Alcaptonuria: Årsaker, symptomer og diagnose

COS’er L’Alcaptonuria?

L’Alcaptonuria er en sjelden arvelig sykdom. Oppstår når kroppen din ikke kan gi tilstrekkelig mengde et enzym kalt Dioxigenase-homologentisica (HGD). Dette enzymet brukes til å bryte ned et giftig stoff som kalles homologedæls. Når du ikke produserer nok HGD, A’homogenisyre akkumuleres i kroppen din.

L’Akkumulering av homogenisyre forårsaker misfarging og skjørhet av bein og brusk. Dette fører generelt til slitasjegikt, spesielt i ryggraden og i store ledd. Folk med Alcaptonuria har også urin som blir mørk brun eller svart når den er utsatt for luften;.

Hva er symptomene på’Alcaptonuria?

De mørke stedene på et barns bleie er et av de første tegnene på Alcaptonuria. Det er få andre symptomer i barndommen.

Symptomene blir tydeligere med alderen i alderen. Din urin kan bli mørk eller svart brun når den er utsatt for luften;. Når du kommer til 20 eller 30 år, kan du merke tegn på tidlig artrose. For eksempel kan du merke kronisk stivhet eller smerte i nedre rygg eller i de store leddene.

Andre symptomer på Alcaptonuria inkluderer:

• Mørke flekker i scleraen (hvit) av øynene dine
• Tykkelse og mørk brusk i ørene
• Blå spottet hud misfarging, spesielt rundt svettekjertlene
• Svette flekker eller mørk farge svette
• Svart cerum
• Nyreberegninger og prostataberegninger
• leddgikt (spesielt artikulasjoner av hoften og kneet)

L’Alcaptonuria kan også føre til hjertesykdommer. L’Akkumulering av homologiske syre forårsaker hardventilherding. Dette kan hindre dem i å lukke riktig, med tilhørende aorta og mitralventilforstyrrelser. I de mest alvorlige tilfellene kan kardiale ventil erstatning være nødvendig. L’Akkumulering forårsaker også herdingen av blodårene. Dette øker risikoen for hypertensjon.

Hvilken sak l’Alcaptonuria?

L’Alcaptonuria er forårsaket av en mutasjon av det omudentiserte genet av 1,2-dixygenase (HGD). Det er en autosomal recessiv tilstand. Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg.

L’Alcaptonuria er en sjelden sykdom. I følge Nasjonal organisering av sjeldne sykdommer (nord), Det eksakte antallet tilfeller er ukjent. Det anslås at det forekommer i 1 hver 250.000 -1 millioner levende fødsler i USA. Det er imidlertid vanlig i enkelte områder i Slovakia, Tyskland og Den dominikanske republikk.

Hvordan diagnostisert l’Alcaptonuria?

Legen kan mistenke at du har Alkiptonia hvis urinen blir mørk brun eller svart når den er utsatt for luften;. De kan også teste deg for tilstanden hvis du utvikler en’slitasjegikt med tidlig debut.

Legen kan bruke en test som kalles gaspromatografi for å søke etter spor av homologsyre i urinen. De kan også bruke DNA-testen for å kontrollere tilstedeværelsen av det muterte HGD-genet.

Familiehistorie er veldig nyttig for å lage en diagnose av Alcaptonuria. Men mange vet ikke hvordan de skal være genbærere. Foreldrene dine kan være bærere uten å innse det.

Hvordan behandlet L’Alcaptonuria?

Det er ingen spesifikk behandling for L’Alcaptonuria.

Du kan bli utsatt for et lavt protein diett. Legen kan også anbefale store doser askorbinsyre, eller vitamin C, for å bremse homogenge-syren i brusk. derimot, Nord Advarer om at den langsiktige bruken av vitamin C har vist seg å være ineffektiv for behandling av denne tilstanden.

Andre behandlinger for Alcaptonuria er fokusert på forebygging og på & # 8217 lindring av mulige komplikasjoner, for eksempel:

• leddgikt
• hjertesykdom
• nyrestein

For eksempel kan legen foreskrive antiinflammatoriske eller narkotiske stoffer for ledsmerter. Fysisk og sysselsettingsterapi kan hjelpe deg med å opprettholde fleksibilitet og styrke i muskler og ledd. Du bør også unngå aktiviteter som tester leddene, for eksempel tung manuelt arbeid og kontaktsporter.

På et tidspunkt i livet ditt, kan det hende du trenger kirurgi. For eksempel, Nord rapporterer at omtrent halvparten av mennesker med alkaptonia trenger en skulderutskifting, kne eller # 8217; hip, ofte innen 50 eller 60 år. Det kan også være nødvendig å ha kirurgi for å erstatte aorta eller mitral hjerteventiler, hvis de slutter å fungere skikkelig. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig eller andre terapier for behandling av kroniske nyre eller prostatiske beregninger.

Forskere studerer for tiden L’bruk av Nitisinon-stoffet som en mulig behandling for L’Alcaptonuria.

Hva er prospektet for Alcaptonuria?

L’Forventet levetid for folk med Alcaptonuria er ganske vanlig. Imidlertid avslører sykdommen deg for en mye høyere risiko for noen lidelser, inkludert:

• Leddgikt til ryggraden, på hofter, skuldre og knær
• sene laceration d’Achilles
• Herding av aorta og mitral ventiler i hjertet
• Herding av koronar arterier
• Nyrer og prostata beregninger

Noen av disse komplikasjonene kan forsinkes med regelmessige kontroller. Legen din vil ønske å sjekke deg regelmessig. Tester for å overvåke L’Trend av tilstanden din kan inkludere:

• Spinal røntgenstråler for å verifisere degenerasjonen på disken og forkalkningen i lumbal-kolonnen
• Thorace X-stråler for å overvåke aorta og mitral hjerteventiler
• TC skanner (datastyrt tomografi) for å finne tegn på hjertesykdom