ADPKD og ARPKD: Hva er forskjellen?

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk sykdom hvor cyster vokser i nyrer. Disse cysterene gjør nyrene større og kan forårsake skade.

Det er to hovedtyper av PKD: den dominerende autosomale polycystiske nyresykdom (ADPKD) og recessiv autosomal polycystisk nyresykdom (ARPKD).

Både ADPKD L & # 8217; ARPKD er forårsaket av unormale gener, som kan overføres av foreldre til barn. I sjeldne tilfeller skjer genetisk mutasjon spontant til noen uten en familiehistorie av sykdommen.

Ta et øyeblikk for å lære om forskjellene mellom ADPKD og ARPKD.

Hvordan ADPKD og ARPKD er annerledes?

ADPKD og ARPKD er forskjellig i andre i forskjellige nøkkelmoduser:

  • Forekomst. ADPKD er mye mer vanlig enn ARPKD. Mer eller mindre 9 personer ut av 10 med PKD har ADPKD, rapporterer det amerikanske nyrekonventen.
  • Arve modell. For å utvikle ADPKD, er det tilstrekkelig å arve en kopi av det muterte genet som er ansvarlig for sykdommen. For å utvikle ARPKD må du ha to kopier av det endrede genet, med en kopi arvet fra hver forelder, i de fleste tilfeller.
  • Debut alder. L & # 8217; ADPKD er ofte kjent som & # 8220; voksen PKD & # 8221; Hvorfor tegn og symptomer har en tendens til å utvikle seg mellom 30 og 40 år. L & # 8217; ARPKD er ofte kjent som & # 8220; PKD Infantile & # 8221; Fordi tegnene og symptomene snart vises i livet, umiddelbart etter fødselen eller senere i # 8217; barndommen.
  • Plassering av cyster. L & # 8217; ADPKD forårsaker ofte utviklingen av cyster bare i nyrer, mens L & # 8217; ARPKD ofte forårsaker utviklingen av cyster i leveren og nyrene. Personer med begge typer kan også utvikle cyster i bukspyttkjertelen, i milten, i tykktarmen på # 8217 og i eggstokkene.
  • Alvorlighetsgraden av sykdommen. Arppd har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer og komplikasjoner som utvikler seg tidlig i livet.

Hvor alvorlig ADPKD og ARPKD er?

Over tid kan ADPKD eller ARPKD skade nyrene. Dette kan forårsake kronisk smerte langs eller tilbake. Det kan også forhindre at nyrene fungerer som de skal.

Hvis nyrene slutter å fungere godt, kan det føre til giftig opphopning av avfall i blodet. Det kan også forårsake nyresvikt, som krever permanent dialyse eller en nyretransplantasjon for behandling.

ADPKD og ARPKD kan også forårsake andre potensielle komplikasjoner, inkludert:

  • Hypertensjon, som kan ytterligere skade nyrene og øke risikoen for hjerneslag og hjertesykdommer
  • Preeklampsi, som er en potensielt dødelig form for arteriell hypertensjon som kan utvikles under graviditeten
  • Urinveisinfeksjoner, som utvikler seg når bakterier går inn i urinveisystemet og når skadelige nivåer
  • Nyreberegninger, som dannes når mineraler i urin krystalliserer i harde innskudd
  • avvikende, som oppstår når svakheter og poser er utviklet i veggen av # 8217; stor tarm
  • Prolaps av mitralventilen, som oppstår når en ventil i hjertet slutter å lukke riktig og tillater blodet å flykte til # 8217; tilbake
  • Cerebral aneurysm, som oppstår når et blodkar i hjernen sveller og setter deg i fare for en «cerebral blødning»

L & # 8217; Arppd har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer og komplikasjoner; begynnelsen av livet, sammenlignet med ADPKD. Barn født med ARPKD kan ha hypertensjon, respiratoriske vanskeligheter, vanskeligheter med å beholde mat og redusert vekst.

Barn med alvorlige tilfeller av ARPKD kan ikke leve i mer enn noen få timer eller dager etter fødselen.

Behandlingsalternativene er forskjellige for ADPKD og ARPKD?

For å redusere utviklingen av ADPKD, kan legen din foreskrive en ny type stoff kjent som Tolvaptan (Jynarque). Dette legemidlet har vist seg å redusere sykdomsprogresjonen og redusere risikoen for nyresvikt. Det er ikke godkjent for behandling av ARPKD.

For å hjelpe til med å håndtere potensielle symptomer og komplikasjoner av ADPKD eller ARPKD, kan legen foreskrive ett av følgende:

  • Dialyse eller nyretransplantasjon, hvis den utvikler nyresvikt
  • blodtrykksmedisiner, om å lide av høyt blodtrykk
  • Antibiotika rusmidler, hvis du har en infeksjon av urinveisinfeksjon
  • smertestillende midler, hvis du lider av smerte forårsaket av cyster
  • Kirurgi for å fjerne cyster, hvis de forårsaker sterkt trykk og smerte

I noen tilfeller kan det hende du trenger andre behandlinger for å hjelpe til med å håndtere komplikasjonene i sykdommen.

Legen din vil også oppmuntre deg til å øve sunne livsvaner for å hjelpe deg med å holde blodtrykket under kontroll og redusere risikoen for komplikasjoner. For eksempel er det viktig:

  • Spis en diett rik på lavt natrium næringsstoffer, mettet fett og tilsatt sukker
  • Gjør minst 30 minutter med moderat intensitetsoperasjon nesten hver dag hver uke
  • Hold vekten i et sunt intervall
  • Begrense alkoholforbruket
  • røyk
  • minimere stress

Hva er L & # 8217; livsforventning for PDK?

PKD kan redusere en persons levetid, spesielt hvis sykdommen ikke er effektivt forvaltet.

Om lag 60% av personer med PKD utvikler nyresvikt innen 70 år, rapporterer det National Rene Foundation. Uten effektiv behandling med dialyse eller nyretransplantasjon har nyresvikt en tendens til å forårsake døden i løpet av noen få dager eller uker.

L & # 8217; ARPKD har en tendens til å forårsake alvorlige komplikasjoner i yngre alder enn ADPKD, som vesentlig reduserer forventet levetid.

Sekund Amerikansk nyrebakgrunn, Omtrent 30% av barna med ARPKD dør innen en fødselsmåned. Blant barn med ARPKD overlever over den første måneden av livet, ca 8217; 82% lever opptil 10 år eller mer.

Snakk med legen din for å få en bedre forståelse av ditt perspektiv med ADPKD eller ARPKD.

PDK kan herdes?

Det er ingen kur mot ADPKD eller ARPKD. Behandlingene og livsvanene kan imidlertid brukes til å håndtere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. Forskning pågår på terapier for å håndtere tilstanden.

L & # 8217;

Selv om ADPKD og ARPKD forårsaker både utvikling av cyster i nyrene, har ARPKD en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer og komplikasjoner i de tidlige stadiene av livet.

Hvis du har ADPKD eller ARPKD, kan legen din foreskrive medisiner, livsstilsendringer og andre behandlinger for å hjelpe til med å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner. Betingelsene har noen viktige forskjeller i symptomer og behandlingsalternativer, så det er viktig å forstå hvilken tilstand du har.

Snakk med legen din for å lære mer om behandlingsmuligheter og prospekter.