Alcaptonuria: Årsaker, symptomer og diagnose

COS & # 8217; er L & # 8217; Alcaptonuria?

L & # 8217; Alcaptonuria er en sjelden arvelig sykdom. Oppstår når kroppen din ikke kan gi tilstrekkelig mengde et enzym kalt Dioxigenase-homologentisica (HGD). Dette enzymet brukes til å bryte ned et giftig stoff som kalles homologedæls. Når du ikke produserer nok HGD, A & # 8217; homogenisyre akkumuleres i kroppen din.

L & # 8217; Akkumulering av homogenisyre forårsaker misfarging og skjørhet av bein og brusk. Dette fører generelt til slitasjegikt, spesielt i ryggraden og i store ledd. Folk med Alcaptonuria har også urin som blir mørk brun eller svart når den er utsatt for luften;.

Hva er symptomene på & # 8217; Alcaptonuria?

De mørke stedene på et barns bleie er et av de første tegnene på Alcaptonuria. Det er få andre symptomer i barndommen.

Symptomene blir tydeligere med alderen i alderen. Din urin kan bli mørk eller svart brun når den er utsatt for luften;. Når du kommer til 20 eller 30 år, kan du merke tegn på tidlig artrose. For eksempel kan du merke kronisk stivhet eller smerte i nedre rygg eller i de store leddene.

Andre symptomer på Alcaptonuria inkluderer:

L & # 8217; Alcaptonuria kan også føre til hjertesykdommer. L & # 8217; Akkumulering av homologiske syre forårsaker hardventilherding. Dette kan hindre dem i å lukke riktig, med tilhørende aorta og mitralventilforstyrrelser. I de mest alvorlige tilfellene kan kardiale ventil erstatning være nødvendig. L & # 8217; Akkumulering forårsaker også herdingen av blodårene. Dette øker risikoen for hypertensjon.

Hvilken sak l & # 8217; Alcaptonuria?

L & # 8217; Alcaptonuria er forårsaket av en mutasjon av det omudentiserte genet av 1,2-dixygenase (HGD). Det er en autosomal recessiv tilstand. Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg.

L & # 8217; Alcaptonuria er en sjelden sykdom. I følge Nasjonal organisering av sjeldne sykdommer (nord), Det eksakte antallet tilfeller er ukjent. Det anslås at det forekommer i 1 hver 250.000 -1 millioner levende fødsler i USA. Det er imidlertid vanlig i enkelte områder i Slovakia, Tyskland og Den dominikanske republikk.

Hvordan diagnostisert l & # 8217; Alcaptonuria?

Legen kan mistenke at du har Alkiptonia hvis urinen blir mørk brun eller svart når den er utsatt for luften;. De kan også teste deg for tilstanden hvis du utvikler en & # 8217; slitasjegikt med tidlig debut.

Legen kan bruke en test som kalles gaspromatografi for å søke etter spor av homologsyre i urinen. De kan også bruke DNA-testen for å kontrollere tilstedeværelsen av det muterte HGD-genet.

Familiehistorie er veldig nyttig for å lage en diagnose av Alcaptonuria. Men mange vet ikke hvordan de skal være genbærere. Foreldrene dine kan være bærere uten å innse det.

Hvordan behandlet L & # 8217; Alcaptonuria?

Det er ingen spesifikk behandling for L & # 8217; Alcaptonuria.

Du kan bli utsatt for et lavt protein diett. Legen kan også anbefale store doser askorbinsyre, eller vitamin C, for å bremse homogenge-syren i brusk. derimot, Nord Advarer om at den langsiktige bruken av vitamin C har vist seg å være ineffektiv for behandling av denne tilstanden.

Andre behandlinger for Alcaptonuria er fokusert på forebygging og på & # 8217 lindring av mulige komplikasjoner, for eksempel:

  • leddgikt
  • hjertesykdom
  • nyrestein

For eksempel kan legen foreskrive antiinflammatoriske eller narkotiske stoffer for ledsmerter. Fysisk og sysselsettingsterapi kan hjelpe deg med å opprettholde fleksibilitet og styrke i muskler og ledd. Du bør også unngå aktiviteter som tester leddene, for eksempel tung manuelt arbeid og kontaktsporter.

På et tidspunkt i livet ditt, kan det hende du trenger kirurgi. For eksempel, Nord rapporterer at omtrent halvparten av mennesker med alkaptonia trenger en skulderutskifting, kne eller # 8217; hip, ofte innen 50 eller 60 år. Det kan også være nødvendig å ha kirurgi for å erstatte aorta eller mitral hjerteventiler, hvis de slutter å fungere skikkelig. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig eller andre terapier for behandling av kroniske nyre eller prostatiske beregninger.

Forskere studerer for tiden L & # 8217; bruk av Nitisinon-stoffet som en mulig behandling for L & # 8217; Alcaptonuria.

Hva er prospektet for Alcaptonuria?

L & # 8217; Forventet levetid for folk med Alcaptonuria er ganske vanlig. Imidlertid avslører sykdommen deg for en mye høyere risiko for noen lidelser, inkludert:

Noen av disse komplikasjonene kan forsinkes med regelmessige kontroller. Legen din vil ønske å sjekke deg regelmessig. Tester for å overvåke L & # 8217; Trend av tilstanden din kan inkludere: