Adrenoleucodistrophy: Typer, årsaker og symptomer

COS & # 8217; er l & # 8217; adrenoleucondrodrofi?

L & # 8217; adrenoleucodistrophy (ALD) refererer til forskjellige arvelige forhold som påvirker nervesystemet og binyrene. De tre hovedkategorier av Aldo er L & # 8217; Infant Brain Ald, L & # 8217; Adison’s adrenomiopathi og sykdom.

Genet som forårsaker L & # 8217; Ald har blitt identifisert i 1993. I følge Oncofofertility Consortium, L & # 8217; Ald oppstår i ca 1 person på 20.000-50.000 og påvirker hovedsakelig menn. Kvinner med gen pleier å være asymptomatisk eller litt symptomatisk, noe som betyr at det ikke er noen symptomer eller er svært få. Symptomer, behandlinger og prognose i Dell & # 8217; Ald varierer avhengig av hvilken type tilstede. L & # 8217; Ald er ikke behandlet, men noen ganger kan legene redusere sin progresjon.

Typer adrenoleucistrophy

Det er tre typer ALD:

  • L & # 8217; Spedbarn Cerebral ALD påvirker hovedsakelig barn mellom 3 og 10 år gammel. Fremskritt veldig raskt og forårsaker alvorlige funksjonshemninger og til og med døden.
  • L & # 8217; adrenomiopathi påvirker hovedsakelig voksne menn. Det er mer mildt på & # 8217; spedbarn cerebral ald. Det går også langsomt til sammenligningen.
  • Addisons sykdom er også kjent som adrenal insuffisiens. Addisons sykdom oppstår når binyrene ikke produserer nok hormoner.

Risiko årsaker og faktorer

Adrenoleucistrophy (ALDP) Protein hjelper kroppen din til å bryte ned svært lange kjedefettsyrer (VLCFA). Hvis proteinet ikke gjør jobben sin, akkumuleres fettsyrer alle & # 8217; innsiden av kroppen din. Dette kan skade det ytre laget av cellene i deg:

  • ryggmarg
  • hjerne
  • binyrene
  • test

Folk med ALD har mutasjoner i genet som produserer ALDP. Deres kropper produserer ikke nok Aldp.

Menn påvirkes vanligvis av ALD i en tidlig alder i forhold til kvinner og har vanligvis mer alvorlige symptomer. L & # 8217; Ald treffer de fleste kvinner menn fordi det er arvet i et diagram knyttet til # 8217; x. Dette betyr at den ansvarlige genetiske mutasjonen er på X-kromosomet. Menn har bare en kromosom x, mens kvinner har to. Siden kvinner har to x kromosomer, kan de ha et normalt gen og en kopi med genetisk mutasjon.

Kvinner som har en enkelt kopi av mutasjonen, har mye mer små symptomer enn menn. I noen tilfeller har kvinner som bærer genet ingen symptomer i det hele tatt. Deres normale kopi av genet produserer nok Aldp til å maskere sine symptomer. De fleste kvinner med Ald lider av adrenomiopati. Addison og # 8217 sykdom; spedbarn cerebral ald er mindre vanlig.

Symptomer på adrenoleievirksomhet

Symptomene på & # 8217; spedbarn cerebral ald inkluderer:

  • muskelspasmer
  • anfall
  • Vanskelighetsgrad å svelge
  • Tap av & # 8217; hørsel
  • Problemer med forståelse språk
  • endret visjon
  • hyperaktivitet
  • lammelse
  • koma
  • Forringelse av fin motorkontroll
  • krysset øyne

Tegn på adrenomiopathi inkluderer:

  • Lav kontroll av vannlating
  • svake muskler
  • ben stivhet
  • Vanskelighetsgrad å tenke og huske visuelle oppfatninger

Tegnene på adrenal insuffisiens eller Addisons sykdom inkluderer:

  • liten appetitt
  • Vekttap
  • Redusert muskelmasse
  • Han retched
  • svake muskler
  • koma
  • Mørkere områder av hudfarge eller pigmentering

Diagnose av adrenoleucondodrophy

Symptomene på & # 8217; Ald kan etterligne de andre sykdommer. Test er nødvendig for å skille L & # 8217; Ald fra andre nevrologiske forhold. Legen kan foreskrive en blodprøve for:

  • Se etter unormalt høye nivåer av VLCFA
  • Sjekk binyrene dine
  • Finn genetisk mutasjon som forårsaker l & # 8217; Ald

Legen kan også se etter skade på hjernen ved hjelp av en magnetisk resonans. Skinnprøver eller biopsi og en fibroblastcellekultur kan også brukes til å teste VLCFAS.

Barn med mistenkt ALD kan trenge ytterligere tester, inkludert visuelle skjermer.

Behandling av # 8217; adrenoleucondrodrofi

Behandlingsmetoder er avhengige av typen av Ald du har. Steroider kan brukes til å behandle Addisons sykdom. Det er ingen spesifikke metoder for behandling av andre typer ALD.

Noen mennesker har blitt hjulpet av:

  • Bytter til en diett som inneholder lave nivåer av VLCFA
  • Tar Lorenzo olje for å redusere høye nivåer av VLCFA
  • Ta medisiner for å lindre symptomene som kramper
  • Gjør fysioterapi for å oppløse musklene dine og redusere spasmer

Legene fortsetter å lete etter nye behandlinger for L & # 8217; Ald. Noen leger opplever benmargstransplantasjoner. Hvis barn med spedbarns Cerebral Ald er diagnostisert tidlig, kan disse eksperimentelle prosedyrene være i stand til å hjelpe.

Utsikter av adrenoleucondodrophy

L & # 8217; Spedbarn Cerebral Ald kan føre til alvorlig funksjonshemning, koma og død. Kommaet skjer vanligvis om to år etter utseendet på symptomer og kan vare opptil 10 år til døden.

L & # 8217; Addisons adrenomiopati og sykdommen i Addison er ikke alvorlige som Infantine Cerebral ALD. Gå videre til en langsommere rytme. Symptomer kan behandles, men det er ingen kur for L & # 8217; Ald.

Hindrer adrenoleucistrikaen

Siden L & # 8217; Ald er en arvelig tilstand, ikke C & # 8217; Det er måte å forhindre det. Hvis du er en kvinne med en familiehistorie av ALD, vil legen din gi deg råd om genetisk rådgivning før barna har barn. Under graviditet er det mulig å kjøre A & # 8217; amniocentese eller et prøvetaking av Corial Villi for å avgjøre om det ufødte barnet er berørt.