svakhet og massetap (muskulært atrofi), ofte på føttene og i underdelen av bena.
- Autonomiske symptomer: redusert svette eller lavt blodtrykk etter å ha stått opp i å sitte eller ligge ned.
- Fysiske deformiteter: høye fotbuer, hammer fingre eller buet ryggrad (skoliose).
Symptomene på arvelig nevropati kan variere for mild til alvorlig intensitet. I noen tilfeller er symptomene så milde at forstyrrelsen ikke blir diagnostisert og ikke behandles i lang tid.
Symptomer vises ikke alltid ved fødselen eller i barndommen. De kan vises i middelalderen eller til og med senere i livet.
Aksjer
Det er mange forskjellige typer arvelige nevropatier. Noen ganger er neuropati den karakteristiske egenskapen til sykdommen. Dette er tilfelle av CMT. I andre tilfeller er nevropati en del av en mer utbredt lidelse.
Du kan finne mer enn Gener 30 De var forbundet med arvelige nevropatier. Noen gener har ennå ikke blitt identifisert.
Nedenfor er de vanligste typer arvelig nevropati:
Charcot-Marie-Tann sykdom (CMT)
CMT-sykdommen refererer til en gruppe arvelige nevropatier som påvirker motorer og sensoriske nerver. Om 1 personer ut av 3.300 Det er påvirket av CMT.
Det er mange genetiske subtyper av CMT. Type CMT 1A (CMT1A) er den vanligste. Treffer omtrent 20 prosent av folk som leter etter medisinsk hjelp for symptomer forårsaket av en ikke-diagnostisert perifer nevropati.
Symptomene på CMT er avhengig av den genetiske subtypen. Forstyrrelsen kan føre til at mange av symptomene som er oppført ovenfor. Andre symptomer kan omfatte:
- Vanskeligheter med å heve foten eller holde den i en horisontal stilling
- Ustabilt tempo eller balanse
- Dårlig koordinering av hånden
Minst fire gener er involvert i overføringen av CMT fra foreldre til barn. Barn som har en forelder med CMT har en 50 prosent Mulighet for å arve sykdommen. Et barn kan også utvikle CMT hvis begge foreldrene har recessive kopier av det unormale genet.
Arvelig nevropati med predisponering til trykkforlamning (HNPP)
Folk som har HNPP er ekstremt følsomme for press. De kan ha problemer med å transportere en tung skulderpose, lene seg på en albue eller sitte på en stol. Dette trykket forårsaker episoder av prikking, nummenhet og tap av følsomhet i # 8217; område bekymret. De ofte berørte områdene inkluderer:
- hender
- væpne
- føtter
- Ben
Disse episodene kan vare opptil flere måneder.
Over tid kan gjentatte episoder føre til permanent nervøs skade og symptomer, som muskel svakhet og tap av følsomhet. Personer med HNPP kan prøve kronisk smerte, spesielt i hender.
An Anslått 2-5 personer ut av 100.000 Det antas at de er påvirket av HNPP & # 8217;. Et barn født av en forelder med HNPP har en 50 prosent Mulighet for å utvikle HNPP.
Risikofaktorer
Å ha et familiemedlem, og fremfor alt en forelder, som har blitt diagnostisert med sin arvelige nevropati, er den viktigste risikofaktoren.
Noen utdanning antyder at helsemessige forhold, som type 2 diabetes og fedme, kan øke risikoen for noen arvelige nevropatier. Videre forskning er nødvendig for å forstå sammenhengen mellom helsemessige forhold og arvelige nevropatier.
Diagnose
Legen din kan lede deg til en nervøs spesialist, også kjent som nevrolog, for å diagnostisere denne tilstanden. Flere tester kan være nødvendig før legen kan nå en diagnose av arvelig nevropati, inkludert:
- Genetiske tester. Genetiske tester kan brukes til å identifisere genetiske anomalier knyttet til arvelige nevropatier.
- Biopsies. En biopsi er en minimal invasiv prosedyre som innebærer samlingen av et eksempel på stoff og mikroskopobservasjonen. Denne testen kan bidra til å identifisere nerveskader.
- Nervøs ledningstest. L’Elektromyografi brukes til å hjelpe leger til å forstå nerves evne til å transportere et elektrisk signal. Dette kan bidra til å identifisere nevropatier. Nerve ledningstester kan bidra til å identifisere tilstedeværelsen av en nevropati, men kan ikke brukes til å avgjøre om nevropati er arvelig eller ervervet.
- Nevrologiske evalueringer. Disse testene vurderer dine reflekser, styrke, holdning, koordinering og muskelton, samt din evne til å føle følelser.
Du kan bruke flere tester for å ekskludere andre helsemessige forhold eller identifisere skader knyttet til nevropati.
Arvelig nevropati kan diagnostiseres i alle aldre. Det er imidlertid mer sannsynlig at symptomene på noen typer vises i barndommen, barndommen, barndommen eller tidlig voksenlivet.
Behandling
Det er ingen behandling for arvelig nevropati. I stedet trenger du kontinuerlig behandling for å administrere symptomene dine. Vanlige behandlinger inkluderer:
- smertestillende stoffer
- Fysioterapi
- korrigerende kirurgi
- Terapeutiske sko, foresatte og støtter
Det anbefales også å følge et balansert kosthold og gjøre regelmessig trening.
Hvis du har tap av følsomhet, kan legen din foreslå noen sikkerhetsforanstaltninger for å hjelpe deg med å unngå å skade deg selv.
Forebygging
Arvelige nevropatier kan ikke forebygges. Genetisk rådgivning er tilgjengelig for foreldre som kan være i fare for å ha et barn med en arvelig nevropati.
Hvis du finner symptomene på en arvelig nevropati, bør du umiddelbart fikse en avtale med legen din. Tidlig diagnose kan forbedre langsiktige prospekter. Hold oversikt over symptomene dine for å vise legen din. Hvis mulig, identifiserer du om nevropati påvirker andre familiemedlemmer.
Outlook
De langsiktige perspektiver for folket som har blitt diagnostisert med arvelig nevropati, avhenger av hitgenene, så vel som typen av nevropati. Noen typer arvelig neuropati fremgang raskere enn andre.
Videre kan symptomene på arvelig nevropati være mild nok til å bli diagnostisert i lang tid. Symptomene kan også være alvorlige og ugyldige.
Hvis du lider av arvelig nevropati, snakk med legen din om hva du kan forvente i lang tid.