COS’er l’adrenoleucondrodrofi?
L’adrenoleucodistrophy (ALD) refererer til forskjellige arvelige forhold som påvirker nervesystemet og binyrene. De tre hovedkategorier av Aldo er L’Infant Brain Ald, L’Adison’s adrenomiopathi og sykdom.
Genet som forårsaker L’Ald har blitt identifisert i 1993. I følge Oncofofertility Consortium, L’Ald oppstår i ca 1 person på 20.000-50.000 og påvirker hovedsakelig menn. Kvinner med gen pleier å være asymptomatisk eller litt symptomatisk, noe som betyr at det ikke er noen symptomer eller er svært få. Symptomer, behandlinger og prognose i Dell’Ald varierer avhengig av hvilken type tilstede. L’Ald er ikke behandlet, men noen ganger kan legene redusere sin progresjon.
Typer adrenoleucistrophy
Det er tre typer ALD:
- L’Spedbarn Cerebral ALD påvirker hovedsakelig barn mellom 3 og 10 år gammel. Fremskritt veldig raskt og forårsaker alvorlige funksjonshemninger og til og med døden.
- L’adrenomiopathi påvirker hovedsakelig voksne menn. Det er mer mildt på’spedbarn cerebral ald. Det går også langsomt til sammenligningen.
- Addisons sykdom er også kjent som adrenal insuffisiens. Addisons sykdom oppstår når binyrene ikke produserer nok hormoner.
Risiko årsaker og faktorer
Adrenoleucistrophy (ALDP) Protein hjelper kroppen din til å bryte ned svært lange kjedefettsyrer (VLCFA). Hvis proteinet ikke gjør jobben sin, akkumuleres fettsyrer alle’innsiden av kroppen din. Dette kan skade det ytre laget av cellene i deg:
- ryggmarg
- hjerne
- binyrene
- test
Folk med ALD har mutasjoner i genet som produserer ALDP. Deres kropper produserer ikke nok Aldp.
Menn påvirkes vanligvis av ALD i en tidlig alder i forhold til kvinner og har vanligvis mer alvorlige symptomer. L’Ald treffer de fleste kvinner menn fordi det er arvet i et diagram knyttet til # 8217; x. Dette betyr at den ansvarlige genetiske mutasjonen er på X-kromosomet. Menn har bare en kromosom x, mens kvinner har to. Siden kvinner har to x kromosomer, kan de ha et normalt gen og en kopi med genetisk mutasjon.
Kvinner som har en enkelt kopi av mutasjonen, har mye mer små symptomer enn menn. I noen tilfeller har kvinner som bærer genet ingen symptomer i det hele tatt. Deres normale kopi av genet produserer nok Aldp til å maskere sine symptomer. De fleste kvinner med Ald lider av adrenomiopati. Addison og # 8217 sykdom; spedbarn cerebral ald er mindre vanlig.
Symptomer på adrenoleievirksomhet
Symptomene på’spedbarn cerebral ald inkluderer:
- muskelspasmer
- anfall
- Vanskelighetsgrad å svelge
- Tap av’hørsel
- Problemer med forståelse språk
- endret visjon
- hyperaktivitet
- lammelse
- koma
- Forringelse av fin motorkontroll
- krysset øyne
Tegn på adrenomiopathi inkluderer:
- Lav kontroll av vannlating
- svake muskler
- ben stivhet
- Vanskelighetsgrad å tenke og huske visuelle oppfatninger
Tegnene på adrenal insuffisiens eller Addisons sykdom inkluderer:
- liten appetitt
- Vekttap
- Redusert muskelmasse
- Han retched
- svake muskler
- koma
- Mørkere områder av hudfarge eller pigmentering
Diagnose av adrenoleucondodrophy
Symptomene på’Ald kan etterligne de andre sykdommer. Test er nødvendig for å skille L’Ald fra andre nevrologiske forhold. Legen kan foreskrive en blodprøve for:
- Se etter unormalt høye nivåer av VLCFA
- Sjekk binyrene dine
- Finn genetisk mutasjon som forårsaker l’Ald
Legen kan også se etter skade på hjernen ved hjelp av en magnetisk resonans. Skinnprøver eller biopsi og en fibroblastcellekultur kan også brukes til å teste VLCFAS.
Barn med mistenkt ALD kan trenge ytterligere tester, inkludert visuelle skjermer.
Behandling av # 8217; adrenoleucondrodrofi
Behandlingsmetoder er avhengige av typen av Ald du har. Steroider kan brukes til å behandle Addisons sykdom. Det er ingen spesifikke metoder for behandling av andre typer ALD.
Noen mennesker har blitt hjulpet av:
- Bytter til en diett som inneholder lave nivåer av VLCFA
- Tar Lorenzo olje for å redusere høye nivåer av VLCFA
- Ta medisiner for å lindre symptomene som kramper
- Gjør fysioterapi for å oppløse musklene dine og redusere spasmer
Legene fortsetter å lete etter nye behandlinger for L’Ald. Noen leger opplever benmargstransplantasjoner. Hvis barn med spedbarns Cerebral Ald er diagnostisert tidlig, kan disse eksperimentelle prosedyrene være i stand til å hjelpe.
Utsikter av adrenoleucondodrophy
L’Spedbarn Cerebral Ald kan føre til alvorlig funksjonshemning, koma og død. Kommaet skjer vanligvis om to år etter utseendet på symptomer og kan vare opptil 10 år til døden.
L’Addisons adrenomiopati og sykdommen i Addison er ikke alvorlige som Infantine Cerebral ALD. Gå videre til en langsommere rytme. Symptomer kan behandles, men det er ingen kur for L’Ald.
Hindrer adrenoleucistrikaen
Siden L’Ald er en arvelig tilstand, ikke C’Det er måte å forhindre det. Hvis du er en kvinne med en familiehistorie av ALD, vil legen din gi deg råd om genetisk rådgivning før barna har barn. Under graviditet er det mulig å kjøre A’amniocentese eller et prøvetaking av Corial Villi for å avgjøre om det ufødte barnet er berørt.