Så’er Acondroplasia?
L’Acondroplasia er en beinvekstforstyrrelse som forårsaker uforholdsmessig nanisme. Nanisme er definert som en tilstand av lav voksen statur. Personer med Acondroplasia er lave statur med en bust av normal størrelse og kort kunst. Det er den vanligste typen disproportionate nanisme.
Forstyrrelsen skjer i ca. 1 av 25 000 levende født, andre Columbia University Medical Center (Cumc). Det er like vanlig hos menn og kvinner.
Hva er årsakene til’Acondroplasia?
Under tidlig føtalutvikling består mye av skjelettet av brusk. Normalt konverterer mest brusk til et bein. Men hvis du har L’Acondroplasia, konverterer ikke mye av brusken til bein. Dette skyldes mutasjoner i FGFR3-genet.
FGFR3-genet instruerer kroppen din til å produsere et protein som er nødvendig for vekst og vedlikehold av bein. Mutasjoner i FGFR3-genet betyr at proteinet er hyperaktivt. Dette forstyrrer normal skjelettutvikling.
L’Acondroplasia er arvet?
I over sakene, 8217; Acondroplasia er ikke arvet, ifølge National Research Institute på Human Genome (NHGR). Disse tilfellene er forårsaket av spontane mutasjoner i FGFR3-genet.
Omtrent 20% av tilfellene er arvet. Mutasjonen følger en modell av autosomal dominerende arv. Dette betyr at bare en forelder må overføre et defekt FGFR3-gen slik at et barn har akondroplasia.
Hvis en forelder har tilstanden, har barnet en sannsynlighet for 50% for å få det.
Hvis begge foreldrene har tilstanden, har barnet:
- En sannsynlighet for 25 prosent normal statur
- En 50% sjanse for å ha et defekt gen som forårsaker akondroplasia
- En 25% sjanse for å arve to defekte gener, som ville resultere i en dødelig form for akondroplasi som kalles homozygot Acondroplasia
Nyfødte babyer født med homozygot Acondroplasia vanligvis født død eller dø innen noen få måneder med fødselen.
Hvis det er en historie om acondroplasia i familien din, kan du vurdere genetiske tester før de blir gravid for å forstå helserisikoen for ditt fremtidige barn fullt ut.
Hva er symptomene på’Acondroplasia?
Personer med akondroplasi har generelt normale intelligensnivåer. Deres symptomer er fysiske, ikke-mentale.
Ved fødselen vil et barn med denne tilstanden trolig ha:
- En lav statur som er betydelig under gjennomsnittet etter alder og kjønn
- Armer og korte ben, spesielt den øvre delen av armene og lårene, sammenlignet med kroppens høyde
- Rettens fingre der det ringformede og mediet også kan peke det hele «8217;
- et uforholdsmessig stort hode i forhold til kroppen
- En unormalt stor og fremtredende panne
- A’underutviklet ansiktsområde mellom forsiden og overkjeven
Helseproblemer som et barn kan ha inkluderer:
- Redusere i muskeltonen, som kan forårsake forsinkelsesforsinkelse og andre motoriske ferdigheter
- apné, som innebærer korte perioder med å puste bremset eller pusten som stopper
- Hydrocephalus, O & # 8220; vann i hjernen & # 8221;
- Spinal stenose, som er en krymping av ryggraden som kan komprimere ryggmargen
Barn og voksne med Acondroplasia kan:
- De har problemer med å bøye albuene
- være overvektig
- Eksperimenterer gjentagende infeksjoner i ørene på grunn av tette passerer i ørene
- Utvikle buede ben
- Utvikle en unormal bøyning av ryggraden kalt nærings- eller lordose
- Utvikle en ny eller mer seriøs spinal stenose
Hvordan min sønn vil vokse?
L’Gjennomsnittlig høyde for voksne med acondroplasi er 4 fot, 4 tommer for menn og 4 fot, 1 tommer for kvinner, andre Barnas sykehus i Philadelphia (Chop). Det er sjeldent at en voksen med Acondroplasia når en «8217; høyde på 5 fot.
Hvordan diagnostisert L’Acondroplasia?
Legen din kan diagnostisere barnet ditt A’Acondroplasia under graviditet eller etter fødselen av barnet.
Diagnose under graviditet
Noen funksjoner i # 8217; Acondroplasia er detekterbare under A’ultralyd. Disse inkluderer hydrocephalus eller et unormalt stort hode. Hvis legen mistenker akondroplasien, kan genetiske tester bli forespurt. Disse testene leter etter det defekte FGFR3-genet i en prøve av fostervann, som er væsken som omgir fosteret i # 8217; livmor.
Diagnose etter fødselen til barnet ditt
Legen din kan diagnostisere sønnen din ved å observere sine funksjoner. Legen din kan også bestille røntgen for å måle barnets beinlengde. Dette kan bidra til å bekrefte en diagnose. Blodprøver kan også bli bedt om å søke etter feil FGFR3-genet.
Hvordan det behandles L’Acondroplasia?
Det er ingen spesifikk behandling eller behandling for akondroplasi. I tilfelle av komplikasjoner, vil legen adressere disse problemene. For eksempel administreres antibiotika for infeksjoner i / øre og kirurgi, kan utføres i alvorlige tilfeller av spinal stenose.
Noen leger bruker veksthormoner for å øke vekstraten til et barns bein. Men deres langsiktige effekter på Høyde har ikke blitt bestemt og mener at de er beskjedne på det beste av hypoteser.
Langsiktig prospekter
Sekund NHGR, De fleste med Acondroplasia har en normal levetid. Men C’Det er en liten økning i risikoen for døden i løpet av det første året av livet. Det kan også være en økning i risikoen for hjertesykdom senere i livet.
Hvis du har L’Acondroplasia, må du kanskje gjøre noen fysiske tilpasninger, for eksempel å unngå slagsporter som kan skade ryggraden. Men du kan fortsatt leve et fullt liv.